Sze­münk­nek, il­let­ve a jó lá­tás­nak igen fon­tos sze­re­pe van a nor­má­lis élet­vi­tel­ben. Kü­lö­nö­sen ne­héz hely­zet­be ke­rül és ki­szol­gál­ta­tot­tá vá­lik, aki­nek ma­ra­dan­dó lá­tás­ká­ro­so­dá­sa van, hi­szen a vi­lág­ról ka­pott in­for­má­ci­ók leg­na­gyobb ré­szét sze­münk köz­ve­tí­ti. Fon­tos azok­nak a be­teg­sé­gek­nek és ...

A szer­zők rö­vi­den is­mer­te­tik a gyer­mek­kor­ban elő­for­du­ló myasthenia for­mák kli­ni­kai tü­ne­te­it, di­ag­nosz­ti­ká­ját, ke­ze­lé­sét. Összeg­zik sa­ját ta­pasz­ta­la­ta­i­kat a ki­vizs­gá­lás és di­ag­nosz­ti­ka te­rén. Be­szá­mol­nak a Ma­gyar­or­szá­gon el­ső­ként be­ve­ze­tett mo­le­ku­lá­ris ge­ne­ti­kai vizs­gá­ló­mód­sze­rek­kel ...

A ter­hes­ség alat­ti szív­be­teg­ség gya­ko­ri­sá­ga 1-4%. Nap­ja­ink­ban a szív­be­teg ter­he­sek mint­egy 80%-a szív­műtött, vagy nem ope­rált kongenitális vitiumos, ugyan­is a vitiumos újszölöttek 85%-a el­éri a fel­nőtt­kort. Egy­re gyak­rab­ban szem­be­sü­lünk a kér­dés­sel vál­lal­hat­ja-e a szív­be­teg anya gyer­me­ke ki­hor­dá­sát, vi­lág­ra­ho­za­ta­lát. Ilyen ...

A ko­ra ta­va­szi idő­szak­ban ké­szül­nek a nya­ra­lás­sal kap­cso­la­tos ter­vek, idő­be­osz­tás­ok. Az uta­zá­si iro­dák is ol­csó csa­lá­dos üdü­lé­se­ket kí­nál­nak, akár kis­gyer­mek­kel uta­zók­nak is. A ví­z­par­tot ked­ve­lők­nek a Föld­kö­zi-ten­ger, a ro­mán, bol­gár és a tö­rök ten­ger­part a fő úti cél, a ki­rán­dul­ni vá­gyók­nak Eu­ró­pa ...

Az American Family Physician (2007; 76 (11): 1650-1658.) lap ha­sáb­ja­in meg­je­lent cikk az újabb ke­le­tű evi­den­ci­ák­ról nyújt is­mer­te­tést, be­le­ért­ve az American Academy of Pediatrics és az American Academy of Family Physicians ál­tal ki­adott evi­den­ci­ák­ra ala­po­zott irány­el­ve­ket, az akut otitis media és az effúzióval já­ró otitis media di­ag­nosz­ti­zá­lá­sát és ...

A szür­ke té­li na­pok után be­kö­szön­tő ta­vaszt, a ter­mé­szet éb­re­dé­sét nem min­den­ki vár­ja egy­for­mán ki­tö­rő öröm­mel. A me­le­ge­dő idő­já­rás­sal együtt a ta­vasz el­ső hír­nö­ke­ként meg­je­le­nik a le­ve­gő­ben az éger és a mo­gyo­ró pol­len­je, és ez­zel kez­de­tét ve­szi a pol­len­sze­zon. A szé­na­nát­ha ko­runk egyik leg­gya­ko­ribb és ...

Hár­mas iker­ter­hes­ség­ben a ked­ve­zőt­len perinatalis mor­ta­li­tá­si és mor­bi­di­tá­si mu­ta­tók oka az éret­len, il­let­ve igen éret­len ko­ra­szü­lé­sek nagy ará­nya. A perinatalis ered­mé­nyek ja­ví­tá­sá­nak ké­zen­fek­vő mód­ja a iatrogén hár­mas fo­gam­zá­sok szá­má­nak csök­ken­té­se és a töb­bes ter­hes­sé­gek re­duk­ci­ó­ja mel­lett az olyan ...

A köz­pon­ti ideg­rend­sze­ri rend­el­le­nes­sé­gek­hez tár­su­ló, extracranialis malformációk nagy kli­ni­kai je­len­tő­ség­gel bír­nak, fel­is­me­ré­sük az alap­di­ag­nó­zis fel­ál­lí­tá­sa mel­lett is hang­sú­lyos fel­adat. Azok­ban az ese­tek­ben, ame­lyek­ben a craniospinalis malformáció a postnatalis élet­tel ös­­sze­egyez­tet­he­tő, el­fo­gad­ha­tó ...

A hypohidroticus ectodermalis dysplasia (HED) el­ső­sor­ban a bőr és já­ru­lé­kos szer­ve­i­nek a morfogene­zisét érin­tő örök­le­tes be­teg­ség.
A kli­ni­ka­i­lag ha­son­ló autoszomális és X-kro­mo­szó­má­hoz kö­tött do­mi­náns és recesszív (AD, AR, XR) for­mák kö­zül a kór­kép leg­gyak­rab­ban XR öröklődésmenetet mu­tat, fér­fi­ak­nál sú­lyo­sabb tü­ne­tek­kel ...

Az arc­ko­po­nya fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­sé­ge­i­nek szé­les spekt­ru­ma vál­to­za­tos tü­ne­tek­kel je­le­nik meg a szindromológiában. A mag­za­ti morfogenezisben be­kö­vet­ke­zett tör­té­né­sek sú­lyos­sá­guk­ban is kü­lön­bö­ző tü­net­tár­su­lá­so­kat ered­mé­nyez­nek. A fenotípusban meg­je­le­nő dysmorphiás je­gyek ös­­szes­sé­ge szind­ró­mák­ra, ...

