Az MGYNT 2023.évi konferenciáján a Pompe-kór kerekasztal egyik meghívott előadója Dr. Balku Enikő gyermekkardiológus volt. Előadása elsősorban az IOPD (Infantile Onset Pompe Disease) szívtüneteire fókuszált. Hangsúlyozta, hogy az egyik első tünetként észlelhető szívritmuszavar, szívzörej miatt kérik elsősorban a gyermekkardiológusi konzultációt. Ezek a tünetek a kialakulóban lévő hypertrophiás ...

Dr. Karcagi Veronika molekuláris genetikus is meghívást kapott az MGYNT 2023.évi konferenciáján a Pompe-kór kerekasztal-beszélgetésre. A genetikus a Pompe-kór kialakulásának idejét, formáját és a tünetek súlyosságát meghatározó enzimszintek definíciójával kezdte előadását, majd kitért a betegség előfordulási gyakoriságára. További részletes információkat hallhatunk a genetikai háttérről, a ...

A primer hyperoxaluria ritka, autoszomális recesszív betegség. Hátterében a glioxilát-anyagcserében részt vevő enzim működési zavara áll, amely emelkedett oxaláttermeléshez vezet. Mivel az oxalát gyengén oldódó vegyület, kalcium-oxalátként rakódik le különböző szervekben: vesében, szívben, erekben, ízületekben, csontban és a retinában. A primer hyperoxaluria megjelenése igen változó, amely a betegséghez ...

A de novo mutációkból fakadó súlyos betegségek döntően gyermekkorban jelentkeznek. Ezen betegségek sporadikus megjelenésűek, nem halmozódnak a családokban, ezért a családfa alapján nem felismerhető monogénes eredetük. Az elmúlt évtizedben az új generációs szekvenálás elterjedésével egyre gyakrabban tudjuk a korábban ismeretlen eredetűnek vagy multifaktoriálisnak gondolt betegség de novo mutációból fakadó ...

Nehéz megjósolni, hogy a csecsemő- és kisdedkorban visszatérő obstruktív bronchitises esetekből vajon ki fog-e alakulni asztma. Az asztma diagnózisa 6 év alatti gyermekeknél is kimondható, de gondos mérlegelést kíván, 6 év felettieknél már támaszkodhatunk a légzésfunkciós vizsgálatok objektív eredményeire is. A 2019-ben megjelent Global Initiative For Asthma (GINA-) ajánlás szerint a hörgőtágító mellé mindig kell...

A Nemzetközi Probiotikum és Prebiotikum Tudományos Társaság (International Scientific Association of Probiotics and Prebiotics, ISAPP) definíciója szerint a probiotikumok olyan élő mikroorganizmusok, amelyek adekvát mennyiségben adva a szervezet számára egészségi előnyt jelentenek (1). A probiotikumok legtöbbször baktériumok, amelyek közül leginkább használatosak a lactobacillusok és a bifidobaktériumok, de lehet gomba ...

Bár a COVID-19-járvány 2023-ban jelentősen kevesebb súlyos megbetegedést okozott, mint a világjárvány tetőzésén, az endémikussá vált, és további mutációkra képes SARS-CoV-2 vírus továbbra is fontos közegészségügyi kihívást jelent.
A megelőzés kiváló eszközei a védőoltások, azonban a kialakult betegség kezelése továbbra is komoly feladatot ró az orvosokra. Az újabb vírusvariánsok (delta, omikron) elleni...

Szent-Györgyi Albert (1930)

 ...

Az 1-es típusú diabetes mellitus a leggyakoribb, gyermekkorban kezdődő auto­immun megbetegedés, amely az érintett egyénekre, családokra és a társa­dalomra is nagy terheket ró. Bár a kezelés alapját képező inzulin 1921 óta ismert, a betegség gyógyítása még ma sem lehetséges. A növekvő incidencia miatt egyre több egyén érintett. A hajlamosító gének, a környezeti faktorok és a folyamatban szerepet játszó ...

A gyermekkori 1-es típusú diabetes mellitus prognózisában és a gyermek életminőségében az anyagcsere-állapottal szoros kapcsolatot mutató késői szövődmények és az ettől független autoimmun társbetegségek döntő szerepet játszanak. A microangiopathiás és macroangiopathiás szövődmények klinikai megjelenésére gyermekkorban alig számíthatunk, de a korai morfológiai és funkcionális eltérések időben történő ...

