2001–2003 kö­zött eny­he és mér­sé­kel­ten sú­lyos perzisztáló aszt­más gyer­me­kek és fel­nőt­tek be­vo­ná­sá­val ket­tős vak, randomizált, pa­ra­lel cso­por­tos vizs­gá­la­tot vé­gez­tek a SMART (Symbicort^® Meg­elő­ző és Akut Ro­ham­ol­dó Te­rá­pia) kon­cep­ció ef­fek­ti­vi­tá­sá­nak és biz­ton­sá­gos­sá­gá­nak a fel­mé­ré­se cél­já­ból....

A cisz­tás fibrózis (CF) hát­te­ré­ben je­len is­me­re­te­ink sze­rint egyet­len gén de­fek­tu­sa áll, amely va­la­men­­nyi exokrin mi­rigy mű­kö­dé­sét érint­he­ti. A prog­nó­zis szem­pont­já­ból még­is a tü­dő ál­la­po­ta, il­let­ve a bak­te­ri­á­lis in­fek­ci­ók dön­tő je­len­tő­sé­gűek. A lég­ző­szer­vi ma­ni­fesz­tá­ci­ók te­kin­te­té­ben fel­me­rült...

Hu­szon­öt év me­gyei szindromológusi mun­ka iga­zol­ta, hogy ilyen já­ró­be­teg-el­lá­tó ren­de­lé­si szer­ve­zés­ben is nagy­szá­mú és sok­fé­le tünetegyüttes meg­ha­tá­ro­zá­sát le­het el­vé­gez­ni. Ezen idő alatt 2976 gyer­mek, to­váb­bá 1736 fel­nőtt meg­je­le­né­sé­re ke­rült sor. Utób­bi­ak kö­zül túl­nyo­mó­részt vá­ran­dóst lát­tunk el élet­vi­te­li ...

Az idiopathias inflammatorikus myopathiák (IIM-ek) szisz­té­más autoimmun meg­be­te­ge­dé­sek, ame­lyek kró­ni­kus izom­gyul­la­dás ál­tal oko­zott prog­res­­szív izom­gyen­ge­ség­gel, to­váb­bá egyes bel­ső szer­vek, úgy­mint a kardiovaszkuláris rend­szer, a tü­dő és a gasztrointesztinális trak­tus el­vál­to­zá­sa­i­val jel­le­mez­he­tők.
Mun­kánk cél­ja: 120 juvenilis és ...

A szer­zők egy 11 éves le­ány ese­tét is­mer­te­tik, aki­nél is­mé­telt esz­mé­let­vesz­té­sek után, ne­ga­tív gyer­mek­gyógy­ásza­ti és gyer­mek-ideg­gyógy­ásza­ti vizs­gá­la­to­kat kö­ve­tő­en emelt fej­vé­gű billenőasztal-tesztet (head-up tilt) vé­gez­tek. A hemodinamikai mo­ni­to­ro­zás­sal ki­egé­szí­tett tilt vizs­gá­lat ke­vert (cardioinhibitoros és vasodepressoros) ...

A gyer­mek­ko­ri lég­úti be­teg­sé­gek kö­zött a pne­u­mó­ni­ák – az an­ti­bio­ti­kum-ke­ze­lés le­he­tő­sé­gei el­le­né­re – nap­ja­ink­ban is sok prob­lé­mát je­len­te­nek a be­teg­ség etiológiájának tisz­tá­zá­sá­ban és a he­lyes ke­ze­lés meg­vá­lasz­tá­sá­ban. Pulmonológiai osz­tá­lyun­kon egy év so­rán kö­zös­ség­ben szer­zett pne­u­mó­nia ...

