23. évfolyam 4. szám

SMA-s gyermekek multidiszciplináris ellátása és gondozása

 
SMA-percek I.
Mit tegyek, hogy gyors legyek?
A Magyar Gyermekorvosok Társasága 2022. évi Nagygyűlésének NOVARTIS által támogatott szimpóziuma a spinális izomatrófia, az SMA korai felismerésének fontosságára igyekezett felhívni a figyelmet. A szimpózium résztvevői saját eseteiken, tapasztalataikon keresztül mutatták be azokat a sokszor nem jellegzetes tüneteket, amelyek felkeltheti gyanúnkat a betegség fennállására. Rövid videóinkban Dr. Kántor Katalin, Dr. Szabó Léna, Dr. Mikos Borbála és Prof. Dr. Szabó Miklós számol be saját gyakorlatában előfordult érdekes esetekről.
 
 
Dr. Kántor Katalin
Az SMA fő tünetei – jelentős mozgáselmaradás
Rövid videónkban Kántor Katalin, a nyíregyházi Jósa András Kórház Gyermekrehabilitációs Osztályának osztályvezető főorvosa egy 10 hónapos csecsemő esetét ismerteti. Érdekes megfigyelni, hogy meddig juthat el egy végül SMA-val diagnosztizált csecsemő mozgásfejlődése, és mik lehetnek azok az apró jelek, amelyek végül elvezetnek a genetikai vizsgálathoz, a diagnózis felállításhoz és a terápia megkezdéséhez.
HU2306061207 | Lezárás dátuma: 2023.06.06.
 
 
Dr. Szabó Léna
Hogyan értékeljük a hipotóniát csecsemőknél?
A hipotónia egy nagyon gyakori tünet a csecsemőknél. Vajon hogyan lehet kiválasztani a sok hipotóniás gyermek közül azokat, akiknél ez az SMA-hoz kapcsolódó tünetként jelenik meg? Milyen vizsgálatokkal mérhető fel az izomerő? Milyen egyéb jelek utalnak az izmok gyengeségére? Milyen differenciáldiagnosztikai kérdéseket vet fel egy alsó végtagi gyengeség? Videónkban Szabó Lénától, az SE Gyermekgyógyászati Klinika Neurológiai Osztályának vezetőjétől kapunk számos praktikus tanácsot az SMA gyanús gyermekek megfigyeléséhez.
HU2306061207 | Lezárás dátuma: 2023.06.06.
 
 
Dr. Mikos Borbála
Többszervi érintettség
Ma már egyértelmű, hogy az SMA multimorbid megbetegedés. Hogy a mozgászavarok mellé még milyen egyéb tünetek társulhatnak, azt Dr. Mikos Borbála, az SMA Génterápiás Munkacsoport vezetője foglalja össze videónkban. Egyúttal felhívja a figyelmet néhány olyan érdekes jelenségre, amelyek többek között az emésztőrendszer, az anyagcsere és a szív érintettségének következtében jönnek létre, és nem is gondolnánk ezen kóros állapotoknak az SMA-val való összefüggéseire.
HU2306061207 | Lezárás dátuma: 2023.06.06.
 
 
Prof. Dr. Szabó Miklós
Táplálási nehezítettség és izomfaszcikuláció
Egy apnoe kapcsán végzett EKG-vizsgálat leletének furcsa eltérései indítják el egy csecsemőnél azokat a vizsgálatokat, amelyek végül elvezetnek az SMA diagnózisához. Videónkban Szabó Miklós professzor, az SE Gyermekgyógyászati Klinika egyetemi tanára ismereti azt a szokatlan esetét, amelyben a csecsemő táplálási nehézségei mellett az izomfaszcikuláció mint SMA-tünet segítette a diagnózis felállítását.
HU2306061207 | Lezárás dátuma: 2023.06.06.
 
 
 
SMA-percek II.
Mit tegyek, hogy gyors legyek?
 