„Az inzulin elsősorban a bölcsek gyógymódja, nem pedig az ostobáknak, legyenek azok betegek vagy orvosok. Mindenki tudja, hogy a cukorbetegséggel való hosszú élethez agyra van szükség, de az inzulin sikeres használatához több agyra van szükség.” Ezeket a sorokat Elliott P. Joslin, kora kiemelkedő diabetológusa 1923-ban, nem sokkal az inzulin felfedezése után írta. Napjainkban, több mint 100 évvel az inzulin első, ...

A cisztás fibrózissal összefüggő diabétesz (Cystic Fibrosis-Related Diabetes, CFRD) a cisztás fibrózis leggyakoribb, nem pulmonális jellegű társbetegsége, amely a CF-ben szereplő fiatalok 20, a felnőttek 50%-át érinti. Fellépése a cisztás fibrózisban szenvedő betegek általános állapotát jelentősen rontja; súlyos katabolikus állapotot, kóros lesoványodást, a légzésfunkció romlását, és ezen keresztül a ...

A felnőttkori 2-es típusú cukorbetegség (2TDM) növekvő jelentősége mellett a gyermekkori diabétesz sajnos nem kap kellő figyelmet, pedig a gyakoriság ebben a korcsoportban is folyamatosan emelkedik. Míg régebben a gyermekkori esetek közel 90%-a 1-es típusú cukorbetegség volt, az utóbbi években egyre nagyobb a főként serdülőkorban megjelenő 2TDM aránya. A tünetszegény állapot felismerése nem könnyű, a betegségre ...

Az őszi-téli időszakban gyakoriak a megfázások, amelyek után a gyermekeknél felső légúti betegségek alakul(hat)nak ki. Nem közvetlenül a megfázás az ok, az csak legyengíti a gyermek immunrendszerét, így a szervezet könnyebben esik fertőzések áldozatául. A leggyakoribb felső légúti fertőzés, betegség a nátha, azaz a rhinitis, illetve az ezzel szoros összefüggést mutató rhinosinusitis. A közlemény ezt a témát ...

A COVID-19-világjárvány egyes hullámai különböző mértékben érintették a gyermekeket. A legsúlyosabb megjelenési formák közé tartozott a sokszervi gyulladás, de megfigyelhető volt a gyermekek körében a long COVID is. Az iskolák, az óvodák szeptemberi megnyitásával a gyermekek újra ki vannak téve a fertőzésnek, a koronavírus mellett azonban számos egyéb légúti fertőző betegség terjedése is megindult, pl. a ...

Gyermekkorban a lázas állapot leggyakoribb oka valamilyen fertőzés, de a láz mértéke, tartóssága, az egyéb tünetek megjelenéséig, nem alkalmas a kiváltó ok és a betegség súlyosságának megítéléséhez. A rutinszerű lázcsillapítást ma már indokolatlannak tartjuk, célja egyedül a beteg gyermek közérzetének, általános állapotának javítása. A gyermekek lázcsillapítására ötféle hatóanyag, a ...

A köhögés a leggyakoribb tünetek közé tartozik gyermekkorban. Mivel sokféle kiváltó oka lehet, néha nem könnyű, különösen az elhúzódó esetekben, kideríteni az eredetét. A diagnózisban segítségünkre lehet a gondos anamnézisfelvétel, a köhögés jellegének és a köpetnek a megfigyelése, valamint a társuló tünetek és a környezeti tényezők figyelembevétele. A köhögés típusától függően különböző nem ...

Az ősz beköszöntével és a gyermekintézmények újranyitásával terjedő vírusfertőzések különösen súlyosan érinthetik az allergiás gyermekeket. A fertőzéses és allergiás tünetek elkülönítése nem mindig egyszerű, de ismert allergiás egyénekben antiallergiás kezelésre mindenképpen szükség van, amelynek alapszerei az allergiás nátha esetén az antihisztaminok, asztma esetén pedig a rohamok megelőzésére ...

Míg nyáron főként a bakteriális bélfertőzések és ételmérgezések fordulnak elő nagyobb számban, ősszel inkább a vírusfertőzések dominálnak. A bakteriális eredetű akut hasmenéseket gyakran véres széklet és magas láz jellemzi, a vírusos eredetűekben inkább vizes széklet ürül. Akut hasmenésekben a legfontosabb teendő a megfelelő folyadékpótlás, amelyre leginkább az orális rehidráló folyadék adása ...