24. évfolyam 4. szám

SMA-s gyermekek multidiszciplináris ellátása és gondozása

 
SMA-percek
Mit tegyek, hogy gyors legyek?
 
Dr. Mikos Borbála
Az SMA újszülöttkori szűrés
eddigi tapasztalatai
A Magyar Gyermekorvosok Társasága 2023. évi Nagygyűlésen Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orovosigazgatója és az SMA munkacsoport vezetője az SMA szűrés eddigi tapasztalatairól számolt be. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) esetén a tünetmentesen elkezdett betegségmódosító terápiával lehet a legjobb eredményeket elérni. De hogyan ismerjük fel tünetek nélkül a betegséget? Erre a paradoxonra megoldás az újszülöttek szűrése. Az előadásból megismerhetjük a hazai kutatási program elindulásához vezető út állomásait és a multidiszciplináris együttműködés részleteit. Esetbemutatásokat követően Dr. Mikos Borbála azt is vázolja, hogy hogyan lehetne lerövidíteni a diagnózistól a terápiáig vezető utat.
HU2401047115 | Lezárás dátuma: 2024.01.04.
 
 
Dr. Biró Bernadett
Betegségmódosító terápiával szerzett tapasztalatok SMA-s betegeknél
Dr. Biró Bernadett, a Bethesda Gyermekkórház szakorvosának előadásából a nem neurológus szakemberek számára is könnyen megérthetővé válnak a spinális izomatrófia (SMA) jelenleg rendelkezésre álló betegségmódosító terápiáinak hatásmechanizmusai, a terápiaválasztás szempontjai. A kezelések gyakorlati kivitelezésének részletes ismertetése kitér a mellékhatásokra, azok kockázatcsökkentésének stratégiájára és a kezelés nehézségeire is. Terápián átesett saját betegek adatainak elemzése kapcsán kiderül az is, hogy ezek a kezelések mennyire lehetnek sikeresek, és hogy az elért eredményeket milyen tényezők befolyásolják.
HU2401047115 | Lezárás dátuma: 2024.01.04.
 
 
 
Stickl Sára
Az SMA génterápia korai
hatékonysága a gyógytornász szemével
Az SMA Europe 2024 kongresszuson került bemutatásra az a poszter, amely a gyógytornász szemével értékelte a génterápia hatékonyságát, és amit a videóban Stickl Sára ismertet. Vajon mit mutatnak a számok a 33 beteg adatainak feldolgozásával? Milyen mértékben javulnak a motoros funkciók, és milyen tendencia figyelhető meg az idő előrehaladtával? Milyen a szülői aktivitás, mennyi időt tudnak a szülők a gyermek fejlesztésére fordítani? Stickl Sára megfogalmazza azt is, hogy milyen további elemzések tehetnék teljesebbé a képet az SMA-s gyermekek terápiájának eredményességéről.
FA-11237198 | Lezárás dátuma: 2024.07.26.
 
 
Dr. Mikos Borbála
Az SMA-terápiák hatásossága
és mellékhatásprofilja
– új adatok ismeretében
A genetikai alapú SMA-terápiák történetébe nyújt bepillantást előadása első részében Dr. Mikos Borbála, majd részletezi az egyes terápiák kivitelezésének gyakorlati kérdéseit. Nemzetközi adatok segítségével bepillantást nyerhetünk az eddig összegyűlt tapasztalatokba a hatásosságról és a biztonságosságról, de izgalmas hallani ezek összefüggéséről az életkorral, a testtömeggel és a gyógyszerdózissal. Dr. Mikos Borbála végül a legújabb nemzetközi vizsgálati eredmények bemutatása után ismerteti saját tapasztalatait a génterápiával és annak potenciális létjogosultságát a 21 kg-nál kisebb testsúlyú gyermekeknél. Az eredmények mellett megismerhetjük az egyes mellékhatások értékelésének és biztonságos menedzselésének lehetőségeit is.
FA-11237198 | Lezárás dátuma: 2024.07.26.
 
 
 
Dr. Szabó Léna
SMA-terápiák hosszú távú hatékonysága:
eredmények öt éven túl
Hogyan jutottunk el az SMA első leírásától a genetikai háttér feltárásán át a terápiás lehetőségekig? Szabó Léna előadásában ezt az utat rajzolja fel, majd bemutatja az első klinikai vizsgálatok legfontosabb eredményeit. Az előadás második felében nemzetközi „real-world” adatok alapján nyerhetünk betekintést az elmúlt öt év terápiás tapasztalataiba – különös tekintettel arra, hogy milyen különbségek mutatkoznak a tünetek alapján diagnosztizált, illetve a szűréssel felfedezett esetek kezelési kimenetelei között. A RESTORE regiszter adatai mellett Szabó Léna saját, 7 éves tapasztalataikat is megosztja: beszámol az SMA-típusok előfordulási arányáról, az alkalmazott kezelési típusokról, a motoros funkciókban bekövetkező változásokról – külön figyelmet szentelve a kezdeti állapot szerepének a javulás mértékében. Az előadás kitekint az életminőséget befolyásoló további tényezőkre is, mint például a scoliosis jelenléte, az iskolalátogatás vagy az aktivitás.
FA-11458702 | Lezárás dátuma: 2025.06.25.
 
 
Dr. Mikos Borbála
Évekkel az SMA betegségmódosító terápiája után – hol tartunk most?
Az SMA kezelésének mérföldköveivel indítja előadását Dr. Mikos Borbála, a Bethesda kórház orvosigazgatója, az SMA munkacsoport vezető főorvosa, majd felveti a hosszú távú hatékonysággal kapcsolatos kételyeket is, felsorolva azokat a körülményeket, amelyek esetén felmerül a hatásvesztés kockázata. Az előadás betekintést nyújt számos, a kezelés eredményeit elemző nemzetközi vizsgálat adataiba. A Bethesda Kórháznak az SMA génpótló terápiájára vonatkozó eredményeit 2019-től kezdve 2024 márciusáig ismerhetjük meg, látványosan ábrázolva a teljesítménypontszámok alakulását. Kiderül, hogy az elmúlt egy évben volt-e változás a betegek állapotában, de szóba kerül a mellékhatások kérdése is, bemutatva a kockázatcsökkentés lehetőségeit. Végül megtudhatjuk azt is, hogy mi indokolta az onasemnogen abeparvovecre vonatkozó Európai Konszenzus Nyilatkozat 2024-es revízióját.
FA-11458705   |   Lezárás dátuma: 2025.06.25.
 
Content ID: FA-11464997   |   Lezárás dátuma: 2025.07.04.
 
Novartis Hungária Kft.
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
telefon: (+36 1) 457 6500
fax: (+36 1) 457 6600
email cím: infoph.hungary@novartis.com