
Keresés eredménye
Heterozigóta deléciók/duplikációk kimutatása PCR-alapú technikákkal
A Genetika sarok egy korábbi számában bemutatásra került a nagyobb, 3-5 Mb méretet meghaladó deléciók és duplikációk kimutatására alkalmas kariotipizálás, illetve a mikrodeléciók/duplikációk kimutatására alkalmas fluoreszcens in-situ hibridizáció (1). A következő szám ezen kópiaszám-változások teljes genomszintű feltérképezését lehetővé tevő úttörő módszerbe, az array-CGH-technikába enged ...
Diagnosztikai lehetőségek örökletes hemolitikus anémiákban
A nem immun eredetű hemolitikus anémiák klinikai képe rendkívül változatos. A pontos diagnózis felállításának elengedhetetlen része a perifériás kenet értékelése mikroszkóppal. Ez a vizsgálat szubjektív és nagymértékben függ a kenetkészítés körülményeitől, a társuló egyéb betegségektől (pl. egyidejű vashiányos anémia, vagy makrociter anémia jelenléte, korábbi lépeltávolítás), ezért felmerül az ...
Kedves Kollégák!
Örömteli hír, hogy a megújult Gyermekgyógyászat mostantól 8 pontos kredittel rendelkezik....
„ARC-CSÓK” – Balogh Zsolt főorvos úr
Ennek a rovatnak az ötletét az adta, amikor a 70-es évek végén ott álltam a TV előtt és néztem, amint Nagy László ezüstös hajjal szavalja versét: a „Ki viszi át a szerelmet a túlsó partra”. Majd a végén, amikor a riporter megkérdezte a költőt, mit üzen az ifjúságnak 100 év múlva, ha megnézik ezt a műsort, azt felelte:
„Ha lesz emberi arcuk egyáltalán, akkor csókolom őket.” Erre gondolva indítjuk ezt a ...
A kizárólagos enterális táplálással kapcsolatos evidenciák gyermekkori Crohn-betegségben
Az elmúlt évtizedekben a gyermekkori Crohn-betegségben (CB) a terápiás cél a tünetek megszüntetése, az optimális növekedés biztosítása és a gyermekek életminőségének a javítása volt.
Napjainkban ez a cél megváltozott, a nyálkahártya regenerációját, mucosalis gyógyulást szeretnénk minden esetben elérni. Ennek két feltétele van, egyrészt a PCDAI-val a klinikai remissziót, másrészt endoszkópos vizsgálattal a ...
Újdonságok a cisztás fibrózisról
A leggyakoribb autoszomális recesszív öröklődő betegségben, a cisztás fibrózisban a gyomor-bél rendszer érintettsége is jelentős (mekonium ileus, anus prolapsus, disztalis intestinalis obstruktív szindróma, máj és pankreász működési zavar, nyelőcső reflux, sóvesztő exsiccosis). Chron-betegség és cisztás fibrózis együttes előfordulását ismertetik. A betegség új, alapvető mutációspecifikus kezelésének ...
Kilenc ember halálában játszott szerepet egy új dizájnerdrog az idén
Kilenc ember halálában játszott szerepet az idén Magyarországon egy olyan új dizájnerdrog, amely az országon kívül csak Hollandiában bukkant fel – mondta Garamvölgyi László, a Nemzeti Bűnmegelőzési Tanács szóvivője az MTI-nek annak kapcsán, hogy az Európai Bizottság az új pszichoaktív anyagokkal kapcsolatos rendelet elfogadását tervezi....
Átadták az első hazai gyermekreumatológiai biológiai terápiás centrumot
A Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai Gyermekklinika az első gyermekgyógyászati intézmény, ahol gyermekreumatológiai betegségek kezelésére biológiai terápiás centrum működik. A biológiai terápiás központ kialakítása a reumatológiai osztály felújításával kezdődött, majd idén ősszel a gyermekreumatológiai ambulancia felújításával fejeződött be. Az ünnepélyes átadást az ízületi gyulladásos betegségek ...
Van-e értelme az újszülöttkorban elvégezhető ultrahangszűrésnek?
A születésétől általam gondozott csecsemő kórtörténete
késztetett a címben megjelölt kérdés feltevésére....
Beszámoló a VIII. Őszi Szegedi Allergia Nap programjáról
Az idén nyolcadik alkalommal rendeztük meg az Őszi Szegedi Allergia Napot, amit évente hirdetünk meg országosan elismert szakemberek előadásaival. Minden évben az a célunk, hogy a legújabb elméleti ismeretek mellett, a mindennapok során is jól hasznosítható információkkal bővülve távozhassanak a résztvevő kollégák. A korábbi években a sürgősségi ellátást igénylő, akut, életet veszélyeztető allergiás ...
