DSD-ben (nemi fejlődés zavarai/eltérései, disorders/differences of sexual development) szenvedő betegeknél a genetikai diagnózis felállításában jelenleg a nemi kromoszómák meghatározása az első elvégzendő vizsgálat, amely a kapott karyotípus alapján meghatározza, hogy a DSD három alcsoportja közül melyikbe sorolható a betegség: nemi kromoszómaeltérés okozta DSD, 46,XX DSD vagy 46,XY DSD.
Ezt követi a klinikai kép ...

Már Hippokratész úgy gondolta, hogy „minden betegség a bélben kezdődik”. Akkor még nem sejthette, hogy ez a kijelentés mennyire aktuális lesz a XXI. században is. A korszerű csecsemőtápszerekben ugyanis különböző komponensek hozzáadásával próbálják meg nemcsak a funkcionális bélrendszeri panaszok jelentkezését, hanem számos, a helytelen csecsemőtáplálással összefüggésbe hozható, a felnőttkorra is kiható ...

A gyermekkorban gyakran jelentkező afták diagnosztikus és terápiás kihívást jelentek a gyermek háziorvosi praxisban. A szájban jelentkező fájdalmas képletek krónikus betegségekhez társultan, infekcióval asszociáltan, illetve önálló entitásként, provokáló tényezők hatására jelentkezhetnek. Egyéb etiológia kizárását követően a visszatérő fekélyek esetén recurrens aphthosus stomatitisről beszélünk, amely ...

A Gyermekorvos Továbbképzés legújabb számában néhány gyakori immunológiai problémát szedtünk csokorba, amelyek sokszor okoznak differenciáldiagnosztikai nehézséget vagy terápiás fejtörést a mindennapi klinikai munkában.
A szájban kialakuló fájdalmas afták krónikus betegségekhez társultan, infekcióval asszociáltan, illetve önálló entitásként, provokáló tényezők hatására jelentkezhetnek. Az afta ...

Az autoinflammációs szindrómák a természetes immunrendszert érintő, epizodikusan jelentkező, szisztémás gyulladásos tünetekkel jellemezhető kórképek. A lázas állapot mellett a gyulladás a bőr, az ízület, a szem, a gasztrointesztinális traktus és a központi idegrendszer érintettségében nyilvánul meg. A ritka kórképek felismerése a visszatérően jelentkező klinikai tünetek észlelésén és egyéb kórképek ...

A neutrofilek fontos szerepet játszanak az immunvédekezésében. A neutropénia enyhe, mérsékelt és súlyos fokú lehet, időtartamától függően akut és krónikus formáról beszélünk, míg a mechanizmus szerint veleszületett és szerzett formákat különítünk el. A klinikai lefolyás a patomechanizmusnak megfelelően eltérő, az életveszélyes fertőzésektől a tünetmentes formáig széles a skála.
A szerzett neutropénia ...

Bár a gyermekendokrinológia a gyermekgyógyászat egészének szűk szelete, mégis sok esetben merül fel hormonális eltérés gyanúja, így a nem gyermekendokrinológiával foglalkozó kollégák számára is hasznos és érdekes olvasnivaló lehet a következő három cikk, amely három egymástól különböző területet érint.
Sallai Ágnes doktornő cikke a leggyakoribb gyermekendokrin kórképeket, a pajzsmirigy megbetegedéseit ...

A hipofízis elülső lebenyében termelődő növekedési hormon fontos tényező a hossznövekedésben. A növekedési hormon elégtelen termelődése a gyermekkorban progresszív növekedési elmaradáshoz vezet, amelynek eredménye alacsony végmagasság lesz. A növekedési hormonhiány lehet izolált, de lehet része többszörös hipofízishormon-elégtelenségnek. 1985 óta áll rendelkezésre humán rekombináns növekedésihormon-...

Gyermekkorban hypothyreosist leggyakrabban veleszületett organogenezis-zavar vagy diszhormonogenezis, később autoimmun patogenezisű gyulladás okoz. Hároméves korig a hormonelégtelenség miatt kialakuló mentális retardáció irreverzibilis, így minél korábban kezdődik a hormonpótlás, annál kisebb a károsodás.
A hyperthyreosis hátterében legtöbbször Graves–Basedow-kór igazolódik. Kezelését személyre szabottan kell ...

Gyermekkorban hypothyreosist leggyakrabban veleszületett organogenezis-zavar vagy diszhormonogenezis, később autoimmun patogenezisű gyulladás okoz. Hároméves korig a hormonelégtelenség miatt kialakuló mentális retardáció irreverzibilis, így minél korábban kezdődik a hormonpótlás, annál kisebb a károsodás.
A hyperthyreosis hátterében legtöbbször Graves–Basedow-kór igazolódik. Kezelését személyre szabottan kell ...

