A neurofibromatózis (NF-1) az egyik leggyakoribb genetikai kórkép, amelynek prevalenciája 1:2000-3000. Autoszomális domináns öröklődésmenetet mutat. Hátterében az NF1 gén patogén mutációja áll, amely a neurofibromin fehérje csökkent termelődésén keresztül az intracelluláris RAS-jelátviteli útvonal fokozott aktivitása révén vezet sejtproliferációhoz. A kialakuló daganatok a lokális növekedés és a nyomási ...

A neurotrofikus tropomiozin receptor-tirozin-kináz (NTRK-) géncsalád tagjainak patogén fúziói számos felnőtt- és gyermekkori daganat kialakulásában játszanak szerepet. Az NTRK-gének által kódolt tirozin-kináz receptorok gátlásával (NTRK-inhibitorok) számos, gyermekkorban jelentkező szolid tumor, köztük több központi idegrendszeri daganattípus hatékony kezelése válik lehetővé. Ezen szájon át szedhető, gyermekekre ...

A gyermekkori daganatos megbetegedések napjainkban is az egyik legsúlyosabb kihívást jelentik a gyermekgyógyászat területén, noha az elmúlt évtizedek előrehaladásának köszönhetően a túlélési esélyek jelentősen javultak. A Magyar Gyermekonkológiai Hálózat centrumaiban évente mintegy 250-300 új malignus megbetegedést diagnosztizálnak.

 ...

A Ewing-szarkóma diagnosztikája és túlélési eredményei jelentősen javultak az elmúlt évtizedben. Diagnosztikája minden esetben genetikai alapú, amely a betegség kialakulásáért felelős fúziós gén jelenlétének kimutatásán nyugszik.
Egy nemzetközi kezelési séma eredményeként, amelynek Magyarország is aktív résztvevője volt, a szövettanilag jól reagáló, lokalizált betegek össztúlélése 90% feletti, míg a ...

Az onkológiai betegek tápláltsági állapota jelentősen befolyásolja a teljes túlélést és az eseménymentes túlélést. Megfelelő tápláltsági állapotban a betegek jobban tolerálják a kezeléseket, csökken a fertőzések kialakulásának kockázata és javul az életminőség (1). Habár jelenleg nem áll rendelkezésünkre részletes táplálásterápiás protokoll a gyermekonkológiai betegellátásban, ezek alapján a ...

A magas kockázatú neuroblastoma a gyermekonkológia egyik legnagyobb klinikai kihívása. A multimodális terápia – intenzív indukciós kemoterápia, primer daganat sebészi eltávolítása, nagy dózisú konszolidációs kemoterápia autológ őssejtátültetéssel, valamint fenntartó kezelés immunterápiával és retinoidokkal – jelentős előrelépést eredményezett, de a 5 éves eseménymentes túlélési arány mindössze ...

Az atópiás ekcéma egyike a leggyakoribb gyermekbőrgyógyászati kórképeknek, a betegséggel igen gyakran találkozhatunk a gyermekgyógyászati és a gyermekbőrgyógyászati praxisban egyaránt. A tünetek jellegzetes morfológiája és anatómiai lokalizációja alapján általában nem jelent nehézséget a helyes diagnózis felállítása. Krónikus bőrbetegségről lévén szó, kezelése és gondozása gyakran hosszú éveken, akár ...

Az elmúlt évtizedekben folyamatosan javulnak a hemato-onkológiai betegségben érintett gyermekek kilátásai. Míg 1971-ben a leukémiás betegek túlélési aránya mindössze 10% volt, ma ez már eléri a 85%-ot – sőt, transzplantált gyerekek esetében még magasabb is lehet. Interjúnkban Kriván Gergely kiemelte: Magyarország nem pusztán követi a nemzetközi protokollokat, hanem aktív szereplőként maga is alakítja azokat — ...

„Üdvezellek, lelkem szép kis ága, /Üdvezellek, édes magzatom!”

Petőfi Sándor: Fiam születésére
 ...

A belégzett allergének kiváltotta allergiás nátha az élet második éve után kezd kialakulni, és a gyermekkoron belül az iskolásoknál a leggyakoribb. A felnőttkoron belül a 20–25. életévekben éri el a maximumot az előfordulása. A sikeres tüneti kezelésnek a releváns allergén kerülésén, a tüneti kezelésen, az ehhez társuló, egyetlen oki kezelésnek számító allergén immunterápián kell alapulnia. Nem lehet ...

