A gerincvelői izomsorvadás (spinal muscular atrophy, SMA) a betegségmódosító terápiák megjelenése előtt a genetikai eredetű gyermekkori halálozás egyik vezető oka volt. Az SMA klinikai megjelenése a súlyos hipotóniával és légzészavarral járó veleszületett formától az enyhe felnőttkori formáig változhat betegenként.
A betegségmódosító terápiák megjelenésével az SMA természetes lefolyása alap­vetően ...

A Fabry-betegség a leggyakoribb lizoszomális megbetegedés. A Fabry-betegség az X-kromoszómához kötötten öröklődő genetikai kórkép. Hátterében az X-kromoszómán elhelyezkedő GLA-(galaktozidáz-α-) gén patogén génvariációi állnak, amelyek következtében az α-galaktozidáz-A (AGAL) enzim csökkent aktivitása vagy hiánya észlelhető, következményes kóros glikoszfingolipid- felhalmozódással. A betegség progresszív ...

A Gaucher-kór egy autoszomálisan öröklődő lizoszomális tárolási betegség. A GBA1 gén mutációja következtében a savas-β-glükozidáz (glükocerebrozidáz) enzim defektusa alakul ki, így a glükocerebrozid szfingolipid, más néven a glükozilceramid) felhalmozódik a makrofágokban, és bizonyos szervekben (máj, lép, tüdő, vese, agy) tüneteket okoz. Jelenleg több mint 450 GBA mutáció ismert. A betegség tünetei közé ...

A gyermekkori daganatos betegségek gyógyulása terén igen jelentős haladás történt az elmúlt évtizedekben. Ma már nemcsak a teljes gyógyulás, hanem a minél jobb életminőség is lényeges szempont. A daganatellenes kezelések jelentős akut és késői toxicitásának felmérése, megelőzése, illetve kezelése fontos napi feladattá vált. A jelenleg rendelkezésre álló gyógyszerekkel a kezelési eredmények már tovább ...

A DiGeorge-szindróma az egyik leggyakoribb, jellemzően szívfejlődési rendellenességgel járó öröklődő megbetegedés, amelynek hátterében leggyakrabban a 22q11.2 mikrodeléció áll. A 22q11.2 mikrodeléciós szindróma a klinikai tünetek széles spektrumával járó, multiszisztémás betegség. A szindróma egyik alappillérét a thymushypoplasia/-aplasia és az annak következtében kialakuló immundiszfunkció képezi. A betegek ...

 ...

A Silver–Russell-szindróma ritka kórkép, amely jellegzetes minor anomáliákkal, pre- és posztnatális növekedésbeli elmaradással jár, valamint több szervrendszert is érintő specifikus problémák jelentkezhetnek. Az érintett gyermekek mielőbbi felismerése és gondozásba vétele, komplex ellátása, valamint hosszú távú, felnőttkorban is megvalósuló követése kulcsfontosságú a minél jobb életminőség elérése ...

A Duchenne-féle izomdisztrófia (duchenne muscular dystrophy, DMD) X-hez kötött, recesszív, progresszív izomvesztéssel és -gyengeséggel járó megbetegedés, amely a szkeletális és szívizmokat érinti. A megbetegedések 2/3-a anyai úton öröklődik, 1/3-a új mutáció (1). Oka a disztrofin gén mutációjából adódó disztrofin fehérje károsodása: a fehérje teljes hiánya, csökkent mennyisége, illetve károsodott ...

A Gyermekorvos Továbbrendel webcastsorozat legutóbbi adásában dr. Onozó Beáta gyermekháziorvos, immunológus előadását láthattuk a COVID-19 betegség gyermekgyógyászati vonatkozásairól. Az előadásban, valamint az azt követő, dr. Póta György háziorvossal folyatatott beszélgetésben a betegség és a poszt-COVID-állapotok gyermekkori jellegzetességei mellett a gyermekek COVID-19 betegség elleni oltásának kérdései is ...

„Boldog voltam én akkor: Óh gyönyörű gyermekkor!”
Kisfaludy Sándor (1772. szept. 27.)
 ...

