A kul­lan­csok szá­mos, em­ber­re patogén ví­rust ter­jesz­te­nek, ezek vagy encephalitiseket vagy vér­zé­ses lá­za­kat okoz­nak. Védőoltással a kullancsencephalitis megelőzhető....

A gyermekkori allergia és asztma szakértői új, korszerű nemzetközi irányelvet hoztak létre. A PRACTALL irányelv kizárólag a gyermekkori asztmára koncentrál, és specifikusan a gyermekkora szabott asztmakezelési stratégia fontosságát hangsúlyozza. Olyan stratégiákat ajánl, amelyek nemcsak a gyógyszeres kezelést, hanem az allergének és más kiváltó okok elkerülését, és az asztmások oktatását is magukba foglalják....

A gyer­mek­ko­ri stroke incidenciája 2-3/100.000. A be­teg­ség két cso­port­ra – iszkémiás és vér­zé­ses ere­de­tű­re – oszt­ha­tó, at­tól füg­gő­en, hogy a tü­ne­tek hát­te­ré­ben az erek el­zá­ró­dá­sa, vagy vér­zé­se áll. A stroke okai rend­kí­vül vál­to­za­to­sak le­het­nek. Az iszkémiás stroke hát­te­ré­ben leg­gyak­rab­ban a szív ve­le­szü­le­tett vagy ...

A Pediatric Allergy and Immunology ha­sáb­ja­in (2007; 18: 7–9) je­lent meg az aláb­bi­ak­ban is­mer­te­tett ös­­sze­fog­la­ló köz­le­mény az egyik leg­gya­ko­ribb gyer­mek­be­teg­ség­gel kap­cso­lat­ban. A rhino­sinusitis ál­ta­lá­ban egy­sze­rű nát­ha szö­vőd­mé­nye­ként ala­kul ki, és a ví­ru­sos for­ma után a duz­zadt nyál­ka­hár­tyák bak­te­ri­á­lis ...

Idén ja­nu­ár 20–26-a. kö­zött – im­már má­so­dik al­ka­lom­mal – ke­rült meg­ren­de­zés­re a Méhnyakrák Meg­elő­zé­si Hét. A ren­dez­vény cél­ja, hogy Eu­ró­pa-szer­te fel­hív­ja a nők fi­gyel­mét a méhnyakrákra és tu­da­to­sít­sa an­nak meg­elő­zé­si le­he­tő­sé­ge­it. A té­ma rend­kí­vül ak­tu­á­lis, hi­szen csak Ma­gyar­or­szá­gon min­den nap meg­hal ...

Mér­föld­kő­nek szá­mí­tó nap volt 2007. ok­tó­ber 18. a ma­gyar gyer­mek­or­vos­ok éle­té­ben, il­let­ve a ma­gyar kar­di­o­ló­gia ed­di­gi tör­té­ne­té­ben: Ma­gyar­or­szá­gon elő­ször ke­rült sor gyer­mek-szív­transz­plan­tá­ci­ó­ra. A hét­éves Ba­lázs­nak olyan sú­lyos szív­izom­be­teg­sé­ge volt, és már olyan vég­stá­di­u­mú ke­rin­gé­si ...

A gyer­mek­gyógy­ásza­ti mor­bi­di­tá­si struk­tú­ra vál­to­zá­sa mi­att a kró­ni­kus be­teg­sé­gek ará­nya megnövekedett és egy­re több a ne­u­ro­ló­gi­ai el­té­rés­sel élő be­teg is. Op­ti­má­lis élet­mi­nő­sé­gük fel­té­te­le a ko­rán el­kez­dett ne­u­ro­ló­gi­ai re­ha­bi­li­tá­ció. A cikk el­ső­sor­ban szem­lé­let­for­má­ló szán­dék­kal író­dott...

Az aláb­bi rö­vid ös­­sze­ál­lí­tás be­mu­tat­ja a ve­le­szü­le­tett mor­fo­ló­gi­ai rend­el­le­nes­sé­gek ér­tel­me­zé­sé­re irá­nyu­ló ál­ta­lá­no­san el­fo­ga­dott ka­te­gó­ri­á­kat és ér­tel­me­zi az alap­fo­gal­ma­kat....

A ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek és az ér­tel­mi fo­gya­té­kos­ság oka­i­nak fel­de­rí­té­sé­ben fon­tos sze­re­pe van a szindró­ma di­ag­nosz­ti­ká­nak. En­nek is­me­re­té­ben le­he­tő­ség van meg­fe­le­lő ge­ne­ti­kai ta­nács­adás­ra,
a prog­nó­zis meg­íté­lé­sé­re, az eset­le­ges ké­sőb­bi szö­vőd­mé­nyek meg­elő­zé­sé­re, ...

A mag­za­ti ve­szé­lyez­te­tett­ség meg­ál­la­pí­tá­sá­nak, mind szak­mai, mind eti­kai szem­pont­ból ugyan­úgy hi­bát­lan­nak kell len­nie, mint az or­vo­si te­vé­keny­ség­nek ál­ta­lá­ban. A ta­pasz­ta­lat ugyan­ak­kor azt mu­tat­ja, hogy e té­ren a té­ve­dé­sek nem rit­kák, fő­leg, hogy a ve­szélyt túl­be­csü­lik. Rá­adá­sul, az újabb ku­ta­tá­si ered­mé­nyek ...

