A gyer­mek­gyógy­ásza­ti mor­bi­di­tá­si struk­tú­ra vál­to­zá­sa mi­att a kró­ni­kus be­teg­sé­gek ará­nya megnövekedett és egy­re több a ne­u­ro­ló­gi­ai el­té­rés­sel élő be­teg is. Op­ti­má­lis élet­mi­nő­sé­gük fel­té­te­le a ko­rán el­kez­dett ne­u­ro­ló­gi­ai re­ha­bi­li­tá­ció. A cikk el­ső­sor­ban szem­lé­let­for­má­ló szán­dék­kal író­dott...

Az aláb­bi rö­vid ös­­sze­ál­lí­tás be­mu­tat­ja a ve­le­szü­le­tett mor­fo­ló­gi­ai rend­el­le­nes­sé­gek ér­tel­me­zé­sé­re irá­nyu­ló ál­ta­lá­no­san el­fo­ga­dott ka­te­gó­ri­á­kat és ér­tel­me­zi az alap­fo­gal­ma­kat....

A ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek és az ér­tel­mi fo­gya­té­kos­ság oka­i­nak fel­de­rí­té­sé­ben fon­tos sze­re­pe van a szindró­ma di­ag­nosz­ti­ká­nak. En­nek is­me­re­té­ben le­he­tő­ség van meg­fe­le­lő ge­ne­ti­kai ta­nács­adás­ra,
a prog­nó­zis meg­íté­lé­sé­re, az eset­le­ges ké­sőb­bi szö­vőd­mé­nyek meg­elő­zé­sé­re, ...

A mag­za­ti ve­szé­lyez­te­tett­ség meg­ál­la­pí­tá­sá­nak, mind szak­mai, mind eti­kai szem­pont­ból ugyan­úgy hi­bát­lan­nak kell len­nie, mint az or­vo­si te­vé­keny­ség­nek ál­ta­lá­ban. A ta­pasz­ta­lat ugyan­ak­kor azt mu­tat­ja, hogy e té­ren a té­ve­dé­sek nem rit­kák, fő­leg, hogy a ve­szélyt túl­be­csü­lik. Rá­adá­sul, az újabb ku­ta­tá­si ered­mé­nyek ...

A szindromológiai mun­ka alap­ve­tő fel­ada­ta a rész­le­tes és tel­jes kö­rű fi­zi­ká­lis vizs­gá­lat alap­ján a proband leg­tel­je­sebb tü­net­lis­tá­ját meg­ha­tá­roz­ni. A stan­dar­dok és in­de­xek se­gí­tik a test­mé­re­tek ob­jek­tív meg­íté­lé­sét, a dysmorphiák he­lyes meg­ne­ve­zé­se a fenotípus le­írá­sát. A gya­kor­la­ti mun­kát meg­kön­­nyí­ti a ...

Spe­ci­á­lis kom­pu­ter­prog­ra­mok je­len­tős se­gít­sé­get nyúj­ta­nak ma­nap­ság a szindró­ma iden­ti­fi­ká­lá­sá­ban. A leg­is­mer­tebb ilyen prog­ra­mok kö­zül in­té­ze­tünk­ben a Lon­don Dysmorphology Database-t hasz­nál­juk. Rö­vi­den be­mu­tat­juk az adat­bá­zist, és pél­dák­kal il­luszt­rál­juk a mun­kánk­hoz nyúj­tott se­gít­sé­gét....

A szer­ző rend­sze­re­zi a szindromológiai di­ag­nó­zis alap­ve­tő lé­pé­se­it, ki­tér a tü­ne­tek vi­szony­la­gos­sá­gá­ra, a di­ag­nó­zis va­ló­szí­nűsé­gé­nek fo­ko­za­ta­i­ra, is­mer­te­ti a szindromológiai kon­zí­li­um el­vár­ha­tó vé­le­mény­adá­si is­mér­ve­it, vé­gül a szindromológiai di­ag­nó­zis­hoz ve­ze­tő út ki­in­du­lá­si pont­ja­it ...

No­ha egy ve­le­szü­le­tett anyag­cse­re­za­var ál­ta­lá­nos­ság­ban nem okoz ve­le­szü­le­tett dysmorphiát az új­szü­lött­ben, a metabolikus za­var­ra jel­lem­ző kór­ál­la­pot mel­lett aspecifikus, s nem rit­kán spe­ci­fi­kus fi­zi­ká­lis tü­ne­tek is ész­lel­he­tők. Fon­tos, hogy bi­zo­nyos tü­net­cso­por­tok ese­tén a vizs­gá­ló or­vos­ban fel­me­rül­jön az ...

A szindromológia a ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek rend­sze­re­zé­sé­vel, etiológiájával és pél­dá­i­val fog­lal­ko­zik (3). A szer­zők a kromoszómális rend­el­le­nes­sé­gek fel­tá­rá­sá­nak ha­zai di­ag­nosz­ti­kai le­he­tő­sé­ge­it át­te­kint­ve ez eset­ben az etiológia ol­da­lá­ról kö­ze­lí­tik meg a kér­dést. A kromoszómális el­té­ré­sek ...

A prenatalis ult­ra­hang-szűrő­vizs­gá­lat­ok ha­té­kony­sá­gát kü­lön­bö­ző ta­nul­má­nyok szé­les tar­to­mány­ban, 18-85% kö­zött ha­tá­roz­zák meg. A mag­za­ti malformációk szű­ré­sé­ben el­ért ered­mé­nye­ket olyan kül­ső té­nye­zők be­fo­lyá­sol­ják, mint az ult­ra­hang-szű­rő­vizs­gá­lat­ok szá­ma, idő­pont­ja, mód­ja, tech­ni­kai fel­tét­elei és a ...