Dr. Mikos Borbála
Az SMA fő tünetei - a szülők szemével
Hogyan segíthetnek nekünk a szülői panaszok a betegség felismerésében? Dr. Mikos Borbála, a Bethesda kórház orvosigazgatója, az SMA Génterápiás Munkacsoport vezetője olyan eseteket mutat be, amelyekből kiderül: bizonyos jelek már a terhesség során gyanút kelthetnek, és annak sem mindig lehet örülni, ha a csecsemő túlságosan nyugodt. Kiderül az is, hogy hogyan jelentkezhetnek az izomgyengeség tünetei a csecsemő táplálásánál, illetve az emésztőrendszernél, illetve bemutatja, hogy hogyan segíthette volna a családi anamnézis gondosabb felvétele a betegség időben történő felismerését.
HU2306061207 | Lezárás dátuma: 2023.06.06.
 
 
Dr. Havasi Katalin
Hogyan értékeljük a hipotóniát csecsemőknél?
Jól táplálkozó, fizikálisan negatív csecsemő esetét ismerhetjük meg, akiről a szülei elmondják, hogy feltűnően keveset sír és sokat alszik. Eleinte a gyermek vizsgálatát is csak alvás közben lehetett elvégezni, ezért a hipotónia kezdetben nem tűnt fel. Hogy végül is mikor és milyen vizsgálatok hívták fel a figyelmet a problémára, és miért van szükség a csecsemők komplett fizikális és neurológiai vizsgálatára olyan jelek esetén is, amelyek akár szokványosnak is tűnhetnek, Dr. Havasi Katalin mondja el.
HU2306061207 | Lezárás dátuma: 2023.06.06.
 
 
Prof. Dr. Szabó Miklós
Az SMA tüneteinek összefoglalása
Melyek azok a jelek, amelyek már magzati korban felhívhatják a figyelmet az SMA lehetőségére? Miért gyanakodjunk, ha túl csendes a csecsemő? Hogyan reagálnak az SMA-s csecsemők a fejlődésneurológiai gondozás során végzett fejlesztésre, tréningekre? Szabó Miklós professzor azt is elmondja, hogy véleménye szerint melyik az egyik leginkább figyelemfelkeltő tünet, emellett egy ábra segítségével össze is foglalja azokat a jeleket, amelyek észlelésekor sürgős gyermekneurológusi vizsgálatra van szükség.
HU2306061207 | Lezárás dátuma: 2023.06.06.
 
 
 
Dr. Bodó Tímea
Tapasztalataink az SMA-beteg ellátásában
Az elmúlt évben két rendezvény is foglalkozott a spinális izomatrófiával, amelynek kezelésére ma már többféle lehetőség is rendelkezésre áll. A nusinersen-, illetve génterápiában részesülő gyermekek ellátásának komplex folyamatát, a betegek gondozásának elemeit és az egyes terápiákkal eddig elért eredményeket az MGYNT 2022. évi kongresszusának Novartis szimpóziumán Dr. Bodó Tímea, a Bethesda Gyermekkórház adjunktusa mutatta be, hangsúlyozva a korai felismerés jelentőségét.
HU2303093112 | Lezárás dátuma: 2023.03.09.
 
 
Dr. Csohány Ágnes
SMA-s gyermekek rehabilitációja
Az SMA nemcsak neuromuszkuláris, hanem szisztémás betegség, ezért a beteg gyermekek ellátásához multidiszciplináris team együttműködésére van szükség. Az állapotfelmérés módszereit, az ellátást végző centrumokat és a komplex gondozásban, rehabilitációban részt vevők különböző szakemberek munkáját Dr. Csohány Ágnes, a Bethesda Gyermekkórház Rehabilitációs Osztályának vezetője foglalta össze az MGYNT 2022. évi kongresszusának Novartis szimpóziumán elhangzott előadásában.
HU2303093112 | Lezárás dátuma: 2023.03.09.
 
 
 
SMA-percek III.
Mit tegyek, hogy gyors legyek?
Szeptember 15-17. között rendezték meg a Magyar Gyermekorvosok Társaságának 2023. évi kongresszusát. A kongresszuson a Novartis szimpózium keretén belül két előadást hallhatott az érdeklődő közönség.
 
