A hypohidroticus ectodermalis dysplasia (HED) el­ső­sor­ban a bőr és já­ru­lé­kos szer­ve­i­nek a morfogene­zisét érin­tő örök­le­tes be­teg­ség.
A kli­ni­ka­i­lag ha­son­ló autoszomális és X-kro­mo­szó­má­hoz kö­tött do­mi­náns és recesszív (AD, AR, XR) for­mák kö­zül a kór­kép leg­gyak­rab­ban XR öröklődésmenetet mu­tat, fér­fi­ak­nál sú­lyo­sabb tü­ne­tek­kel ...

Az arc­ko­po­nya fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­sé­ge­i­nek szé­les spekt­ru­ma vál­to­za­tos tü­ne­tek­kel je­le­nik meg a szindromológiában. A mag­za­ti morfogenezisben be­kö­vet­ke­zett tör­té­né­sek sú­lyos­sá­guk­ban is kü­lön­bö­ző tü­net­tár­su­lá­so­kat ered­mé­nyez­nek. A fenotípusban meg­je­le­nő dysmorphiás je­gyek ös­­szes­sé­ge szind­ró­mák­ra, ...

A ki­egyen­sú­lyo­zott transz­lo­ká­ció hor­do­zás emel­ke­dett koc­ká­za­tot je­lent az utód­ban ki­egyen­sú­lyo­zat­lan transz­lo­ká­ció, il­let­ve tár­su­ló aneuploidia ki­ala­ku­lá­sá­ra. A ter­mé­sze­tes sze­lek­ció ré­vén a kro­mo­szó­ma- rend­el­le­nes­ség­gel súj­tott mag­za­tok nagy ré­sze spon­tán, il­let­ve habitualis ve­té­lés ál­do­za­ta lesz. Egy ...

Egy több rend­el­le­nes­ség­ből ál­ló, rit­ka ge­ne­ti­kai be­teg­sé­get – a CHARGE-asszociációt – sze­ret­nénk be­mu­tat­ni egy ese­tünk kap­csán, amely a ne­vé­ben fog­lal­ja a be­teg­ség­re jel­lem­ző leg­gyak­rab­ban elő­for­du­ló tü­ne­tek kez­dőbe­tű­it (C=coloboma, H=heart defects, A=atresia of the choanae, R=retardation of growth and development, G=genital and urinary ...

A szer­zők egy Apert-szindrómás új­szü­lött ese­tét mu­tat­ják be. A be­teg­nél kraniofaciális dysmorphiát, a kéz és láb syndactyliáját, vent­ri­ku­lá­ris szeptum de­fek­tust, ke­mény- és lágyszájpad-hasadékot ész­lel­tek.
A ge­ne­ti­kai vizs­gá­lat a fibroblaszt nö­ve­ke­dé­si fak­tor re­cep­tor (FGFR)2 gén Ser252Trp mu­tá­ci­ó­ját iga­zol­ta, ami a di­ag­nó­zist ...

A gyer­mek­el­lá­tás alap­ve­tő ré­sze a pre­ven­ció, amely­nek si­ke­res gya­kor­lá­sát je­len­tős mér­ték­ben se­gí­tik a mo­dern ge­ne­ti­kai vizs­gá­la­tok. Dol­go­za­tunk­ban egy ag­res­­szív da­ga­na­tos be­teg­ség, a medullaris pajzs­mi­rigy carcinoma örök­le­tes for­má­já­nak jel­leg­ze­tes­sé­ge­it, meg­elő­zé­si le­he­tő­sé­gét te­kint­jük át két ...

4,5 éves kis­fiú ese­tét is­mer­te­tik, aki­ben a varicella kez­de­tét kö­ve­tő má­so­dik na­pon aku­tan ki­ala­ku­ló lá­tás­rom­lás, majd lá­tás­vesz­tés tü­ne­te­i­vel ké­tol­da­li neuritis nervi optici ala­kult ki.
48 órás iv. acyclovir elő­ke­ze­lés után al­kal­ma­zott 2 he­tes szte­ro­id te­rá­pia tel­jes gyógy­ulást ered­mé­nye­zett. A varicella ...

Ese­tünk­kel egy­részt ar­ra sze­ret­nénk fel­hív­ni kol­lé­gá­ink fi­gyel­mét, hogy a be­teg­ség kü­lön­bö­ző stá­di­u­ma­i­ban nem mind­egy, hogy mi­kor mi­lyen vizs­gá­la­to­kat ké­rünk. Be­te­günk­nél az el­ső sze­ro­ló­gi­ai vizs­gá­lat ered­mé­nye azért le­he­tett ne­ga­tív, mert a min­ta le­vé­tel­ének idő­pont­ja még túl ko­rai volt, a catarrhalis-fázis ...

A vizs­gá­lat cél­ja a rend­sze­re­sen te­rá­pi­ás cé­lú úszás­edzé­sen részt­ve­vő lég­ző­szer­vi be­teg­ség­ben szen­ve­dő fi­a­ta­lok fu­tás-ál­ló­ké­pes­sé­gé­nek ös­­sze­ha­son­lí­tá­sa a szin­tén úszó, or­to­pé­di­ai rend­el­le­nes­ség­ben szen­ve­dő fi­a­ta­lok, il­let­ve az edzés­prog­ra­mon részt nem ve­vő egész­sé­ges is­ko­lá­sok ...

Ke­vés olyan kór­ál­la­pot van, amely köz­vet­ve vagy köz­vet­le­nül ne be­fo­lyá­sol­ná (ter­mé­sze­te­sen ne­ga­tív ér­te­lem­ben) a szer­ve­zet egé­szé­nek a mű­kö­dé­sét, be­le­ért­ve a kardiorespiratorikus rend­sze­rün­ket. Ez az ál­ta­lá­nos meg­ál­la­pí­tás ér­vé­nyes a szindromatológiai szak­te­rü­let vo­nat­ko­zá­sá­ban is. Mi­vel en­nek lé­nye­ge ...

