A biotinidáz hi­ány autoszomális recesszív mó­don örök­lő­dő be­teg­ség. Ke­ze­let­len be­te­gek­ben el­ső­sor­ban ne­u­ro­ló­gi­ai és bőr­prob­lé­mák je­lent­kez­nek, ame­lyek ki­ala­ku­lá­sá­nak meg­elő­zé­se ér­de­ké­ben a vi­lág szá­mos or­szá­gá­ban újszülöttkori tö­meg­szű­rést al­kal­maz­nak. Mun­kánk so­rán a Bu­da­pes­ti Anyag­cse­re ...

A szer­zők egy 11 éves ro­ma szár­ma­zá­sú fiú­gyer­mek­nél ti­pi­kus me­den­ce­övi túl­sú­lyú, de a váll­övet is érin­tő izomdisztrófiát di­ag­nosz­ti­zál­tak. A be­teg­ség az utób­bi egy év­ben gyor­san progrediált, har­ma­dik stá­di­um­nak fe­lel meg. Az izom­ult­ra­hang már jel­zi a struk­tu­rá­lis izom­vál­to­zást, a CK ext­rém fok­ban emel­ke­dett, nagy­fo­kú ...

A szer­zők egy cent­rá­lis ere­de­tű pubertas praecox-ban szen­ve­dő, 4,5 éves fiú ese­tét is­mer­te­tik. A kór­kép hát­te­ré­ben szö­vet­ta­ni­lag iga­zolt hypothalamicus hamartoma állt. Az eset­is­mer­te­tés fel­hív­ja a fi­gyel­met
a ko­rai, kor­rekt di­ag­nó­zis fon­tos­sá­gá­ra, amely az adek­vát te­rá­pi­át biztosítja. Az eset be­mu­ta­tá­sa al­kal­mat ad a ...

A kis sú­lyú ko­ra­szü­löt­tek, kü­lö­nö­sen a be­teg ko­ra­szü­löt­tek perinatalis rész­le­ges vagy tel­jes parenterális táp­lá­lá­sa túl­élé­sük fel­té­te­le. A lipidoldatok ma­gas ener­gia­tar­tal­ma, az izoozmolaritás, és az es­­szen­ci­á­lis zsír­sav-tar­ta­lom mi­att nél­kü­löz­he­tet­len a ko­ra­szü­löt­tek parenterális táp­lá­lá­sá­ban. Az újon­nan ...

Sebészi értelemben az interszexualitás a férfi és női genitáliák közötti köztes állapotot jelenti. Korrekciója társadalmi elvárás, a kezelés komplex, magába foglalja az endokrinológiai, pszichológiai és sebészi beavatkozást egyaránt.
Sebészi kezelési lehetőségek a feminizáló, illetve maszkulinizáló genitoplasztika, ahol a köztes megjelenésű genitáliákból anatómiailag közel tökéletes női, illetve nemi ...

Az aszt­ma exacerbáció hát­te­ré­ben a ví­rus­fer­tő­zé­sek sze­re­pe iga­zolt. A gyer­mek­ko­ri aszt­más ro­ha­mok dön­tő több­sé­gét ví­rus­infekció indukálja. A gyul­la­dá­sos re­ak­ció ki­vál­tá­sá­ban, szinergizmus van az allergén és az RS-ví­rus kö­zött, fo­ko­zó­dik a bronchospazmus ki­ala­ku­lá­sá­nak le­he­tő­sé­ge. Kli­ni­kai vizs­gá­la­tok ered­mé­nye...

A rotavírus gastroenteritis a fej­lett or­szá­gok­ban a mor­bi­di­tás, a fej­lő­dő or­szá­gok­ban a mor­bi­di­tás és a mor­ta­li­tás je­len­tős té­nye­ző­je cse­cse­mő- és kis­gyer­mek­kor­ban egy­aránt. A ví­rus extraintestinális ter­je­dé­se foly­tán lég­ző­szer­vi, bőr, köz­pon­ti ideg­rend­sze­ri és sú­lyos szisz­té­más tü­ne­te­ket is okoz. Az utób­bi évek­ben ...

Kri­ti­kus ál­la­po­tú be­te­gek­nél a szep­szis el­kü­lö­ní­té­se a nem in­fek­ci­ós kór­ál­la­po­tok­tól nem kön­­nyű.
A he­lyes ke­ze­lés ér­de­ké­ben ugyan­ak­kor rend­kí­vül fon­tos a ko­rai és adek­vát di­ag­nó­zis. A ha­gyo­má­nyos la­bo­ra­tó­ri­u­mi vizs­gá­la­tok di­ag­nosz­ti­kai ér­té­ke specifitásuk hi­á­nyá­ban kor­lá­to­zott, és ...

A 20 év alatti fiataloknál a rendkívüli halál eredményezi a legtöbb halálesetet, amelyen belül az öngyilkossági esetek jelentős számban fordulnak elő. A fiatalkori öngyilkosság rizikófaktorainak és hajlamosító tényezőinek feltárása komplex és interdiszciplináris együttműködést igényel.
Anyag és módszer: Kérdőívvel mértük fel a 159 (71 fiú, 88 leány) 7-12. évfolyamos középiskolai diák mentális ...

Ben­nünk, gyer­mek­or­vos­ok­ban, ösz­tö­nö­sen él a vágy, hogy kis be­te­ge­ink­nek a be­teg­ség idő­sza­ká­ban is biz­to­sít­suk, ami egy gyer­mek­nek jár. So­kan va­gyunk, akik szí­ve­sen el­visz­­szük őket tá­bo­roz­ni, mert jó lát­ni őket a kór­ház fa­la­in kí­vül vi­dá­man, ön­fe­led­ten ját­sza­ni, fel­sza­ba­dul­tan be­szél­get­ni, és jó együtt len­ni ...