A szindromológiai mun­ka alap­ve­tő fel­ada­ta a rész­le­tes és tel­jes kö­rű fi­zi­ká­lis vizs­gá­lat alap­ján a proband leg­tel­je­sebb tü­net­lis­tá­ját meg­ha­tá­roz­ni. A stan­dar­dok és in­de­xek se­gí­tik a test­mé­re­tek ob­jek­tív meg­íté­lé­sét, a dysmorphiák he­lyes meg­ne­ve­zé­se a fenotípus le­írá­sát. A gya­kor­la­ti mun­kát meg­kön­­nyí­ti a ...

Spe­ci­á­lis kom­pu­ter­prog­ra­mok je­len­tős se­gít­sé­get nyúj­ta­nak ma­nap­ság a szindró­ma iden­ti­fi­ká­lá­sá­ban. A leg­is­mer­tebb ilyen prog­ra­mok kö­zül in­té­ze­tünk­ben a Lon­don Dysmorphology Database-t hasz­nál­juk. Rö­vi­den be­mu­tat­juk az adat­bá­zist, és pél­dák­kal il­luszt­rál­juk a mun­kánk­hoz nyúj­tott se­gít­sé­gét....

A szer­ző rend­sze­re­zi a szindromológiai di­ag­nó­zis alap­ve­tő lé­pé­se­it, ki­tér a tü­ne­tek vi­szony­la­gos­sá­gá­ra, a di­ag­nó­zis va­ló­szí­nűsé­gé­nek fo­ko­za­ta­i­ra, is­mer­te­ti a szindromológiai kon­zí­li­um el­vár­ha­tó vé­le­mény­adá­si is­mér­ve­it, vé­gül a szindromológiai di­ag­nó­zis­hoz ve­ze­tő út ki­in­du­lá­si pont­ja­it ...

No­ha egy ve­le­szü­le­tett anyag­cse­re­za­var ál­ta­lá­nos­ság­ban nem okoz ve­le­szü­le­tett dysmorphiát az új­szü­lött­ben, a metabolikus za­var­ra jel­lem­ző kór­ál­la­pot mel­lett aspecifikus, s nem rit­kán spe­ci­fi­kus fi­zi­ká­lis tü­ne­tek is ész­lel­he­tők. Fon­tos, hogy bi­zo­nyos tü­net­cso­por­tok ese­tén a vizs­gá­ló or­vos­ban fel­me­rül­jön az ...

A szindromológia a ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek rend­sze­re­zé­sé­vel, etiológiájával és pél­dá­i­val fog­lal­ko­zik (3). A szer­zők a kromoszómális rend­el­le­nes­sé­gek fel­tá­rá­sá­nak ha­zai di­ag­nosz­ti­kai le­he­tő­sé­ge­it át­te­kint­ve ez eset­ben az etiológia ol­da­lá­ról kö­ze­lí­tik meg a kér­dést. A kromoszómális el­té­ré­sek ...

A prenatalis ult­ra­hang-szűrő­vizs­gá­lat­ok ha­té­kony­sá­gát kü­lön­bö­ző ta­nul­má­nyok szé­les tar­to­mány­ban, 18-85% kö­zött ha­tá­roz­zák meg. A mag­za­ti malformációk szű­ré­sé­ben el­ért ered­mé­nye­ket olyan kül­ső té­nye­zők be­fo­lyá­sol­ják, mint az ult­ra­hang-szű­rő­vizs­gá­lat­ok szá­ma, idő­pont­ja, mód­ja, tech­ni­kai fel­tét­elei és a ...

A szer­zők is­mer­te­tik azo­kat a gyer­mek­kor­ban je­lent­ke­ző leg­fon­to­sabb szind­ró­má­kat, ame­lyek­nek a kö­zép­pont­já­ban gasztroenterológiai, vagy hepatológiai be­teg­sé­gek áll­nak. Ki­eme­lik azo­kat a fenotípusban meg­fi­gyel­he­tő el­té­ré­se­ket, ame­lyek alap­ján az adott szindró­ma fenn­ál­lá­sa va­ló­szí­nű­sít­he­tő. Rész­le­te­sen ...

Köz­le­mé­nyünk­ben ös­­sze­gez­tük a min­den­na­pi gya­kor­lat­ban is gyak­ran elő­for­du­ló ve­le­szü­le­tett szív­fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­ség­gel já­ró mul­tip­lex malformációs szind­ró­má­kat. A vitiumok sok­fé­le­sé­ge mi­att, egy­faj­ta cso­por­to­sí­tás cél­já­val, át­te­kin­tet­tük a kardiovaszkuláris malformációk patogenetikai me­cha­niz­mu­son ...

A cikk­ben fel­so­rolt szind­ró­mák­ban a gyer­mek meg­te­kin­tése­kor do­mi­nált a bőr kó­ros el­sza­ru­so­dá­sá­val já­ró barrier funk­ció­za­var, az ichthyosis. A gon­dos vizs­gá­lat­tal fel­tárt gyer­mek­gyógy­ásza­ti sa­já­tos­sá­gok,
az el­té­rő kli­ni­kai tü­ne­tek, szind­ró­mák­ra hív­ják fel a fi­gyel­met. A kli­ni­kus so­kat te­het a genotípus-fenotípus ...