Cik­künk cél­já­ul az osteogenesis imperfecta klinikumának, ge­ne­ti­kai és mo­le­ku­lá­ris hát­te­ré­nek, va­la­mint di­ag­nosz­ti­kus és te­rá­pi­ás le­he­tő­sé­ge­i­nek ös­­sze­fog­la­lá­sát tűz­tük ki. To­váb­bá a cikk má­so­dik fe­lé­ben az igen rit­ka congenitalis for­má­ban szen­ve­dő egyik le­ány be­te­günk ese­tét is­mer­tet­jük. ...

Az ál­hár­tyás conjunctivitis (ligneous conjunctivitis) egy rit­ka kró­ni­kus kö­tő­hár­tya-gyul­la­dás, amely­re fib­ri­nes, vas­kos pszeudomembrán-képződés jel­lem­ző. Az ál­hár­tyás conjunctivitis oka a plaz­mi­no­gén-I hi­á­nya. Pszeudomembrán egyéb szer­vek­ben is ki­ala­kul­hat, de – leg­jobb tu­do­má­sunk sze­rint – a gasztrointesztinális trak­tus érin­tett­sé­ge még nem ...

A hyper-IgE-szindróma egy rit­ka pri­mer im­mun­hi­á­nyos kór­kép. A be­teg­ség­re jel­lem­ző, hogy a szé­rum össz-IgE-érték 2000 IU/ml fe­let­ti, vis­­sza­té­rő­en staphylococcus-bőrtályogok és -pneumóniák je­lent­kez­nek, csont­rend­sze­ri- és kö­tő­szö­ve­ti el­té­ré­sek ész­lel­he­tők, va­la­mint a be­te­gek fo­ko­zott haj­la­mot mu­tat­nak lymphomákra és ...

A poliglanduláris autoimmun szind­ró­mák kö­zül a leg­gya­ko­ribb va­ri­á­ció az autoimmun thyreoiditis és az 1-es tí­pu­sú diabetes mellitus tár­su­lá­sa. A szer­zők egy ser­dü­lő le­ány ese­tét mu­tat­ják be. Ko­ráb­bi anam­nézi­se ne­ga­tív volt. 13 éves kor­ban két­gó­cú, kö­rül­írt morphea ala­kult ki a jobb térd és belboka bő­rén, ek­kor fej­bőr­re ...

2001–2003 kö­zött eny­he és mér­sé­kel­ten sú­lyos perzisztáló aszt­más gyer­me­kek és fel­nőt­tek be­vo­ná­sá­val ket­tős vak, randomizált, pa­ra­lel cso­por­tos vizs­gá­la­tot vé­gez­tek a SMART (Symbicort^® Meg­elő­ző és Akut Ro­ham­ol­dó Te­rá­pia) kon­cep­ció ef­fek­ti­vi­tá­sá­nak és biz­ton­sá­gos­sá­gá­nak a fel­mé­ré­se cél­já­ból....

Hu­szon­öt év me­gyei szindromológusi mun­ka iga­zol­ta, hogy ilyen já­ró­be­teg-el­lá­tó ren­de­lé­si szer­ve­zés­ben is nagy­szá­mú és sok­fé­le tünetegyüttes meg­ha­tá­ro­zá­sát le­het el­vé­gez­ni. Ezen idő alatt 2976 gyer­mek, to­váb­bá 1736 fel­nőtt meg­je­le­né­sé­re ke­rült sor. Utób­bi­ak kö­zül túl­nyo­mó­részt vá­ran­dóst lát­tunk el élet­vi­te­li ...

Az idiopathias inflammatorikus myopathiák (IIM-ek) szisz­té­más autoimmun meg­be­te­ge­dé­sek, ame­lyek kró­ni­kus izom­gyul­la­dás ál­tal oko­zott prog­res­­szív izom­gyen­ge­ség­gel, to­váb­bá egyes bel­ső szer­vek, úgy­mint a kardiovaszkuláris rend­szer, a tü­dő és a gasztrointesztinális trak­tus el­vál­to­zá­sa­i­val jel­le­mez­he­tők.
Mun­kánk cél­ja: 120 juvenilis és ...

A szer­zők egy 11 éves le­ány ese­tét is­mer­te­tik, aki­nél is­mé­telt esz­mé­let­vesz­té­sek után, ne­ga­tív gyer­mek­gyógy­ásza­ti és gyer­mek-ideg­gyógy­ásza­ti vizs­gá­la­to­kat kö­ve­tő­en emelt fej­vé­gű billenőasztal-tesztet (head-up tilt) vé­gez­tek. A hemodinamikai mo­ni­to­ro­zás­sal ki­egé­szí­tett tilt vizs­gá­lat ke­vert (cardioinhibitoros és vasodepressoros) ...

A gyer­mek­ko­ri lég­úti be­teg­sé­gek kö­zött a pne­u­mó­ni­ák – az an­ti­bio­ti­kum-ke­ze­lés le­he­tő­sé­gei el­le­né­re – nap­ja­ink­ban is sok prob­lé­mát je­len­te­nek a be­teg­ség etiológiájának tisz­tá­zá­sá­ban és a he­lyes ke­ze­lés meg­vá­lasz­tá­sá­ban. Pulmonológiai osz­tá­lyun­kon egy év so­rán kö­zös­ség­ben szer­zett pne­u­mó­nia ...

A je­len­le­gi szem­lé­let sze­rint a cse­cse­mők al­ler­gia-pre­ven­ci­ó­já­nak ér­de­ké­ben még az atópiás anyák­nak sem szük­sé­ges sem a ter­hes­ség, sem a szop­ta­tás ide­jén ki­hagy­ni az ét­ke­zé­sük­ből a gyer­mek szá­má­ra eset­le­ge­sen al­ler­gi­ás ve­szélyt je­len­tő fő táp­lá­lé­kot, a to­jást és a te­hén­te­jet. Ugyan­ak­kor
a ...

