Panelbeszélgetés résztvevői:
Dr. Mikos Borbála PhD
Dr. Szabó Léna PhD
Dr. Boczán Judit PhD

Mennyire ritka betegség az SMA? Mi az az SMN-fehérje, és milyen genetikai hiba gátolja ennek termelését? Milyen egyéb szervben van még szerepe ennek a fehérjének, aminek következtében az SMA-s betegek számos egyéb társbetegségben szenvednek? Dr. Mikos Borbála bevezető szavai után...

Eltelt egy újabb év a Gyermekorvos Továbbképzés történetében, és a hagyományoknak megfelelően ismét sor került a folyóirat elmúlt évének értékelésére, valamint az Aranyhintaló díj átadására....

A légúti infekciók szezonjának kapujában aktuális beszélnünk az RSV (légúti óriássejtes vírus) fertőzések veszélyéről és a megelőzés lehetőségeiről. Három szakértő közreműködésével járjuk körbe a RSV infekciók jelentőségét csecsemőkorban és a jelenleg RSV prevenció terén újdonságnak számító maternális immunizáció lehetőségét. Az anyai immunizálással kapcsolatos tapasztalatokat, időbeni ...

Az MGYNT 2023. évi konferenciáján a Pompe-kórról tartott kerekasztal-beszélgetés a vezető tünetek felismerésére és a mielőbbi diagnózisra irányult. Az eszmecsere moderátora Dr. Herczegfalvi Ágnes összefoglalójában kiemelte, hogy a Pompe-kór progresszív lizoszómális tárolási betegség, de időben történő felismerése és a rendelkezésre álló kezelés hosszútávon hozzájárulhat, hogy a betegek ...

Az MGYNT 2023.évi konferenciáján a Pompe-kórról tartott kerekasztal-beszélgetés során Dr. Elmont Beatrix gyermekneurológus ismertette az IOPD (Infantile Onset Pompe Disease) és az LOPD (Late Onset Pompe Disease) azon tüneteit, amelyekkel a szülők, illetve a házi gyermekorvosok is szembesülhetnek, példaként említette a hypotonia, békaláb-tartás, mozgásfejlődés késése, megrekedése, nagyobb gyermekeknél a Gowers...

Dr. Gyürüs Éva gyermekpulmonológusként csatlakozott az MGYNT 2023. évi konferencián tartott Pompe kerekasztal-beszélgetéshez. A doktornő kiemelte, hogy a Pompe betegek több mint 70%-nál előfordul valamilyen progresszív légzőrendszeri érintettség. Rámutatott, hogy miért nehezen értékelhetők és sok esetben félrevezetők a Pompe-kór légutakat érintő kezdeti tünetei, mint például az alvásfüggő ...

Az MGYNT 2023.évi konferenciáján a Pompe-kór kerekasztal egyik meghívott előadója Dr. Balku Enikő gyermekkardiológus volt. Előadása elsősorban az IOPD (Infantile Onset Pompe Disease) szívtüneteire fókuszált. Hangsúlyozta, hogy az egyik első tünetként észlelhető szívritmuszavar, szívzörej miatt kérik elsősorban a gyermekkardiológusi konzultációt. Ezek a tünetek a kialakulóban lévő hypertrophiás ...

Dr. Karcagi Veronika molekuláris genetikus is meghívást kapott az MGYNT 2023.évi konferenciáján a Pompe-kór kerekasztal-beszélgetésre. A genetikus a Pompe-kór kialakulásának idejét, formáját és a tünetek súlyosságát meghatározó enzimszintek definíciójával kezdte előadását, majd kitért a betegség előfordulási gyakoriságára. További részletes információkat hallhatunk a genetikai háttérről, a ...

Panelbeszélgetés résztvevői:
Dr. Mikos Borbála
Dr. Bodó Tímea
Dr. Szabó Léna

Az SMA Világnap alkalmából rendezett webkonferencia résztvevői egy-egy rövid előadásban foglalják össze mindazt az elméleti tudást és gyakorlati tapasztalatot, amelyre az utóbbi években szert tettünk a betegséggel kapcsolatban. Dr. Bodó Tímea, amellett, hogy összegyűjti a ritka betegségek közös ...