A szer­zők is­mer­te­tik azo­kat a gyer­mek­kor­ban je­lent­ke­ző leg­fon­to­sabb szind­ró­má­kat, ame­lyek­nek a kö­zép­pont­já­ban gasztroenterológiai, vagy hepatológiai be­teg­sé­gek áll­nak. Ki­eme­lik azo­kat a fenotípusban meg­fi­gyel­he­tő el­té­ré­se­ket, ame­lyek alap­ján az adott szindró­ma fenn­ál­lá­sa va­ló­szí­nű­sít­he­tő. Rész­le­te­sen ...

Köz­le­mé­nyünk­ben ös­­sze­gez­tük a min­den­na­pi gya­kor­lat­ban is gyak­ran elő­for­du­ló ve­le­szü­le­tett szív­fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­ség­gel já­ró mul­tip­lex malformációs szind­ró­má­kat. A vitiumok sok­fé­le­sé­ge mi­att, egy­faj­ta cso­por­to­sí­tás cél­já­val, át­te­kin­tet­tük a kardiovaszkuláris malformációk patogenetikai me­cha­niz­mu­son ...

A cikk­ben fel­so­rolt szind­ró­mák­ban a gyer­mek meg­te­kin­tése­kor do­mi­nált a bőr kó­ros el­sza­ru­so­dá­sá­val já­ró barrier funk­ció­za­var, az ichthyosis. A gon­dos vizs­gá­lat­tal fel­tárt gyer­mek­gyógy­ásza­ti sa­já­tos­sá­gok,
az el­té­rő kli­ni­kai tü­ne­tek, szind­ró­mák­ra hív­ják fel a fi­gyel­met. A kli­ni­kus so­kat te­het a genotípus-fenotípus ...

Az Orphanet (www.orpha.net) (egy 1997-ben pá­ri­zsi (INSERM) kez­de­mé­nye­zés­re lét­re­jött, interneten sza­ba­don hoz­zá­fér­he­tő, több ezer rit­ka be­teg­sé­get ma­gá­ba fog­la­ló nem­zet­kö­zi adatbázis, és információk gyûj­té­sé­re és az ada­tok ke­ze­lé­sé­re szolgáló prog­ra­m. Célja a szak­em­be­rek, ku­ta­tók el­ér­he­tő­sé­gé­nek biz­to­sí­tá­sa, a ...

A nem-fer­tő­ző be­teg­sé­gek kö­zül a ve­le­szü­le­tett fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­sé­gek – gya­ko­ri­sá­guk és sú­lyos­sá­guk alap­ján –, je­len­tős nép­egész­ség­ügyi sze­rep­pel bír­nak. A Ve­le­szü­le­tett Rend­el­le­nes­sé­gek Or­szá­gos Nyilvántartásának fel­ada­ta a fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­sé­gek, az izo­lált és a több­szö­rös ...

A ne­u­ro­ló­gi­ai sür­gős­sé­gi ál­la­po­tok kö­zé az esz­mé­let­len­ség, a tu­dat­za­var, a ko­po­nya- és nya­ki tra­u­mák, a bé­nu­lá­sok és a gör­csök tar­toz­nak önál­ló tü­net­ként vagy kü­lön­bö­ző kom­bi­ná­ci­ók­ban. Szin­te min­dig kór­há­zi el­lá­tást igé­nyel­nek. A há­zi gyer­mek­or­vos fel­ada­ta, hogy a men­tő meg­ér­ke­zé­sé­ig ...

Biz­tos min­den kol­lé­ga egyik leg­in­kább nem köz­ked­velt pil­la­na­ta, ami­kor az anyu­ka ijed­ten be­ront a ren­de­lő­be hó­na alatt gyer­me­ké­vel és kap­kod­va pró­bál­ja elő­ad­ni, hogy a gyer­mek mit nyel­he­tett le, de le­het, hogy le sem nyel­te, csak ját­szott ve­le. No, itt pró­bál­jon meg bár­ki is okos len­ni. Elő­ször a szü­lő­ből kell meg­pró­bál­ni ér­tel­mes ...

A gyer­mek­ko­ri sür­gős el­lá­tást igény­lő ál­la­po­tok bőr­tü­ne­te­i­nek is­me­re­te azért alap­ve­tő fon­tos­sá­gú, mert a dön­tést igen gyor­san kell meg­hoz­ni, a kés­le­ke­dés ve­szél­­lyel jár­hat. A cse­cse­mő- és gyer­mek­ko­ri meg­be­te­ge­dé­sek igen nagy szá­za­lé­kát te­szik ki a bőr­be­teg­sé­gek, ame­lyek kli­ni­kai tü­ne­te­ik­ben, ...

Gyer­me­kek­nél a sür­gős­sé­gi ha­lá­lo­zás több mint 80%-át in­fek­ció okoz­za. Egyik leg­fon­to­sabb kór­kép a szep­szis. A Surviving Sepsis Campaigne (SSC) cél­ja a szep­szis re­la­tív ha­lá­lo­zá­sá­nak 25%-kal tör­té­nő csök­ken­té­se az el­jö­ven­dő 5 év­ben. A bi­zo­nyí­té­ko­kon ala­pu­ló guideline-t 2004-ben pub­li­kál­ták, amely tár­gyal­ja a gyer­mek és ...