A je­len­le­gi szem­lé­let sze­rint a cse­cse­mők al­ler­gia-pre­ven­ci­ó­já­nak ér­de­ké­ben még az atópiás anyák­nak sem szük­sé­ges sem a ter­hes­ség, sem a szop­ta­tás ide­jén ki­hagy­ni az ét­ke­zé­sük­ből a gyer­mek szá­má­ra eset­le­ge­sen al­ler­gi­ás ve­szélyt je­len­tő fő táp­lá­lé­kot, a to­jást és a te­hén­te­jet. Ugyan­ak­kor
a ...

Az el­múlt év­szá­zad­ban a gyer­mek­se­bé­szet az or­vos­tu­do­mány önál­ló, el­is­mert ága­za­tá­vá vált Eu­ró­pá­ban. A gyer­mek­se­bé­szet jö­vő­be­ni szer­ve­ze­ti fel­épí­té­sét, mű­kö­dé­sét adap­tál­ni kell a kon­ti­nen­sünk szo­ci­á­lis kör­nye­ze­té­ben be­kö­vet­ke­zett gyors vál­to­zá­sok­hoz (rapidan csök­ke­nő szü­le­té­si szám) az ...

Az 1990-es évek ele­jén két kü­lön­bö­ző pénz­ügyi for­rás­ból tá­mo­ga­tott kon­zor­ci­um egy egy­más­sal ve­tél­ke­dő prog­ra­mot kez­dett. En­nek ered­mé­nye­ként 2001-re is­mert­té vált a min­den em­be­ri sejt­ben meg­ta­lál­ha­tó mint­egy 180-200 cm hos­­szú­sá­gú, a sejt­ma­gi struk­tú­rá­ban jel­leg­ze­tes szer­ke­zet­tel bí­ró DNS bá­zis­sor­rend­je, a ...

A ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek di­ag­nosz­ti­ká­já­nak ki­in­du­ló pont­ja a ha­gyo­má­nyos sáv­tech­ni­ká­val vég­zett ci­to­ge­ne­ti­kai vizs­gá­lat. A ha­gyo­má­nyos kro­mo­szó­ma­ana­lí­zis mo­le­ku­lá­ris ci­to­ge­ne­ti­kai (FISH, M-FISH) és mo­le­ku­lá­ris bi­o­ló­gi­ai (Southern-blot, PCR) mód­sze­rek­kel ki­egé­szít­ve a ve­le­szü­le­tett...

Dol­go­za­tunk­ban a ha­gyo­má­nyos és az új­sze­rűbb ci­to­ge­ne­ti­kai vizs­gá­ló­mód­sze­re­ket te­kint­jük át. Ne­ve­ze­te­sen a kro­mo­szó­ma­vizs­gá­lat és a kü­lön­bö­ző flu­o­resz­cens in situ hib­ri­di­zá­ci­ós el­já­rá­sok in­di­ká­ci­ós te­rü­le­te­it és hasz­nos­sá­gát sze­ret­nénk ki­emel­ni a gya­kor­ló or­vos szá­má­ra....

Nap­ja­ink­ban egy-egy be­teg ki­vizs­gá­lá­sa kap­csán szin­te min­den gyer­mek­gyógy­ásza­ti szak­te­rü­le­ten dol­go­zó or­vos­ban fel­me­rül­nek ge­ne­ti­kai kér­dé­sek. Még­is ta­lán a ne­u­ro­ló­gia az, amely a leg­több olyan be­teg­ség­gel fog­lal­ko­zik, ahol a di­ag­nó­zis fel­ál­lí­tá­sa so­rán ma már el­en­ged­he­tet­len a ge­ne­ti­kai vizs­gá­la­ti ...

Az utób­bi két év­ti­ze­det tart­ják a mitokondriális DNS-ku­ta­tás arany­ko­rá­nak. Egy­más után is­mer­ték fel azo­kat a pa­to­ló­gi­ás va­ri­án­so­kat, ame­lyek be­teg­ség­gel tár­sul­nak, il­let­ve azo­kat az en­ti­tá­so­kat, ame­lyek hát­te­ré­ben a mitokondriális DNS kó­ros el­vál­to­zá­sai áll­nak. A mitokondriális DNS-ku­ta­tás új szín­fol­tot vitt a kli­ni­kai ...