Vajon mit érdemes tudnunk a Leber-féle herediter opticus neuropathiáról? Milyen tünetek vetik fel a betegség lehetőségét, milyen a lezajlása és prognózisa? Mit tehetünk a betegség minél korábbi felismeréséért? Kérdéseinket egy interjúban Dr. Knézy Krisztinának, a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika főorvosának, e ritka szembetegség szakértőjének tettük fel, aki a legtöbb Leber[1]féle herediter opticus ...

Melyek a leggyakoribb gyermekszemészeti megbetegedések? Hogyan alakult bizonyos gyermekszemészeti problémák előfordulása az utóbbi évtizedekben? Milyenek a gyermekszemészeti ellátás személyi és szervezeti feltételei? Felkérésünkre Dr. Nagy Zoltán Zsolt professzor, a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájának igazgatója egy interjúban nemcsak ezekre a kérdéseinkre adott választ, de beszámolt számos terápiás ...

Eltelt egy újabb év a Gyermekorvos Továbbképzés történetében, és a hagyományoknak megfelelően ismét sor került a folyóirat elmúlt évének értékelésére, valamint az Aranyhintaló Díj 2023 átadására....

A téli időszakban gyakrabban kell megküzdenünk felső légúti fertőzésekkel, amelyeket 200-nál is több féle vírus okozhat. A kellemetlen tünetek enyhítésében sokat segíthetnek a növényi kivonatok: a mentolt az orrnyálkahártya váladéktermelésének csökkentésére, köhögéscsillapításra, a kámfort orrdugulásra, légcsőhurut enyhítése alkalmazzuk már hosszú ideje. A hatásukról Dr. Laura Sadofsky beszél ...

Az idei Aranyhintaló díjat Dr. Garami Miklós docens, a SE Gyermekklinika Onkológiai Osztály vezetője vehette át, aki az onkológia és a hematológia területének országszerte és nemzetközileg is elismert szakembere. Ünnepi előadásában bemutatta a korszerű gyermekonkológia ellátás elméletét és gyakorlatát. Egy rövid történeti áttekintés segítségével érzékeltette azt a hatalmas fejlődést, ami ezt a területet az ...

Mit tudunk ma a Fabry-kórról? Milyen gyakoriságú ez a lizoszomális tárolási betegség? Milyen biokémiai háttér határozza meg a patomechanizmust? Miért olyan változatos a kórkép fenotípus-spektruma? Dr. Szabó Tamásnak, a DE Gyermekgyógyászati Klinika igazgatójának az MGYT 2022-ben megrendezett kongresszusán elhangzott előadásából mindezek mellett megismerhetjük a betegség tüneteit, szövődményeit, és az előadó ...

A Bethesda Gyermekkórház az egyik olyan hazai centrum, ahol spinális izomatrófiában szenvedő gyermekek gondozása zajlik, közel 50 gyermek részesül itt génterápiás vagy egyéb kezelésben. Csohány Ágnessel, a Rehabilitációs osztály osztályvezető főorvosával az állapotfelmérésről, az életen át tartó mozgásszervi és komplex rehabilitációról beszélgettünk, kitérve arra is, milyen fontos (lenne), hogy a gyermekek ...

Interjúnkban a Gyermekneurológia Társaság kongresszusán tartott előadásának rövid összefoglalására kértük fel Dr. Altmann Annát, az Új Szent János Kórház főorvosát. A beszélgetésből megismerhetjük azokat a szempontokat, amely alapján a gyermekneurológus kiválasztja a megfelelő készítményt és beállítja a dozírozást. Altmann főorvosnő felsorolja a ma elérhető antiepileptikum-generációkat, elmondja, hogy az...

A fogantatástól számított ezer nap rendkívül fontos a gyermek hosszú távú egészsége, immunrendszerének működése és idegrendszeri fejlődése szempontjából. Az élet első 1000 napja program célja a fogantatástól 3 éves korig a megfelelő táplálkozás támogatása. A Nutricia mesterkurzusának legutóbbi webkonferenciáján négy előadó négy különböző, de egymáshoz kapcsolódó témát járt körbe....

A Promenade életében hosszú évek óta hagyomány az Aranyhintaló díj átadása, amely az év első, kiemelt fontosságú eseményei közé tartozik....