A de novo mutációkból fakadó súlyos betegségek döntően gyermekkorban jelentkeznek. Ezen betegségek sporadikus megjelenésűek, nem halmozódnak a családokban, ezért a családfa alapján nem felismerhető monogénes eredetük. Az elmúlt évtizedben az új generációs szekvenálás elterjedésével egyre gyakrabban tudjuk a korábban ismeretlen eredetűnek vagy multifaktoriálisnak gondolt betegség de novo mutációból fakadó ...

Nehéz megjósolni, hogy a csecsemő- és kisdedkorban visszatérő obstruktív bronchitises esetekből vajon ki fog-e alakulni asztma. Az asztma diagnózisa 6 év alatti gyermekeknél is kimondható, de gondos mérlegelést kíván, 6 év felettieknél már támaszkodhatunk a légzésfunkciós vizsgálatok objektív eredményeire is. A 2019-ben megjelent Global Initiative For Asthma (GINA-) ajánlás szerint a hörgőtágító mellé mindig kell...

A Nemzetközi Probiotikum és Prebiotikum Tudományos Társaság (International Scientific Association of Probiotics and Prebiotics, ISAPP) definíciója szerint a probiotikumok olyan élő mikroorganizmusok, amelyek adekvát mennyiségben adva a szervezet számára egészségi előnyt jelentenek (1). A probiotikumok legtöbbször baktériumok, amelyek közül leginkább használatosak a lactobacillusok és a bifidobaktériumok, de lehet gomba ...

Bár a COVID-19-járvány 2023-ban jelentősen kevesebb súlyos megbetegedést okozott, mint a világjárvány tetőzésén, az endémikussá vált, és további mutációkra képes SARS-CoV-2 vírus továbbra is fontos közegészségügyi kihívást jelent.
A megelőzés kiváló eszközei a védőoltások, azonban a kialakult betegség kezelése továbbra is komoly feladatot ró az orvosokra. Az újabb vírusvariánsok (delta, omikron) elleni...

Szent-Györgyi Albert (1930)

 ...

Az 1-es típusú diabetes mellitus a leggyakoribb, gyermekkorban kezdődő auto­immun megbetegedés, amely az érintett egyénekre, családokra és a társa­dalomra is nagy terheket ró. Bár a kezelés alapját képező inzulin 1921 óta ismert, a betegség gyógyítása még ma sem lehetséges. A növekvő incidencia miatt egyre több egyén érintett. A hajlamosító gének, a környezeti faktorok és a folyamatban szerepet játszó ...

A gyermekkori 1-es típusú diabetes mellitus prognózisában és a gyermek életminőségében az anyagcsere-állapottal szoros kapcsolatot mutató késői szövődmények és az ettől független autoimmun társbetegségek döntő szerepet játszanak. A microangiopathiás és macroangiopathiás szövődmények klinikai megjelenésére gyermekkorban alig számíthatunk, de a korai morfológiai és funkcionális eltérések időben történő ...

„Az inzulin elsősorban a bölcsek gyógymódja, nem pedig az ostobáknak, legyenek azok betegek vagy orvosok. Mindenki tudja, hogy a cukorbetegséggel való hosszú élethez agyra van szükség, de az inzulin sikeres használatához több agyra van szükség.” Ezeket a sorokat Elliott P. Joslin, kora kiemelkedő diabetológusa 1923-ban, nem sokkal az inzulin felfedezése után írta. Napjainkban, több mint 100 évvel az inzulin első, ...

A cisztás fibrózissal összefüggő diabétesz (Cystic Fibrosis-Related Diabetes, CFRD) a cisztás fibrózis leggyakoribb, nem pulmonális jellegű társbetegsége, amely a CF-ben szereplő fiatalok 20, a felnőttek 50%-át érinti. Fellépése a cisztás fibrózisban szenvedő betegek általános állapotát jelentősen rontja; súlyos katabolikus állapotot, kóros lesoványodást, a légzésfunkció romlását, és ezen keresztül a ...

A felnőttkori 2-es típusú cukorbetegség (2TDM) növekvő jelentősége mellett a gyermekkori diabétesz sajnos nem kap kellő figyelmet, pedig a gyakoriság ebben a korcsoportban is folyamatosan emelkedik. Míg régebben a gyermekkori esetek közel 90%-a 1-es típusú cukorbetegség volt, az utóbbi években egyre nagyobb a főként serdülőkorban megjelenő 2TDM aránya. A tünetszegény állapot felismerése nem könnyű, a betegségre ...