Az utóbbi évtizedekben a túlsúly és az elhízás meredek emelkedésének következtében az elhízáshoz kapcsolódó metabolikus és szervi eltérések is megszaporodtak nemcsak felnőtt-, de gyermekkorban is. A jelen közlemény a gyermekkori metabolikus szindróma (MS) kérdéskörével foglalkozik. MS főleg elhízott gyermekekben fordul elő. Komponensei: a centrális elhízás, a magas vérnyomás, a zsíranyagcsere zavara és a ...

A várandósság alatti táplálkozás befolyásolhatja az utódoknál a betegségek kialakulásának kockázatát. Ezen korai programozásnak egy lehetséges mechanizmusa az epigenom módosítása. Jelen cikkben összefoglaljuk az irodalmi adatokat a várandósság alatti táplálkozás epigenetikai szerepéről a gyermekkori metabolikus szindróma kialakulásában. Összefüggést találtunk a várandósság alatti metilcsoportdonorok, az n-3 ...

Bár a gyermekkori metabolikus szindróma az irodalomban és a mindennapi gyakorlatban is folyamatosan megjelenő probléma, egységes irányelvek sem a definíciójára, sem a terápiás lehetőségekre jelenleg nem állnak rendelkezésre. Irodalmi ajánlások szerint a metabolikus szindróma komponenseit külön-külön kell kezelni, amely során az elsővonalbeli az életmód-változtatás, a másodvonalbeli terápia a gyógyszeres kezelés. ...

Az elhízott gyermekekben és különösen a metabolikus szindrómában szenvedőkben észlelhető laboratóriumi eltérések egy sajátos csoportját alkotja egyes zsírban oldódó vitaminok viszonylagos hiányállapota, amiért elsősorban a zsírban oldódó vegyületek a zsírszövetben való „csapdába kerülése” tehető felelőssé. Egy metaanalízis adatai szerint a szérum 25-hidroxi-D-vitamin-koncentrációja alapján a legmagasabb...

A gyermekkori elhízás és a metabolikus szindróma, valamint utóbbi észrevétlen, vagy diagnosztizálatlan formájának előfordulása tovább nőtt az egészségügyi jelentések szerint. Az elhízás és a metabolikus szindróma hátterében megtalálható az alacsony egészségértés is. Az alacsony egészségértésű személyek számára nehézséget jelent az egészségügyi rendszerben történő megfelelő tájékozódás.
A ...

Az inzulin 100 évvel ezelőtt történt felfedezése óta a készítmények jelentős változásokon mentek keresztül. Egészen a közelmúltig ugyanakkor csupán az inzulinkészítmények tisztaságában és a hatástartam megnyújtására alkalmazott anyagokban történt előrelépés. A molekuláris genetikai technikák térhódítása tette lehetővé az inzulinanalógok kifejlesztését, amelyekben már lehetővé vált a natív protein ...

A gyermekneurológiai szakrendeléseket felkereső betegek több mint fele fejfájásos panaszok miatt jelentkezik vizsgálatra. A betegek túlnyomó többségénél a panaszok hátterében primer fejfájás igazolható. A viszonylag gyors diagnózis ellenére a terápiás lehetőségek nagyon szűkek. Ez a cikk a terápiás stratégia felállításában szeretne segítséget nyújtani.
 ...

Ez év októberében, Kecskeméten került sor a Hitek és Tévhitek Továbbképző tanfolyamra, amelynek egy, a Pfizer cég által támogatott szimpóziumán két aktuális téma került terítékre. A borsodi meningococcus-járvány kapcsán
dr. Onozó Beáta azt elemezte, hogy vajon mi az oka a diagnosztikus és terápiás késlekedésnek a meningitisek esetében, Dr. Szabó László professzor pedig a COVID-19 betegség és a poszt-COVID-...

Egyes statisztikák szerint a gyermekorvoshoz forduló szülők 25-30%-ban valamilyen, fül-orr-gégészeti jellegű panasszal fordulnak orvoshoz. Ha az őszi-téli megfázásos, influenzaszerű megbetegedéseket, felső légúti hurutokat is ide számítjuk (és számítsuk csak ide!), akkor ez az arány jóval nagyobb. Nehéz is szakmák szerint elhatárolni, hogy hova tartozik egy pharyngitis, laryngitis, vagy akár a szövődmény nélküli ...