Az el­múlt év­szá­zad­ban a gyer­mek­se­bé­szet az or­vos­tu­do­mány önál­ló, el­is­mert ága­za­tá­vá vált Eu­ró­pá­ban. A gyer­mek­se­bé­szet jö­vő­be­ni szer­ve­ze­ti fel­épí­té­sét, mű­kö­dé­sét adap­tál­ni kell a kon­ti­nen­sünk szo­ci­á­lis kör­nye­ze­té­ben be­kö­vet­ke­zett gyors vál­to­zá­sok­hoz (rapidan csök­ke­nő szü­le­té­si szám) az ...

Az epi­lep­szia ke­ze­lé­se és gon­do­zá­sa ös­­sze­tett fel­adat. Nem ele­gen­dő ön­ma­gá­ban a be­teg­sé­get ke­zel­ni, a be­te­get egé­szé­ben kell szem­lél­nünk és se­gí­te­nünk. Az akut görcs­ol­dás, és a tar­tós – fő­ként gyógy­sze­res – rohamprevenció, va­la­mint a mel­lék­ha­tá­sok el­ke­rü­lé­se mel­lett a gyer­mek és a csa­lád ...

Nap­ja­ink egy­re job­ban szakosodó or­vos­tu­do­má­nyá­ban a kli­ni­kai ge­ne­ti­ka szin­te egye­dül őr­zi a szak­ma in­teg­ri­tá­sát. Ezen be­lül ki­emelt sze­re­pe van a ge­ne­ti­kai ta­nács­adás­nak. Egy­re töb­ben for­dul­nak a ta­nács­adó­hoz va­ló­di vagy vélt örök­le­tes be­teg­ség mi­att, egy­re töb­ben kér­nek „ge­ne­ti­kai ki­vizs­gá­lást” és egy­re ...

Az 1990-es évek ele­jén két kü­lön­bö­ző pénz­ügyi for­rás­ból tá­mo­ga­tott kon­zor­ci­um egy egy­más­sal ve­tél­ke­dő prog­ra­mot kez­dett. En­nek ered­mé­nye­ként 2001-re is­mert­té vált a min­den em­be­ri sejt­ben meg­ta­lál­ha­tó mint­egy 180-200 cm hos­­szú­sá­gú, a sejt­ma­gi struk­tú­rá­ban jel­leg­ze­tes szer­ke­zet­tel bí­ró DNS bá­zis­sor­rend­je, a ...

A ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek di­ag­nosz­ti­ká­já­nak ki­in­du­ló pont­ja a ha­gyo­má­nyos sáv­tech­ni­ká­val vég­zett ci­to­ge­ne­ti­kai vizs­gá­lat. A ha­gyo­má­nyos kro­mo­szó­ma­ana­lí­zis mo­le­ku­lá­ris ci­to­ge­ne­ti­kai (FISH, M-FISH) és mo­le­ku­lá­ris bi­o­ló­gi­ai (Southern-blot, PCR) mód­sze­rek­kel ki­egé­szít­ve a ve­le­szü­le­tett...

Dol­go­za­tunk­ban a ha­gyo­má­nyos és az új­sze­rűbb ci­to­ge­ne­ti­kai vizs­gá­ló­mód­sze­re­ket te­kint­jük át. Ne­ve­ze­te­sen a kro­mo­szó­ma­vizs­gá­lat és a kü­lön­bö­ző flu­o­resz­cens in situ hib­ri­di­zá­ci­ós el­já­rá­sok in­di­ká­ci­ós te­rü­le­te­it és hasz­nos­sá­gát sze­ret­nénk ki­emel­ni a gya­kor­ló or­vos szá­má­ra....

Nap­ja­ink­ban egy-egy be­teg ki­vizs­gá­lá­sa kap­csán szin­te min­den gyer­mek­gyógy­ásza­ti szak­te­rü­le­ten dol­go­zó or­vos­ban fel­me­rül­nek ge­ne­ti­kai kér­dé­sek. Még­is ta­lán a ne­u­ro­ló­gia az, amely a leg­több olyan be­teg­ség­gel fog­lal­ko­zik, ahol a di­ag­nó­zis fel­ál­lí­tá­sa so­rán ma már el­en­ged­he­tet­len a ge­ne­ti­kai vizs­gá­la­ti ...

Az utób­bi két év­ti­ze­det tart­ják a mitokondriális DNS-ku­ta­tás arany­ko­rá­nak. Egy­más után is­mer­ték fel azo­kat a pa­to­ló­gi­ás va­ri­án­so­kat, ame­lyek be­teg­ség­gel tár­sul­nak, il­let­ve azo­kat az en­ti­tá­so­kat, ame­lyek hát­te­ré­ben a mitokondriális DNS kó­ros el­vál­to­zá­sai áll­nak. A mitokondriális DNS-ku­ta­tás új szín­fol­tot vitt a kli­ni­kai ...

Az aszt­ma pa­to­ló­gi­ai alap­ját je­len­tő gyul­la­dá­sos fo­lya­ma­tok meg­is­me­ré­se ré­vén az 1990-es évek ele­jé­re ki­kris­tá­lyo­so­dott a be­teg­ség gyógy­sze­res te­rá­pi­á­ja: fenn­tar­tó gyul­la­dás­csök­ken­tő ke­ze­lés inhalatív kortikoszteroiddal és tü­ne­ti hör­gő­tá­gí­tó ke­ze­lés inhalatív béta-2-agonistával. A nem­zet­kö­zi te­rá­pi­ás ...