A hipofoszfatázia (hypophosphatasia, HPP) egy ritka örökletes csontanyagcsere-betegség, amely a csontok és a fogak hibás mineralizációjával jár. A betegség oka a szöveti alkalikus foszfatáz (alkaline phosphatase, ALP) enzim funkciójának teljes vagy részleges hiánya. Jelenleg, az irodalom alapján, több mint 400 különböző patológiás ALP-gén-variánst azonosítottak, ebből következik, hogy a klinikai megjelenés is nagyon...

A csecsemő- és gyermekkori hasfájások ellátása néha komoly kihívást jelent, hiszen pszichés okoktól kezdve súlyos szervi betegségekig számtalan tényező állhat a panaszok hátterében. Mind az akut, mind a két-három hónapnál régebb óta fennálló, krónikus hasi fájdalmak értékeléséhez és kezeléséhez kaptunk szempontokat és tanácsokat dr. Cseh Árontól, a Semmelweis Egyetem Gyermek­gyógyászati Klinikájának ...

A felnőttekben már régóta azonosított gyulladásos bélbetegségek csak később kerültek a gyermekgyógyászok látókörébe. Ma azonban a diagnosztika fejlődésével egyre több esetet azonosítanak ebben a korosztályban is. Mivel a gyermekkori kezdet hosszabb betegségtartamot jelent, a szövődmények elkerülése és az életminőség javítása érdekében szükség lehet a legmodernebb terápiák korai bevezetésére. Az IBD-ről ...

Eltelt egy újabb év a Gyermekorvos Továbbképzés történetében, és a hagyományoknak megfelelően ismét sor került a folyóirat elmúlt évének értékelésére, valamint az Aranyhintaló díj átadására....

 ...

A legtöbb gyermekgyógyászati infektológiai kórkép, a vírusos, a bakteriális vagy a gombás megbetegedések gyakran társulnak akut bőrtünetekkel. Emellett természetesen a bőrnek vannak primer fertőzéses megbetegedései is, ezenkívül a különböző allergiás, hiperszenzitív reakciók, a vasculitisek, illetve a rovarcsípések okozta bőrtünetekkel is gyakran találkozunk az akut ellátás során. Hogy milyen bőrbetegségek ...

Várandósság idején az egyik leggyakoribb bőrgyógyászati panasz a krónikus, 6 hétnél tovább is fennálló pruritus, amely a terhességek 18–40%-ában is előfordulhat. Ennek hátterében állhatnak terhességgel egybeeső újkeletű, vagy meglévő, terhesség által befolyásolt betegségek és a várandóssággal összefüggő, specifikus terhességi dermatosisok. Kezelésük azért is jelenthet problémát, mert a gyógyszerek ...

Az atópiás ekcéma multifaktoriális, krónikus bőrbetegség, amelynek jellegzetes tünetei közé tartozik a bőrszárazság, a kifejezett bőrviszketés, valamint az akut és krónikus gyulladásos tünetek jelenléte. A betegség a gyermekpopuláció közel 15-20%-át érinti. Kialakulásában a genetikai hajlam, az immunológiai eltérések és a bőr védő funkciójának károsodása egyaránt szerepet játszik, de a tünetek ...

A zsíros, mitesszeres, pattanásos bőr elsősorban a kamaszkorra jellemző állapot, a korosztályban a gyakorisága a 85 százalékot is elérheti. Egyeseknél akár hosszú évekre is elhúzódhat, nem beszélve a hegekről, amelyek nemcsak esztétikai problémát okozva hosszú távon, maradandóan is megkeseríthetik a betegek életét. A faggyúmirigyek kóros működése, a follikuláris hámsejtek elszarusodási zavara, a serdülőkori ...

Interjúalanyunk, dr. Tobak Orsolya, a Szegedi Tudományegyetem Egészségtudományi Kar Preventív Egészségügyi Gondozás Tanszékének docense, tizenhat éven keresztül dolgozott területi védőnőként, így igen komoly tapasztalatot szerzett a csecsemők bőrápolásának területén és a különböző csecsemőkori bőrproblémák ellátásában. A beszélgetés során nemcsak a csecsemő bőrének sajátosságait és az ápolás ...

A Reménykeddve Podcast-sorozat legutóbbi epizódjában a házigazda Dr. Garami Miklós dr. Ottóffy Gábort, a Pécsi Tudományegyetem Gyermekonkológiai Osztályának osztályvezető egyetemi docensét, gyermekonkológus, -hematológus szakorvosát kérdezte a neuroblasztómáról, a betegség felismeréséről, diagnosztizálásának lehetőségeiről, és mindazokról az új terápiákról, amelyek segítségével a betegség prognózisa ma ...

A betegségek megelőzésének talán legsikeresebb területe a védőoltások alkalmazása. Legutóbb a COVID-19 bizonyította be, hogy sok embert, nagyon rövid idő alatt be tudunk oltani, és hogy a várandósok oltása sem egy „ördögtől való dolog”, sőt akár rutinná is válhat a mindennapokban. Hogy ez mind hogyan működhet az RSV ellen kifejlesztett vakcina esetében, egy webkonferencián beszélték meg a meghívott ...

A bélmikrobiom összetétele és a szervezet működésében betöltött szerepe manapság sokat kutatott terület, mint ahogyan az is, hogy milyen betegségek kialakulásához járulhat hozzá a bélflóra egyensúlyának felborulása, a diszbiózis. Az antibiotikus terápiák során fellépő diszbiózis okozta hasmenések megelőzésében és kezelésében a bélflóra helyreállítására hasznosak lehetnek a probiotikumok, amelyek a ...

Petőfi Sándor: Karácsonkor. Pest, 1846 december
 ...

 ...

A neuropszichológia fogalmának meghatározása elött nézzünk pár olyan kérdést, amelyeket szülők gyakran feltesznek a szakembereknek. „Normális dolog, ha egy hároméves fordítva nézegeti a mesekönyveket?” „Ötéves kislányom tükörírással írja le a nevét. Lehet, hogy diszlexiás?” „A 2. osztályos kislányomra a tanítónő rászólt, hogy olvasás közben ne vezesse ujjával a sorokat. Igaza van?” „Probléma, ...

A figyelemhiány és hiperaktivitászavar (ADHD) ritkábban fordul elő önmagában, mint más mentális zavarokkal társulva. Ezek a zavarok gyakran nem kerülnek felismerésre, pedig negatívan befolyásolják a hétköznapi funkcionálást és a kezelésre adott választ. Az ADHD leggyakoribb komorbiditásai a viselkedés zavarai (viselkedészavar vagy oppozíciós zavar), a hangulatzavarok, a szorongásos zavarok, a ticzavarok és az ...

A COVID -19-pandémia, a tartós bizonytalanságérzés, járványügyi intézkedések és az egészségügyi ellátás átszervezése, a gyermek- és serdülőkori mentális zavarokra is hatással volt. Ezeknek a kórképeknek és pszichés tünetegyütteseknek pandémiához köthető rizikótényezői többek között a szociális izoláció, a megnövekedett közösségi médiahasználat, a rutin felborulása, a fertőzéssel kapcsolatos ...

Az újratáplálási szindróma az anorexia nervosa kezelése során fellépő, életveszélyes szövődmény. A tartós éhezés, majd az ezt követő visszatáplálás, az egyébként is fennálló elektrolitzavart súlyosbíthatja, így a csökkent foszfát-, kálium- és magnéziumszintek, valamint a nátrium- és a folyadékterhelés ritmuszavart, kardiális elégtelenséget, hirtelen szívhalált idézhet elő. Másik fontos következmény ...