Az allergiás betegségek egyik formája, amely elsősorban a felső légutak és az orr nyálkahártyáját érinti. A leggyakoribb allergiás megbetegedés, amely már 3-4 éves kortól kezdődően jelentkezik és a gyermekek, illetve fiatal felnőttek közel egyharmadát érinti. A szezonális allergiás náthát szénanáthaként vagy allergiás rhinitisként is nevezhetjük, és ismert, hogy jelentősen befolyásolja az iskolai ...

A XXl. században a világ összes országának a malnutríció (alul- és túltápláltság) kettős terhével kell szembenéznie. Az energiabevitelen túlmenően a táplálkozás olyan komplex hormonális és metabolikus útvonalakat befolyásol, amelyek a gyermekek szomatikus, értelmi és érzelmi fejlődését irányítják. Hazánkban jelenleg a túltápláltság (és társuló metabolikus/nem fertőző krónikus megbetegedések) jelenti a ...

A gyermekkori elhízás a prevenció egyik legfontosabb területe. Részben gyakori­sága miatt, részben mert az elhízott gyermekek számottevő része elhízott felnőtté is válik. A vele járó komorbiditások már gyermekkorban megjelennek, és a felnőttkort is végigkísérik. A hatékony kezeléshez szükséges az obesitas időben való felismerése, a diagnosztikai és terápiás lépések következetes, az érintett családok és a ...

A genetikai elhízás, beleértve a monogénes és szindrómákhoz társuló formákat, ritka és összetett neuroendokrin kórképek, melyek hátterében a leptin-melanokortin útvonal diszfunkciója áll. A súlyosan elhízott gyermekek körében jelenleg 5-10%-ra becsült e másodlagos elhízásformáknak a prevalenciája. A genetikai eredetű elhízás kezelése is sokáig csak az életmódbeli változtatások, azaz a táplálkozás és a ...

A kólika, a hasfájás gyakori funkcionális oka csecsemőkorban, míg az irritábilis bél szindróma (IBS), a későbbi életkor hasi fájdalommal és székelési zavarokkal járó kórképe közötti lehetséges kapcsolatot tárt fel egy nagyszabású kutatás. Az eredmények szerint a csecsemőként kólikás gyermekeknél szignifikánsan magasabb az IBS kialakulásának kockázata, 4 éves kor felett. Ez az összefüggés alátámasztja a ...

Noha az adatok szerint az ADHD-s gyermekek száma nem növekszik, súlyos probléma, hogy az érintettek jelentős része nem jut el szakemberhez. A figyelem­hiányos hiperaktivitászavar tünetei jól meghatározottak, és általában az iskoláskor elején válnak feltűnővé. Kezelés nélkül az állapot jelentős hátrányt jelent a karrierépítésben és a társas kapcsolatok terén, a terápiában pedig az alaptünetek esetében csak a ...

Dr. Kovács Tamás, a Debreceni Gyermekgyógyászati Klinika főorvosa, a Magyar Gyermekorvos Társaság idei nagygyűlésén azokról a lehetőségekről beszélt, amelyeket a mesterséges intelligencia nyújthat a gyermekorvoslás, illetve általánosságban az egészségügyi ellátás területén. Előadásában, valamint a vele készült interjúnkban ugyanakkor szélesebb kitekintést is adott: megismerhettük a mesterséges intelligencia ...

Az allergológia és a klinikai immunológia a bőrgyógyászat dinamikusan fejlődő ágazata, amely szinte valamennyi diszciplínához kapcsolódik. Az allergológiai reakciók során az összetett immunológiai folyamatok változatos tüneteket, szervi manifesztációkat okozhatnak, a tünetek súlyossága igen széles spektrumot mutat: a lokalizált kontakt dermatitistől az életveszélyes anafilaxiás sokkig terjedhet. Az allergének ...

A Gyermekorvos Továbbképzés legfrissebb példányát átlapozva sokakban felmerülhet a kérdés, miért foglalkozunk ismét asztmával a 2025/1. számban megjelent részletes írás után. A betegség gyakori előfordulása már önmagában is indokolja a kiemelt figyelmet, ez az összefoglaló azonban jó kiegészítése is Bánfi Andrea főorvosnő „A gyermekkori asthma bronchiale gondozásának farmako­terápiáján túli, gyakorlati ...