Vonalkód
Lehet, hogy jó szándékú, de biztosan rosszul kivitelezett változásként értékeli az orvosok többsége a vonalkódos receptek használatát. Ma már biztosan kijelenthető, hogy a vonalkódos receptek használata nem segíti, hanem hátráltatja az orvosi és a gyógyszertári munkát....
Budapesten tartották a nemzetközi autizmus kongresszust
Szerdán a „nulladik nappal” kezdődött és szombatig tartott Budapesten a 10. Nemzetközi Autizmus Kongresszus (Autism-Europe International Congress), amelyen 29 ország szakemberei ismertették legújabb kutatási eredményeiket. Az autizmus becslések szerint a világon 67 millió embert, Magyarországon 100 ezer embert érint....
Budapesten tartják a tizedik Nemzetközi Autizmus Kongresszust szeptemberben
Szeptember 26. és 28. között Budapesten rendezik meg a 10. Nemzetközi Autizmus Kongresszust - jelentette be az Emberi Erőforrások Minisztériumának (Emmi) szociális és családügyért felelős államtitkára szerdán a Heves megyei Karácsond autista farmján....
Vége az antibiotikumok korának?
Az egészségtudomány egyik legdicsőségesebb időszaka volt az antibiotikumok tömeges használatának kora, ám ez a periódus lezárulni látszik: az USA járványügyi szervezetének (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) adatai szerint hamarosan eljön az idő, amikor nem rendelkezünk majd a legveszélyesebb bakteriális megbetegedések ellen hatékony készítményekkel....
Univerzális influenza-védőoltás
Univerzális influenza-védőoltás alapjait dolgozták ki angol kutatók, akik szerint az új vakcina a betegség összes változata ellen védelmet nyújthat.
Az influenzavírus folyamatosan változik, ezért a szezonális védőoltás hamar haszontalan lesz, és minden évben új vakcinára lehet szükség. A londoni Imperial College kutatócsoportja azonban elkészítette az univerzális influenzaoltás „tervrajzát” - számolt be a ...
Eltékozolt világhír
Idén már másodszor kap pénzügyi mentőcsomagot a Pető Intézet. A hungarikumnak minősített pedagógiai módszerre épített intézményt idén Prima Primissima díjra is jelölik, de mindez nem változtat a tényen: a speciális képzési és fejlesztő módszer mára szinte teljesen kiüresedett....
Mesterséges megtermékenyítés jóval olcsóbban
Európai és amerikai kutatók olcsóbb és egyszerűbb mesterséges megtermékenyítési eljárást tesztelnek, amellyel eddig már 14 baba született. A módszer az olcsóbb generikus gyógyszereket és csak a legalapvetőbb, egy cipős dobozban is elférő laboratóriumi felszerelést veszi igénybe....
Tovább zuhan a születések száma
Előzetes adatok szerint 2013 első félévében 41 709 gyermek született, 4,5 százalékkal kevesebb, mint egy évvel korábban. A 64 277 halálozás 4,3 százalékos csökkenést jelent a 2012. január–júniusi időszakhoz képest. A természetes fogyás 22 568 fő volt, 898-cal kevesebb az egy évvel korábbinál....
Így mentették meg a svábhegyi gyerekkórházat
2007-ben zárták be a több mint 50 éves szakmai tapasztalattal rendelkező és nagy presztízsnek örvendő Svábhegyi Gyermekkórházat, mely főleg az allergiás gyerekek kezelésében járt élen. Igazi szakmai műhely volt, amiből már hat évvel ezelőtt is kevés volt az országban. Egy orvos-vállalkozó éppen ezért nem engedte, hogy szétszéledjen a kiváló szakembergárda. Miközben a kórház svábhegyi épülete a ...
Problémák és megoldások a védőoltások világából
Amikor a Szerkesztőség védőoltásokkal kapcsolatos tematikus blokk tervezésére kért fel, az ötlet elgondolkodtatott. Igaz, sokszor és sokat írtam, írtunk már a Gyermekorvos Továbbképzés számaiba egy-egy védőoltásról, a megelőzendő fertőzés jelentőségéről, nehézségeiről, de soha nem töltöttünk meg egyetlen számot ilyen írásokkal. Pedig aktuális mondanivaló éppen volna, nemcsak az újabb lehetőségekről, ...