A gyermekkori epilepszia mielőbbi felismerésében és az epilepsziával élő gyermek további gondozásában a házi gyermekorvos kollégáknak kiemelkedően fontos szerepe van. A feladat azonban szerteágazó és részben ellentmondásos. Az Egészségügyi Szakmai Irányelv és a Nemzetközi Epilepsziaellenes Liga javaslatai szolgálhatnak segítségül részben az akut roham észlelésének esetére, részben a további komprehenzív ...

Ahogy a cím is tükrözi, az epilepsziában a terápiás lehetőségek folyamatos újdonságokat, lehetőségeket tartogatnak a gyermekneurológusok számára. Emellett az epilepsziadiagnosztika, ezen belül is a genetikai hátterű epilepsziák gyors diagnózisa, a műtéti kivizsgálások, az epilepsziasebészeti beavatkozások is hozzájárulnak ahhoz, hogy a terápiaválasztásban is megváltozott a szemléletünk. Sokkal több ritka ...

A genetikai gyermekhalál egyik fő oka évtizedekig a progresszív kórlefolyású, veleszületett gerincvelői izomsorvadás volt. A betegség első leírásától napjainkig megtett évszázados út kiemelkedő mérföldkövei között a betegségmódosító gyógyszerek kifejlesztése, az újszülöttkori SMA-szűrés elindulása, valamint a megszületés után még tünetmentes életkorban elkezdett gyógyszeres kezelések voltak a ...

 A rövidlátás prevalenciája világszerte jelentősen emelkedik. A nagy fokú rövidlátás növeli a súlyos fokú látáscsökkenéshez vezető szövődmények kialakulásának esélyét, így hosszú távon számottevő társadalmi és gazdasági terhet is jelent. A komoly aggodalmak miatt a WHO kezdeményezte, hogy globális szinten tegyünk meg mindent az elkerülhető vakság megszüntetésére. A cikkben a rövidlátás ...

A kötőhártya-gyulladás világszerte az egyik legelterjedtebb szemészeti betegség, gyermekek körében is. Noha nagyrészük banális, az elhúzódó formák sok gondot okoznak a gyermeknek és családjának, a súlyosabbak pedig akár a látást is veszélyeztethetik. A lehetséges kórok felismerését segítő tünetekkel és a szóba jövő kezelési lehetőségekkel kapcsolatos kérdéseinkre dr. Barcsay-Veres Amarilla, az SE ...

 ...

A 10 éves kor körüli gyermekek 5%-a szenved migréntől. A serdülőkorban nő a migrén prevalenciája, és gyakrabban jelentkezik a leányokban. A migrénes roham a trigeminális ganglion aktiválásán keresztül vált ki fájdalomérzetet. A gyermek­kori migrén klinikai megjelenése különbözik a felnőttkoritól. A bevezető szakaszban általános tünetek, a gyermekek közel egyharmadában (főleg vizuális és szenzoros) aurák ...

A myasthenia gravis a neuromuszkuláris transzmisszió autoimmun eredetű gátlásával járó, ritka, de gyermekkorban is előforduló betegség. A neuromuszkuláris junkció több elemével szemben képződhet ellenanyag, amelyek eltérő klinikummal és terápiás lehetőségekkel járnak. A szerző összefoglalja a kórkép eredetét, jellemző tüneteit, lefolyását, a diagnosztikus és a terápiás lehetőségeket, valamint kitér a ...

Az Európai Vakcinációs Hét alkalmából a Gyermekorvos Továbbrendel legutóbbi adásának témája a meningococcus-vakcináció volt. Mint azt Dr. Onozó Beáta klinikai immunológus és gyakorló gyermekháziorvos előadása bevezetéseképpen elmondta, a WHO 2030-ra célul tűzte ki a meningitis-epidémiák felszámolását, az oltással megelőzhető bakteriális meningitisek számának 50%-kal és halálozásának 70%-kal való ...

Előadók: Dr. Póta György, Dr. Onozó Beáta...

