Egy 9 éves fiú gyermek deréktáji fájdalom miatt jelentkezett a területi kórházban. Fizikális státusában petechiák, generalizált lymphadenopathia, hepa­to­me­galia és a gerinc beszűkült mozgásai szerepeltek. Leukocytosis, neutropenia és thrombocytopenia miatt hematológiai malignitás kivizsgálása céljából érkezett intézményünkbe. Felvételkor fej-, hát- és derékfájásra, éjszakai izzadásra panaszkodott, a ...

 A mitokondriális betegségek klinikailag heterogén csoportot alkotnak. A kórfolyamat esetenként csak egy szervet érint, de sokszor multiszisztémás betegség formájában jelentkezik. Elsősorban a nagy energiaigényű szövetek, mint a központi idegrendszer, vázizmok, szívizom, az endokrin szervek, máj, vese és a szem érintettek. A klinikai tünetek specifikusak, de nagyon változatosak. A mito­kond­riális betegség ...

Néhány évtizede még az egyedi tulajdonságok-, illetve a fenotípus megvalósulását az akkori tudományos kutatások alapján a DNS→RNS→fehérje lánc alapján determinálták. Később kiderült, hogy a DNS 98%-át nem kódoló szakaszok teszik ki, így joggal merült fel az a kérdés, hogy vajon mi a szerepe, funkciója ezeknek a szakaszoknak a fenotípus kialakításában? A közelmúltban kerültek az előtérbe az epigenetika ...

A mindennapi gyakorlatban hatalmas különbség van a rendelkezésre álló, illetve megismerhető ismeretanyag között. A napi, betegekre lebontható döntés főképpen az egyéni tapasztalatokon, megszokásokon, a szakemberek véleményén és sokkal kevésbé a tudományos bizonyítékokon alapul. Az időhiány, az elérhető eljárások, gyógyszerek, tápszerek és eszközök mennyisége lehetetlenné teszi, hogy valamennyi kérdéssel ...

A mellékvese-betegségek széles spektruma jelenik meg gyermekkorban. Sokszor véletlenszerűen kerülnek felfedezésre, de egyéb esetekben endokrinológiai, metabolikus és neurológiai tünetekkel kezdődnek. A közlemény célja összefoglalni a jelen ismereteket, a mellékvese-betegségek különböző típusairól, ezek diagnosztikai és kezelési lehetőségeiről, különös tekintettel a ma is mortalitással járó hypadreniás ...

A CAH 21-OHD az egyik leggyakoribb öröklődő endokrin megbetegedés. A szteroid-bioszintézis zavara nyomán kialakuló androgén túlsúly klasszikus formában már az újszülöttkorban, illetve a korai gyermekkorban, nem klasszikus forma esetén a későbbi életkorban jellegzetes klinikai tüneteket okoz. A diagnózis biokémiai és genetikai igazolása korszerű laboratóriumi technológiákat, a betegek kezelése és nyomon követése ...

Az SZTE Gyermekgyógyászati Klinikán 2013. május 15-től lehetőség van a szűrőpapír vércsepp-mintából 17-hidroxiprogeszteron (17-OHP) meghatározására DELFIA Time-resolved fluoroimmunoassay módszerrel. A szteroid­pro­fil (17a-OH-progeszteron, 4-andro­sztendion, 21-deoxi­kortizol, 11-deoxikortizol és kortizol) meghatározás beállítása tandem tömegspek­tro­metriás módszerrel folyamatban van. Ennek bevezetése után, ...

Az autoinflammatoros betegségek patomechanizmusában az excesszív IL-1 szignál semmi esetre sem az egyetlen effektor útvonal. Az útvonalat befolyásoló regulátoros folyamatok genetikai hibáiból adódó szabályozási zavarok is hozzájárulhatnak a gyulladásos eseményekhez. Ebbe a csoportba tartozik többek között a mevalonát-kináz defektus, az IL-10R genetikai hibája, az IL-12 szintézis zavara, az IL-36R-antagonista deficiencia,...

