Közleményünkben a Leber-féle örökletes látóideg-bántalom (nemzetközi nevén Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, rövidítve LHON) betegséggel kapcsolatos legfontosabb ismereteket összegezzük. Bemutatjuk a jelen pillanatban elfogadott patomechanizmust, a klinikai megjelenést és összefoglaljuk a korábbi és a legújabb kutatási eredményeket a kórképpel kapcsolatban. Az elérhető és a jövőben várható kezelési ...

Eltelt egy újabb év a Gyermekorvos Továbbképzés történetében, és a hagyományoknak megfelelően ismét sor került a folyóirat elmúlt évének értékelésére, valamint az Aranyhintaló Díj 2023 átadására....

A gerincvelői izomsorvadás (spinal muscular atrophy, SMA) a betegségmódosító terápiák megjelenése előtt a genetikai eredetű gyermekkori halálozás egyik vezető oka volt. Az SMA klinikai megjelenése a súlyos hipotóniával és légzészavarral járó veleszületett formától az enyhe felnőttkori formáig változhat betegenként.
A betegségmódosító terápiák megjelenésével az SMA természetes lefolyása alap­vetően ...

A Fabry-betegség a leggyakoribb lizoszomális megbetegedés. A Fabry-betegség az X-kromoszómához kötötten öröklődő genetikai kórkép. Hátterében az X-kromoszómán elhelyezkedő GLA-(galaktozidáz-α-) gén patogén génvariációi állnak, amelyek következtében az α-galaktozidáz-A (AGAL) enzim csökkent aktivitása vagy hiánya észlelhető, következményes kóros glikoszfingolipid- felhalmozódással. A betegség progresszív ...

A Gaucher-kór egy autoszomálisan öröklődő lizoszomális tárolási betegség. A GBA1 gén mutációja következtében a savas-β-glükozidáz (glükocerebrozidáz) enzim defektusa alakul ki, így a glükocerebrozid szfingolipid, más néven a glükozilceramid) felhalmozódik a makrofágokban, és bizonyos szervekben (máj, lép, tüdő, vese, agy) tüneteket okoz. Jelenleg több mint 450 GBA mutáció ismert. A betegség tünetei közé ...

Az epidemiológiai adatok szerint az allergiás megbetegedések száma világszerte emelkedést mutat. A különböző allergiás kórképek nagymértékben ronthatják a betegek életminőségét és jelentős terhelést jelentenek az egészségügyi rendszerek számára. Amellett, hogy további kutatások folynak a háttérben álló immunológiai folyamatok mind alaposabb megismerésére, rendszeresen frissítésre kerülnek a terápiás ...

Noha vannak olyan allergének, amelyek egész évben megtalálhatók a kör­nyezetünkben, a tavasz közeledtével, a pollenkoncentráció emelkedésével a szezonális allergiás megbetegedések számának növekedésére kell számítanunk. A legkorábbi szezonális pollenallergén a mogyoró, illetve a nyírfa, a későbbiekben pedig a parlagfűnek van kitüntetett szerepe, és ez utóbbi okozza a legsúlyosabb tüneteket. Interjúnkban az ...

A média segítségével a széles közönséghez is eljutnak azok a hírek, amelyek a gyermekközösségekben, iskolákban bekövetkező, gyakran tragédiával végződő súlyos, anafilaxiás allergiás reakciókról számolnak be. Dr. Nagy Adrienne-t, a Heim Pál Gyermekgyógyászati Intézet allergológusát, a Magyar Allergológiai és Klinikai Immunológiai Társaság Anafilaxia Munkacsoportjának vezetőjét arról kérdeztük, hogy vajon ...

A gyermekkori daganatos betegségek gyógyulása terén igen jelentős haladás történt az elmúlt évtizedekben. Ma már nemcsak a teljes gyógyulás, hanem a minél jobb életminőség is lényeges szempont. A daganatellenes kezelések jelentős akut és késői toxicitásának felmérése, megelőzése, illetve kezelése fontos napi feladattá vált. A jelenleg rendelkezésre álló gyógyszerekkel a kezelési eredmények már tovább ...

Egyes adatok szerint a székrekedés akár minden harmadik gyermeket érinthet. Bizonyos helyzetekben, pl. a pelenkáról való leszoktatás időszakában általában funkcionális problémáról van szó, egyéb tünetekkel jelentkező obstipáció hátterében azonban mindig keresni kell a szervi eredetet. A tüneti kezelésként ajánlott macrogol alapú székletlazítók biztonságosan alkalmazhatók gyermekkorban is.
 ...

Az újszülöttkori hydrocephalus leggyakoribb oka a koraszülött gyermekekben jelentkező agykamrai vagy agyállományi vérzést követő felszívódási zavar és elzáródás kombinált képe: a poszthemorrágiás hydrocephalus (PHH). A kórkép korai kezelése során az első szakaszban átmeneti tehermentesítő műtétet végzünk, majd a liquor feltisztulását követően lehetővé válik a permanens megoldást nyújtó ...

A légúti fertőzések az egész világon elterjedt betegségek, amelyek kezelése során óriási problémát jelent az antibiotikum-túlhasználat is. Éppen ezért át kell gondolnunk a terápiát, és meg kell fontolnunk olyan kezelési lehetőségeket, mint a szájüregi mikrobióta egyensúlyát, megfelelő működését támogató probiotikumok alkalmazását. Erre nyújthat lehetőséget a Limosilactobacillus reuteri két törzsének ...

„Mért nem szeret ugy engem istenem? / Hogy volna mód, sorsán enyhítenem.”

Petőfi Sándor: István öcsémhez. Pest, 1844. június

 ...

A DiGeorge-szindróma az egyik leggyakoribb, jellemzően szívfejlődési rendellenességgel járó öröklődő megbetegedés, amelynek hátterében leggyakrabban a 22q11.2 mikrodeléció áll. A 22q11.2 mikrodeléciós szindróma a klinikai tünetek széles spektrumával járó, multiszisztémás betegség. A szindróma egyik alappillérét a thymushypoplasia/-aplasia és az annak következtében kialakuló immundiszfunkció képezi. A betegek ...

 ...

A Silver–Russell-szindróma ritka kórkép, amely jellegzetes minor anomáliákkal, pre- és posztnatális növekedésbeli elmaradással jár, valamint több szervrendszert is érintő specifikus problémák jelentkezhetnek. Az érintett gyermekek mielőbbi felismerése és gondozásba vétele, komplex ellátása, valamint hosszú távú, felnőttkorban is megvalósuló követése kulcsfontosságú a minél jobb életminőség elérése ...

A Duchenne-féle izomdisztrófia (duchenne muscular dystrophy, DMD) X-hez kötött, recesszív, progresszív izomvesztéssel és -gyengeséggel járó megbetegedés, amely a szkeletális és szívizmokat érinti. A megbetegedések 2/3-a anyai úton öröklődik, 1/3-a új mutáció (1). Oka a disztrofin gén mutációjából adódó disztrofin fehérje károsodása: a fehérje teljes hiánya, csökkent mennyisége, illetve károsodott ...

Előadók: Dr. Laki István, Dr. Kontz Katalin...

Átlagosan 50 százalékkal magasabb lehet a fejlődési zavarok kialakulásának kockázata azoknál a magzatoknál, akiknél az édesanya a várandósság első három hónapjában influenzafertőzésen esik át – állapították meg a Semmelweis Egyetem kutatói. A szakemberek szerint ezért különösen fontos az influenza elleni védőoltás beadatása már a terhesség tervezésekor és alatt is. A világon ez az első vizsgálat, amely ...