Közleményünkben a Leber-féle örökletes látóideg-bántalom (nemzetközi nevén Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, rövidítve LHON) betegséggel kapcsolatos legfontosabb ismereteket összegezzük. Bemutatjuk a jelen pillanatban elfogadott patomechanizmust, a klinikai megjelenést és összefoglaljuk a korábbi és a legújabb kutatási eredményeket a kórképpel kapcsolatban. Az elérhető és a jövőben várható kezelési ...

Eltelt egy újabb év a Gyermekorvos Továbbképzés történetében, és a hagyományoknak megfelelően ismét sor került a folyóirat elmúlt évének értékelésére, valamint az Aranyhintaló Díj 2023 átadására....

A gerincvelői izomsorvadás (spinal muscular atrophy, SMA) a betegségmódosító terápiák megjelenése előtt a genetikai eredetű gyermekkori halálozás egyik vezető oka volt. Az SMA klinikai megjelenése a súlyos hipotóniával és légzészavarral járó veleszületett formától az enyhe felnőttkori formáig változhat betegenként.
A betegségmódosító terápiák megjelenésével az SMA természetes lefolyása alap­vetően ...

A Fabry-betegség a leggyakoribb lizoszomális megbetegedés. A Fabry-betegség az X-kromoszómához kötötten öröklődő genetikai kórkép. Hátterében az X-kromoszómán elhelyezkedő GLA-(galaktozidáz-α-) gén patogén génvariációi állnak, amelyek következtében az α-galaktozidáz-A (AGAL) enzim csökkent aktivitása vagy hiánya észlelhető, következményes kóros glikoszfingolipid- felhalmozódással. A betegség progresszív ...

A Gaucher-kór egy autoszomálisan öröklődő lizoszomális tárolási betegség. A GBA1 gén mutációja következtében a savas-β-glükozidáz (glükocerebrozidáz) enzim defektusa alakul ki, így a glükocerebrozid szfingolipid, más néven a glükozilceramid) felhalmozódik a makrofágokban, és bizonyos szervekben (máj, lép, tüdő, vese, agy) tüneteket okoz. Jelenleg több mint 450 GBA mutáció ismert. A betegség tünetei közé ...

Az epidemiológiai adatok szerint az allergiás megbetegedések száma világszerte emelkedést mutat. A különböző allergiás kórképek nagymértékben ronthatják a betegek életminőségét és jelentős terhelést jelentenek az egészségügyi rendszerek számára. Amellett, hogy további kutatások folynak a háttérben álló immunológiai folyamatok mind alaposabb megismerésére, rendszeresen frissítésre kerülnek a terápiás ...

Noha vannak olyan allergének, amelyek egész évben megtalálhatók a kör­nyezetünkben, a tavasz közeledtével, a pollenkoncentráció emelkedésével a szezonális allergiás megbetegedések számának növekedésére kell számítanunk. A legkorábbi szezonális pollenallergén a mogyoró, illetve a nyírfa, a későbbiekben pedig a parlagfűnek van kitüntetett szerepe, és ez utóbbi okozza a legsúlyosabb tüneteket. Interjúnkban az ...

A média segítségével a széles közönséghez is eljutnak azok a hírek, amelyek a gyermekközösségekben, iskolákban bekövetkező, gyakran tragédiával végződő súlyos, anafilaxiás allergiás reakciókról számolnak be. Dr. Nagy Adrienne-t, a Heim Pál Gyermekgyógyászati Intézet allergológusát, a Magyar Allergológiai és Klinikai Immunológiai Társaság Anafilaxia Munkacsoportjának vezetőjét arról kérdeztük, hogy vajon ...

A gyermekkori daganatos betegségek gyógyulása terén igen jelentős haladás történt az elmúlt évtizedekben. Ma már nemcsak a teljes gyógyulás, hanem a minél jobb életminőség is lényeges szempont. A daganatellenes kezelések jelentős akut és késői toxicitásának felmérése, megelőzése, illetve kezelése fontos napi feladattá vált. A jelenleg rendelkezésre álló gyógyszerekkel a kezelési eredmények már tovább ...