A gyer­mek- és ser­dü­lő­ko­ri genitális tu­mo­rok igen he­te­ro­gén cso­por­tot ké­pez­nek. Benignus el­vál­to­zá­sok is kelt­he­tik tu­mor gya­nú­ját és le­het­nek ijesz­tő­ek (pl. haematocolpos), ugyan­ak­kor sok rossz­in­du­la­tú el­vál­to­zás kez­det­ben tü­net­men­tes le­het, vagy csak nem spe­ci­fi­kus tü­ne­tek­kel hív­ja fel ma­gá­ra a fi­gyel­met. A ...

A polycystás ová­ri­um szindró­ma (PCOS) a rep­ro­duk­tív ko­rú nők 5-10%-ában elő­for­du­ló en­dok­rin kór­kép, amely a vér­zés­za­var (infertilitás), és kli­ni­kai és/vagy bio­ké­mi­ai hyperandrogenismus tü­ne­te­i­vel je­lent­ke­zik, és a női infertilitás leg­gya­ko­ribb oka. A tü­ne­tek már az újszülöttkorban meg­je­len­het­nek és az idős­ko­rig fo­lya­ma­to­san je­len ...

Az el­múlt 20 év­ben a szü­lé­sze­ti és a neonatológiai el­lá­tás rob­ba­nás­sze­rű fej­lő­dé­sé­vel je­len­tős mér­ték­ben nőtt a kis sú­lyú ko­ra­szü­löt­tek túl­élé­si esé­lye. Az agy fej­lő­dé­sé­nek kri­ti­kus és sé­rü­lé­keny pe­ri­ó­du­sa a 22-25. ter­hes­sé­gi hét. A ko­rai agy­ká­ro­so­dás kó­ros fej­lő­dé­si út­vo­na­lat in­dít el, ...

A ko­rai in­ter­ven­ció a 0-3 éves, tá­gabb ér­te­lem­ben 0-6 éves ko­rú, meg­ké­sett, il­let­ve el­té­rő fej­lő­dé­sű gyer­me­kek terv­sze­rűen fel­épí­tett prog­ram­ja, amely komp­lex di­ag­nosz­ti­kai vizs­gá­la­tot, gyógy­pe­da­gó­gi­ai fej­lesz­tést és ta­nács­adást, kü­lön­bö­ző te­rá­pi­ás szol­gál­ta­tá­so­kat és a csa­lád meg­se­gí­té­sét ...

Me­lyik szü­lő­nek nem ál­ma, hogy gyer­me­ke iro­da­lom­ked­ve­lő, ol­vas­ni sze­re­tő fel­nőt­té vál­jon?
Eh­hez meg is le­het ta­lál­ni a ha­tal­mas köny­ves­bol­to­kat és ren­ge­teg szer­ző, ren­ge­teg ki­ad­vá­nyát. Mind­ez azon­ban hi­á­ba, ha dyslexiás a gyer­me­künk és ezt idő­ben nem di­ag­nosz­ti­zál­ták. Csak egy kis szak­mai oda­fi­gye­lés és ...

A rotavírus-fertőzés a fej­lett or­szá­gok­ban a mor­bi­di­tás, a fej­lő­dő or­szá­gok­ban a mor­bi­di­tás és a mor­ta­li­tás je­len­tős té­nye­ző­je, cse­cse­mő- és kis­gyer­mek­kor­ban egy­aránt. A gya­kor­ló gyer­mek­or­vos el­ső­sor­ban ak­kor gon­dol rá, ha ezen ko­rú be­te­gé­nél akut gastroenteritis kli­ni­kai tü­ne­te­it ész­le­li. Csak az utób­bi évek­ben ...

Múlt év decemberétől a Novartis Vaccines munkatársai kezdeménye­zé­sére és támogatásával védőoltási kerekasztal beszélgetések keretében több alkalommal találkoztam kollégákkal. A gondolatot, miszerint osszuk meg az ott elhangzottakat azokkal, akik nem vettek részt eddigi szeánszainkon, tett követte: az előző lapszám oldalain már olvashatták a védőoltási gyakorlattal kapcsolatos aktuális tudnivalókat. Az ...

A coeliakia vál­to­za­tos kli­ni­kai meg­je­le­né­sét be­fo­lyá­so­ló fak­to­rok je­len­tős ré­sze is­me­ret­len. A haptoglobin (Hp) mo­le­ku­la al­fa-lán­cát kó­do­ló gén két allélja – Hp1 és Hp2 – kö­vet­kez­té­ben lét­re­jö­vő há­rom kü­lön­bö­ző fenotípu­sú Hp-molekula tér­szer­ke­ze­te el­té­rő és ezek kü­lön­bö­ző mér­té­kű antioxidáns, scavenger ...

A coeliakia di­ag­nosz­ti­ká­já­ban alap­ve­tő sze­re­pe van a szö­ve­ti min­ta­vé­tel­nek, de pon­to­san nem is­mert, hogy a duodenum me­lyik ré­sze a leg­al­kal­ma­sabb er­re. A claudinok (CLDN), mint a tight junction al­ko­tó­ré­szei jel­lem­ző expressziós min­tá­za­tot mu­tat­nak kü­lön­bö­ző da­ga­na­tos és gyul­la­dá­sos kór­ké­pek­ben, de meg­je­le­né­sük ...