Az őszi-téli időszakban gyakoriak a megfázások, amelyek után a gyermekeknél felső légúti betegségek alakul(hat)nak ki. Nem közvetlenül a megfázás az ok, az csak legyengíti a gyermek immunrendszerét, így a szervezet könnyebben esik fertőzések áldozatául. A leggyakoribb felső légúti fertőzés, betegség a nátha, azaz a rhinitis, illetve az ezzel szoros összefüggést mutató rhinosinusitis. A közlemény ezt a témát ...

A COVID-19-világjárvány egyes hullámai különböző mértékben érintették a gyermekeket. A legsúlyosabb megjelenési formák közé tartozott a sokszervi gyulladás, de megfigyelhető volt a gyermekek körében a long COVID is. Az iskolák, az óvodák szeptemberi megnyitásával a gyermekek újra ki vannak téve a fertőzésnek, a koronavírus mellett azonban számos egyéb légúti fertőző betegség terjedése is megindult, pl. a ...

Gyermekkorban a lázas állapot leggyakoribb oka valamilyen fertőzés, de a láz mértéke, tartóssága, az egyéb tünetek megjelenéséig, nem alkalmas a kiváltó ok és a betegség súlyosságának megítéléséhez. A rutinszerű lázcsillapítást ma már indokolatlannak tartjuk, célja egyedül a beteg gyermek közérzetének, általános állapotának javítása. A gyermekek lázcsillapítására ötféle hatóanyag, a ...

A köhögés a leggyakoribb tünetek közé tartozik gyermekkorban. Mivel sokféle kiváltó oka lehet, néha nem könnyű, különösen az elhúzódó esetekben, kideríteni az eredetét. A diagnózisban segítségünkre lehet a gondos anamnézisfelvétel, a köhögés jellegének és a köpetnek a megfigyelése, valamint a társuló tünetek és a környezeti tényezők figyelembevétele. A köhögés típusától függően különböző nem ...

Az ősz beköszöntével és a gyermekintézmények újranyitásával terjedő vírusfertőzések különösen súlyosan érinthetik az allergiás gyermekeket. A fertőzéses és allergiás tünetek elkülönítése nem mindig egyszerű, de ismert allergiás egyénekben antiallergiás kezelésre mindenképpen szükség van, amelynek alapszerei az allergiás nátha esetén az antihisztaminok, asztma esetén pedig a rohamok megelőzésére ...

Míg nyáron főként a bakteriális bélfertőzések és ételmérgezések fordulnak elő nagyobb számban, ősszel inkább a vírusfertőzések dominálnak. A bakteriális eredetű akut hasmenéseket gyakran véres széklet és magas láz jellemzi, a vírusos eredetűekben inkább vizes széklet ürül. Akut hasmenésekben a legfontosabb teendő a megfelelő folyadékpótlás, amelyre leginkább az orális rehidráló folyadék adása ...

A tromboembóliás (TE-s) események a gyermekkori leukémia és a szolid tumorok gyakori és súlyos szövődményét képviselik. A klinikai áttekintő közleményben megbeszéljük a trombózisra hajlamosító, a neoplasztikus alapbetegséggel, annak kezelésével, illetőleg a beteggel összefüggő tényezőit. A hajlamosító tényezők közül kiemelkedik a centrális vénás kanülök (CVC) alkalmazása valamennyi betegcsoportban. Az ...

Panelbeszélgetés résztvevői:
Dr. Mikos Borbála
Dr. Bodó Tímea
Dr. Szabó Léna

Az SMA Világnap alkalmából rendezett webkonferencia résztvevői egy-egy rövid előadásban foglalják össze mindazt az elméleti tudást és gyakorlati tapasztalatot, amelyre az utóbbi években szert tettünk a betegséggel kapcsolatban. Dr. Bodó Tímea, amellett, hogy összegyűjti a ritka betegségek közös ...

Szent-Györgyi Albert Orvosi Díjat vehetett át áprilisban dr. Kriván Gergely, a Dél-Pesti Centrumkórház Gyermekhematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának osztályvezetője, a Magyar Gyermekonkológiai Hálózat és a Démétér Alapítvány elnöke, aki a közép-magyarországi régióban a legtöbb közönségszavazatot kapta a díj jelöltjei közül. Ebből az alkalomból beszélgettünk a gyógyításban 40 éve ...