 
Dr. Mikos Borbála
Az SMA újszülöttkori szűrés
eddigi tapasztalatai
A Magyar Gyermekorvosok Társasága 2023. évi Nagygyűlésen Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orovosigazgatója és az SMA munkacsoport vezetője az SMA szűrés eddigi tapasztalatairól számolt be. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) esetén a tünetmentesen elkezdett betegségmódosító terápiával lehet a legjobb eredményeket elérni. De hogyan ismerjük fel tünetek nélkül a betegséget? Erre a paradoxonra megoldás az újszülöttek szűrése. Az előadásból megismerhetjük a hazai kutatási program elindulásához vezető út állomásait és a multidiszciplináris együttműködés részleteit. Esetbemutatásokat követően Dr. Mikos Borbála azt is vázolja, hogy hogyan lehetne lerövidíteni a diagnózistól a terápiáig vezető utat.
HU2401047115 | Lezárás dátuma: 2024.01.04.
 
 
Dr. Biró Bernadett
Betegségmódosító terápiával szerzett tapasztalatok SMA-s betegeknél
Dr. Biró Bernadett, a Bethesda Gyermekkórház szakorvosának előadásából a nem neurológus szakemberek számára is könnyen megérthetővé válnak a spinális izomatrófia (SMA) jelenleg rendelkezésre álló betegségmódosító terápiáinak hatásmechanizmusai, a terápiaválasztás szempontjai. A kezelések gyakorlati kivitelezésének részletes ismertetése kitér a mellékhatásokra, azok kockázatcsökkentésének stratégiájára és a kezelés nehézségeire is. Terápián átesett saját betegek adatainak elemzése kapcsán kiderül az is, hogy ezek a kezelések mennyire lehetnek sikeresek, és hogy az elért eredményeket milyen tényezők befolyásolják.
HU2401047115 | Lezárás dátuma: 2024.01.04.
 
 
 
SMA-percek IV.
Mit tegyek, hogy gyors legyek?
 
Stickl Sára
Az SMA génterápia korai
hatékonysága a gyógytornász szemével
Az SMA Europe 2024 kongresszuson került bemutatásra az a poszter, amely a gyógytornász szemével értékelte a génterápia hatékonyságát, és amit a videóban Stickl Sára ismertet. Vajon mit mutatnak a számok a 33 beteg adatainak feldolgozásával? Milyen mértékben javulnak a motoros funkciók, és milyen tendencia figyelhető meg az idő előrehaladtával? Milyen a szülői aktivitás, mennyi időt tudnak a szülők a gyermek fejlesztésére fordítani? Stickl Sára megfogalmazza azt is, hogy milyen további elemzések tehetnék teljesebbé a képet az SMA-s gyermekek terápiájának eredményességéről.
FA-11237198 | Lezárás dátuma: 2024.07.26.
 
 
Dr. Mikos Borbála
Az SMA-terápiák hatásossága
és mellékhatásprofilja
– új adatok ismeretében
A genetikai alapú SMA-terápiák történetébe nyújt bepillantást előadása első részében Dr. Mikos Borbála, majd részletezi az egyes terápiák kivitelezésének gyakorlati kérdéseit. Nemzetközi adatok segítségével bepillantást nyerhetünk az eddig összegyűlt tapasztalatokba a hatásosságról és a biztonságosságról, de izgalmas hallani ezek összefüggéséről az életkorral, a testtömeggel és a gyógyszerdózissal. Dr. Mikos Borbála végül a legújabb nemzetközi vizsgálati eredmények bemutatása után ismerteti saját tapasztalatait a génterápiával és annak potenciális létjogosultságát a 21 kg-nál kisebb testsúlyú gyermekeknél. Az eredmények mellett megismerhetjük az egyes mellékhatások értékelésének és biztonságos menedzselésének lehetőségeit is.
FA-11237198 | Lezárás dátuma: 2024.07.26.
 
Novartis Hungária Kft.
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
telefon: (+36 1) 457 6500
fax: (+36 1) 457 6600
email cím: infoph.hungary@novartis.com