Bár a pszichotikus betegségek szerencsére ritkák gyermekkorban – a közhiedelemmel ellentétben – a pszichotikus tünetek elég gyakoriak lehetnek a nagyon fiatal, egészséges gyermekekben. Ahogy idősödik a szimptómás gyermek, jellemzően sokkal ritkábbá válnak ezek az élmények, míg ha perzisztálnak, a későbbi élet során jelentkező súlyosabb mentális betegségek és rosszabb kimenetelek nagyobb kockázatát ...

Vírusinfekciókkal gyakran találkozhat mind a gyermekorvos, mind pedig a gyermekbőrgyógyász. Gyermekek esetében az infekciók kapcsán jelentkező bőrtünetek sokkal gyakrabban fordulnak elő, mint felnőtteknél, ezek hátterében általában vírusfertőzések állnak. A vírusos exanthemák többsége egészséges gyermekekben ártalmatlan, enyhe lefolyású, spontán gyógyhajlamot mutató megbetegedés. Számos vírusfertőzés ...

A periorificiális dermatitis jellegzetes klinikai tünetekkel járó, az arc területére lokalizálódó gyulladásos bőrbetegség, amely kisgyermekkorban viszonylag gyakran fordul elő. Az erythaemás alapon elhelyezkedő papulák, papulopustulák és vesiculopustulák leggyakrabban a száj, az orr és a szemek környékén alakulnak ki. A betegség háttere, pontos patomechanizmusa nem ismert, feltehetően külön­féle exogén tényezőkre...

Az acrodermatitis dysmetabolica jellegzetes bőrgyógyászati és egyéb, belszervi tünetekkel járó kórkép. Számos nyomelem és tápanyag (cink, biotin, esszenciális zsírsavak, esszenciális aminosavak) hiánya vezethet a kialakulásához. A közleményben bemutatott esetben a szigorú vegetáriánus étrend idézte elő a generalizált bőrtünetek kialakulását, amely a szubsztitúciós kezelés mellett igen gyorsan ...

A bélben található különböző mikrobák szimbiózisa a mikrobióm, amelynek egyen­súlya elengedhetetlen a sejtek megfelelő életciklusához, jelátviteléhez, immun­működéséhez, mechanikai védekezőképességének ellátásához. Ugyanakkor az egész­­séges bélflóra megváltozása hozzájárulhat számos kórkép kialakulásához, így metabolikus, immunológiai, kardiovaszkuláris és akár daganatokos beteg­ségekhez is ...

Az összefoglaló célja a hemolitikus urémiás szindróma jellemző klinikai tüneteinek, típusos laboratóriumi eltéréseinek bemutatása, valamint a háttérben álló lehetséges okok, terápiás lehetőségek rövid ismertetése. Az alapfogalmak ismerete segítheti a betegség minél korábbi felismerését, támpontot nyújthat az alapellátásban dolgozó kollégáknak a hemolitikus urémiás szindrómán átesett gyermekek ...

A bőrgyógyászati kórképek helyi kezelésében korábban főleg a magisztrális készítmények voltak használatosak. A lokális kortikoszteroidok, majd később a lokális kalcineurin-gátlók bevezetése jelentős áttörést jelentett a bőrgyógyászatban, használatukkal lehetővé vált számos akut és krónikus gyulladásos bőrbetegség hatékony kezelése. Használatuk számos esetben ajánlott és indokolt, a mellékhatások ...

A csecsemők megfelelő táplálása nélkülözhetetlen a megfelelő növekedéshez és fejlődéshez, aminek hosszú távú pozitív hatásai vannak. Természetesen a hat hónapig tartó kizárólagos anyatejes táplálás az optimális táplálási mód és törekedni kell arra, hogy a csecsemők túlnyomó hányadát így táplálják. Tápszerek alkalmazására akkor van szükség, ha az anyatej mennyisége nem elégséges, vagy ha a ...

A veleszületett és a szerzett neurológiai károsodások a legtöbb esetben valamilyen maradványtünettel, fogyatékossággal gyógyulnak. Ezért kiemelt jelentősége van a rehabilitációs ellátásnak és gondozásnak ahhoz, hogy mind a gyermek, mind a család számára biztosítsuk a lehető legteljesebb közösségi részvételt. A gyermek­rehabilitáció teammunkában zajlik, az ellátás során szem előtt kell tartani a gyermek ...