A vé­dő­ol­tás­ok szak­mai és gaz­da­sá­gi ha­té­kony­sá­ga A Ma­gyar Tu­do­má­nyos Aka­dé­mia Kis­ter­mé­ben ke­rült sor 2008. feb­ru­ár 21-én dél­előtt „A vé­dő­ol­tás­ok szak­mai és gaz­da­sá­gi ha­té­kony­sá­ga” cím­mel szim­pó­zi­um­ra, amely­nek – je­lez­ve a té­ma­vá­lasz­tás egész­ség­po­li­ti­kai je­len­tő­sé­gét is – le­ve­ze­tő ...

Egy év­vel ez­előtt öröm­mel be­szél­tem ar­ról, hogy mi­lyen iz­gal­mas fel­ada­tok áll­nak szer­kesz­tő­sé­günk előtt, mi­lyen új ki­hí­vá­sok­nak né­zünk elé­be. Vis­­sza­te­kint­ve az el­múlt év­re, úgy gon­do­lom, jo­gos büsz­ke­ség­gel mond­ha­tom, hogy min­den ne­héz­ség el­le­né­re na­gyon szép ered­mé­nyek áll­nak mö­göt­tünk....

Az utób­bi idő­szak­ban a gesztá­ciós ide­jük­höz vi­szo­nyít­va kis súllyal szü­le­tett gyer­me­kek (small for ges­ta­tion­al age – SGA) ese­té­ben ész­lel­he­tő en­dok­ri­no­ló­gi­ai és anyag­cse­re-el­té­ré­sek vizs­gá­la­ta szé­les­kö­rű ku­ta­tá­sok tár­gya. Az élénk ér­dek­lő­dést egy­részt az ma­gya­ráz­za, hogy az SGA-­gy­er­mekek ese­té­ben a ...

Ha­zánk­ban is egy­re gyak­rab­ban ke­rül­nek ha­za az új­szü­löt­tek a 3. élet­nap be­töl­té­se után, a fi­zi­o­ló­gi­ás sár­ga­ság meg­szűné­se előtt. Ép­pen ezért fon­tos az újszülöttkori el­hú­zó­dó sár­ga­ság leg­gya­ko­ribb oka­i­nak is­me­re­te, hogy az ese­ten­ként szük­sé­ges ke­ze­lést idő­ben el le­hes­sen kez­de­ni. Je­len köz­le­mény a ...

A ma­gyar neonatológia fej­lő­dé­se pár­hu­za­mos a cse­cse­mő­ha­lá­lo­zás ala­ku­lá­sá­val, mi­vel a neonatalis ha­lá­lo­zás az ös­­szes cse­cse­mő­ha­lá­lo­zás két­har­ma­dá­ért fe­le­lős. Még meg­döb­ben­tőbb a kap­cso­lat erős­sé­ge ak­kor, ami­kor nap­ja­ink fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­sé­ge­i­nek kor­rek­ci­ó­ja a neonatalis kor­ra te­vő­dik át, ...

A hir­te­len cse­cse­mő­ha­lál szindró­ma („sudden infant death syndrome” – SIDS) egy­éves kor alatt olyan, hir­te­len be­kö­vet­ke­ző ha­lál­eset, amely nem ma­gya­ráz­ha­tó az anam­né­zis­ben sze­rep­lő ko­ráb­bi meg­be­te­ge­dés­sel, va­la­mint, ahol a ha­lál oka nem tisz­táz­ha­tó kli­ni­kai és kór­bonc­ta­ni vizs­gá­lat­tal sem. A fej­lett ál­la­mok­ban e ...

A szer­zők tár­gyal­ják a „rongy­ba­ba” tünet­e­gyüttes fo­gal­mát, kór­ere­de­tét, tí­pu­sa­it. Al­go­rit­must is­mer­tet­nek a ki­vizs­gá­lás me­ne­tét il­le­tő­en. Fel­hív­ják a fi­gyel­met a de­fi­ni­tív ne­u­ro­ló­gi­ai, ge­ne­ti­kai, anyag­cse­re el­té­ré­sek meg­ál­la­pí­tá­sá­nak fon­tos­sá­gá­ra. Ez ter­em­ti meg a be­teg ke­ze­lé­sé­nek ...

A csont ás­vá­nyi­anyag-tar­tal­má­nak ki­ala­ku­lá­sá­ban az örök­le­tes té­nye­zők, hor­mo­ná­lis fak­to­rok, a táp­lál­ko­zás mód­ja, va­la­mint a fi­zi­ká­lis ak­ti­vi­tás ját­sza­nak dön­tő sze­re­pet. Az el­múlt év­ti­zed­ben az igen ala­csony sú­lyú ko­ra­szü­löt­tek (very low birth weight infant – VLBW) élet­ki­lá­tá­sai ked­ve­ző­en ala­kul­tak, ...

A ha­lá­los ki­me­ne­te­lű fer­tő­zé­sek kö­zött a lég­úti in­fek­ci­ók fe­le­lő­sek a ha­lá­lo­zá­sok nagy ré­szé­ért. A meg­be­te­ge­dé­sek zö­mét az inf­lu­en­za­ví­rus és a S. pneumoniae bak­té­ri­um okoz­za. A két kór­oko­zó együtt­mű­kö­dé­se a vi­lág­ra nagy csa­pást mér­het. Az el­ső fi­gyel­mez­te­tő jel, a ma már tör­té­ne­lem­nek ...