Az immunrendszer egyik alapvető funkciója a fertőzésekkel szembeni védekezés, de emellett számos más funkcióval is rendelkezik. Az utóbbi évek immunológiai kutatásai alapján fény derült arra, hogy jó néhány krónikus gyulladásos megbetegedés alapja a természetes immunválasz kóros aktivitása. A természetes immunválasz különböző mechanizmusainak patológiás aktivitása áll a hátterében a ma autoinflammatoros ...

Alapítványunk 1993 óta folyamatosan foglalkozik asztmás gyermekek gyógyúszásával. Jelen publikációban 20 éves szakmai tapasztalataink és kutatásaink főbb eredményeit kívánjuk a nagy nyilvánossággal megosztani.
 ...

A szerzők röviden ismertetetik a gyermek- és serdülőkori D-vitamin- és kalciumellátottságot. Bemutatják a hiányos ellátottság okait és egészségügyi következményeit. Ismertetik a primer prevenció lehetséges módjait....

Az anémia mellett a thrombocytopenia a leggyakoribb hematológiai eltérés újszülöttkorban. Súlyos formában (<50 G/l) az újszülöttek 0,1-0,2%-ában fordul elő. A manifesztáció ideje alapján foetalis, korai (<72 h) vagy késői (>72 h) megjelenésű lehet. A szerzők egy connatalis cytomegalia (CMV) fertőzés és egy alloimmun thrombocytopenia esetének bemutatásával ismertetik az újszülöttkori thrombocytopenia ...

A Magyar Gyermekgasztroentológiai Társaság szervezésében a Gyermek IBD napot Budapest szívében, az Ybl palotában tartották meg 2013. május 16-án. A legfontosabb tudnivalókat a négy üléselnök fogalmazta meg....

Új közbeszerzési eljárás révén ősszel új orvosi műszerekkel és informatikai rendszerrel gyarapodhat a Zala Megyei Kórház koraszülött- és intenzív ellátásra szoruló újszülöttjeinek részlege....

Budapest, 2013. július 24. – A K&H gyógyvarázs program 2013-ban ünnepli 10 éves fennállását. Idén a zsűri 11 intézményt választott ki a 20 millió forintos pályázati támogatásra, amely 12 000 beteg gyermek gyorsabb gyógyulását segíti. A jubileum alkalmából a K&H további 5 millió forint értékű különdíjat is felajánlott, amely májtranszplantációra váró csecsemők életének megmentésében segíthet. A...

A kisgyermekes szülők rutinszerűen végzik a pelenkázást, és miután megtelt a papírpelus, gondolkodás nélkül kidobják a szemétbe. Az új, digitális pelenkával azonban érdemes egy pillanatot várni, mielőtt a szemetesben landol. A Pixie Scientific nevű New York-i startup által fejlesztett Okos Pelenkával (Smart Diapers) ugyanis nyomon követhetjük a gyermek egészségügyi állapotát. Legalábbis azokat az információkat, ...

Amerikai kutatóknak sikerült „kikapcsolniuk” a Down-szindrómát okozó kromoszómát, ami a rendellenesség új gyógymódjához vezethet. A terápia alkalmazásához azonban az áttörést jelentő eredmény ellenére még többéves kutatómunka szükséges....

Soltész Miklós, az Emberi Erőforrások Minisztériumának szociális és családügyért felelős államtitkára elmondta, hogy noha a Korszerű Szülészetért és Nőgyógyászatért Alapítványnak adott 5 millió forint nem egy hatalmas összeg az egészségügyben, mégis szerették volna segíteni az intézmény gyermekekért folytatott küzdelmét....

A fiatalok egynegyede naponta iszik valamilyen kávét, egyharmaduk pedig rendszeres kávéfogyasztónak nevezhető (legalább 2-3 naponta fogyaszt kávét). Az élénkítő nedűt rendszeresen választó fiatalok nagy többsége (58 százalék) 16-18 éves kora között szokott rá a kávézásra, további 23 százalékuk pedig már 15 évesen vagy azelőtt kezdte – egyik legnépszerűbb élelmiszerünkről, a kávéról és az ahhoz fűződő...