Nap­ja­ink egy­re job­ban szakosodó or­vos­tu­do­má­nyá­ban a kli­ni­kai ge­ne­ti­ka szin­te egye­dül őr­zi a szak­ma in­teg­ri­tá­sát. Ezen be­lül ki­emelt sze­re­pe van a ge­ne­ti­kai ta­nács­adás­nak. Egy­re töb­ben for­dul­nak a ta­nács­adó­hoz va­ló­di vagy vélt örök­le­tes be­teg­ség mi­att, egy­re töb­ben kér­nek „ge­ne­ti­kai ki­vizs­gá­lást” és egy­re ...

Az aszt­ma pa­to­ló­gi­ai alap­ját je­len­tő gyul­la­dá­sos fo­lya­ma­tok meg­is­me­ré­se ré­vén az 1990-es évek ele­jé­re ki­kris­tá­lyo­so­dott a be­teg­ség gyógy­sze­res te­rá­pi­á­ja: fenn­tar­tó gyul­la­dás­csök­ken­tő ke­ze­lés inhalatív kortikoszteroiddal és tü­ne­ti hör­gő­tá­gí­tó ke­ze­lés inhalatív béta-2-agonistával. A nem­zet­kö­zi te­rá­pi­ás ...

A Streptococcus pneumoniae okoz­ta fer­tő­zé­sek a fej­lő­dő és a fej­lett vi­lág­ban egy­aránt sú­lyos prob­lé­mát je­len­te­nek, hi­szen még nap­ja­ink­ban is az egyik leg­gya­ko­ribb fer­tő­ző be­teg­sé­gek kö­zé tar­toz­nak. Az invazív pneumococcusfertőzés még a XXI. szá­zad­ban is je­len­tős mor­ta­li­tás­sal jár, éven­te több mint 1 mil­lió gyer­mek hal meg invazív ...

A szer­ző be­szá­mol a leg­gya­ko­ribb ve­le­szü­le­tett be­teg­ség, a hal­lás­csök­ke­nés szű­ré­sé­nek fon­tos­sá­gá­ról, a fej­lett ipa­ri ál­la­mok­ban gold­stan­dard­dá vált, mo­dern mód­sze­re­ken ala­pu­ló prog­ra­mok­ról. Is­mer­te­ti a ha­zai ob­jek­tív szűrés tör­té­ne­tét, a fi­nan­szí­ro­zat­lan­ság el­le­né­re nö­vek­vő or­szá­gos ...

Az ané­mia gyer­mek­kor­ban gyak­ran ész­lelt tü­net, kór­ál­la­pot. Újszülöttkortól kezd­ve bár­mely élet­kor­ban ma­ni­fesz­tá­lód­hat. Le­het ve­le­szü­le­tett, szer­zett, más­kor ge­ne­ti­ku­san de­ter­mi­nált. Szá­mos gyer­mek­ko­ri be­teg­sé­get kí­sér­het szö­vőd­mény­ként. Az ané­mi­ák kli­ni­kai tü­ne­tei ha­son­ló­ak ki­vál­tó ok­tól, ...

Az ideális inhalátor kialakításán évek óta dolgoznak a különböző gyógyszergyárak. Ebben alapvető az esz­köz ter­ve­zé­se és ki­ala­kí­tá­sa, de meg­ha­tá­ro­zó fon­tos­sá­gú a kli­ni­kai gyógy­szer­ha­tás, a ke­ze­lés biz­ton­sá­gos­sá­ga és a be­tegpre­fe­ren­cia. Az asthma bronchiale ke­ze­lé­sé­ben vi­lág­szer­te el­ter­jedt és szé­les kör­ben do­ku­men­tált a ...