A ki­egyen­sú­lyo­zott transz­lo­ká­ció hor­do­zás emel­ke­dett koc­ká­za­tot je­lent az utód­ban ki­egyen­sú­lyo­zat­lan transz­lo­ká­ció, il­let­ve tár­su­ló aneuploidia ki­ala­ku­lá­sá­ra. A ter­mé­sze­tes sze­lek­ció ré­vén a kro­mo­szó­ma- rend­el­le­nes­ség­gel súj­tott mag­za­tok nagy ré­sze spon­tán, il­let­ve habitualis ve­té­lés ál­do­za­ta lesz. Egy ...

Egy több rend­el­le­nes­ség­ből ál­ló, rit­ka ge­ne­ti­kai be­teg­sé­get – a CHARGE-asszociációt – sze­ret­nénk be­mu­tat­ni egy ese­tünk kap­csán, amely a ne­vé­ben fog­lal­ja a be­teg­ség­re jel­lem­ző leg­gyak­rab­ban elő­for­du­ló tü­ne­tek kez­dőbe­tű­it (C=coloboma, H=heart defects, A=atresia of the choanae, R=retardation of growth and development, G=genital and urinary ...

A szer­zők egy Apert-szindrómás új­szü­lött ese­tét mu­tat­ják be. A be­teg­nél kraniofaciális dysmorphiát, a kéz és láb syndactyliáját, vent­ri­ku­lá­ris szeptum de­fek­tust, ke­mény- és lágyszájpad-hasadékot ész­lel­tek.
A ge­ne­ti­kai vizs­gá­lat a fibroblaszt nö­ve­ke­dé­si fak­tor re­cep­tor (FGFR)2 gén Ser252Trp mu­tá­ci­ó­ját iga­zol­ta, ami a di­ag­nó­zist ...

A gyer­mek­el­lá­tás alap­ve­tő ré­sze a pre­ven­ció, amely­nek si­ke­res gya­kor­lá­sát je­len­tős mér­ték­ben se­gí­tik a mo­dern ge­ne­ti­kai vizs­gá­la­tok. Dol­go­za­tunk­ban egy ag­res­­szív da­ga­na­tos be­teg­ség, a medullaris pajzs­mi­rigy carcinoma örök­le­tes for­má­já­nak jel­leg­ze­tes­sé­ge­it, meg­elő­zé­si le­he­tő­sé­gét te­kint­jük át két ...

4,5 éves kis­fiú ese­tét is­mer­te­tik, aki­ben a varicella kez­de­tét kö­ve­tő má­so­dik na­pon aku­tan ki­ala­ku­ló lá­tás­rom­lás, majd lá­tás­vesz­tés tü­ne­te­i­vel ké­tol­da­li neuritis nervi optici ala­kult ki.
48 órás iv. acyclovir elő­ke­ze­lés után al­kal­ma­zott 2 he­tes szte­ro­id te­rá­pia tel­jes gyógy­ulást ered­mé­nye­zett. A varicella ...

Ese­tünk­kel egy­részt ar­ra sze­ret­nénk fel­hív­ni kol­lé­gá­ink fi­gyel­mét, hogy a be­teg­ség kü­lön­bö­ző stá­di­u­ma­i­ban nem mind­egy, hogy mi­kor mi­lyen vizs­gá­la­to­kat ké­rünk. Be­te­günk­nél az el­ső sze­ro­ló­gi­ai vizs­gá­lat ered­mé­nye azért le­he­tett ne­ga­tív, mert a min­ta le­vé­tel­ének idő­pont­ja még túl ko­rai volt, a catarrhalis-fázis ...

A vizs­gá­lat cél­ja a rend­sze­re­sen te­rá­pi­ás cé­lú úszás­edzé­sen részt­ve­vő lég­ző­szer­vi be­teg­ség­ben szen­ve­dő fi­a­ta­lok fu­tás-ál­ló­ké­pes­sé­gé­nek ös­­sze­ha­son­lí­tá­sa a szin­tén úszó, or­to­pé­di­ai rend­el­le­nes­ség­ben szen­ve­dő fi­a­ta­lok, il­let­ve az edzés­prog­ra­mon részt nem ve­vő egész­sé­ges is­ko­lá­sok ...

Ke­vés olyan kór­ál­la­pot van, amely köz­vet­ve vagy köz­vet­le­nül ne be­fo­lyá­sol­ná (ter­mé­sze­te­sen ne­ga­tív ér­te­lem­ben) a szer­ve­zet egé­szé­nek a mű­kö­dé­sét, be­le­ért­ve a kardiorespiratorikus rend­sze­rün­ket. Ez az ál­ta­lá­nos meg­ál­la­pí­tás ér­vé­nyes a szindromatológiai szak­te­rü­let vo­nat­ko­zá­sá­ban is. Mi­vel en­nek lé­nye­ge ...

A vé­dő­ol­tás­ok szak­mai és gaz­da­sá­gi ha­té­kony­sá­ga A Ma­gyar Tu­do­má­nyos Aka­dé­mia Kis­ter­mé­ben ke­rült sor 2008. feb­ru­ár 21-én dél­előtt „A vé­dő­ol­tás­ok szak­mai és gaz­da­sá­gi ha­té­kony­sá­ga” cím­mel szim­pó­zi­um­ra, amely­nek – je­lez­ve a té­ma­vá­lasz­tás egész­ség­po­li­ti­kai je­len­tő­sé­gét is – le­ve­ze­tő ...