A hir­te­len cse­cse­mő­ha­lál szindró­ma („sudden infant death syndrome” – SIDS) egy­éves kor alatt olyan, hir­te­len be­kö­vet­ke­ző ha­lál­eset, amely nem ma­gya­ráz­ha­tó az anam­né­zis­ben sze­rep­lő ko­ráb­bi meg­be­te­ge­dés­sel, va­la­mint, ahol a ha­lál oka nem tisz­táz­ha­tó kli­ni­kai és kór­bonc­ta­ni vizs­gá­lat­tal sem. A fej­lett ál­la­mok­ban e ...

A kul­lan­csok szá­mos, em­ber­re patogén ví­rust ter­jesz­te­nek, ezek vagy encephalitiseket vagy vér­zé­ses lá­za­kat okoz­nak. Védőoltással a kullancsencephalitis megelőzhető....

A gyermekkori allergia és asztma szakértői új, korszerű nemzetközi irányelvet hoztak létre. A PRACTALL irányelv kizárólag a gyermekkori asztmára koncentrál, és specifikusan a gyermekkora szabott asztmakezelési stratégia fontosságát hangsúlyozza. Olyan stratégiákat ajánl, amelyek nemcsak a gyógyszeres kezelést, hanem az allergének és más kiváltó okok elkerülését, és az asztmások oktatását is magukba foglalják....

A gyer­mek­ko­ri stroke incidenciája 2-3/100.000. A be­teg­ség két cso­port­ra – iszkémiás és vér­zé­ses ere­de­tű­re – oszt­ha­tó, at­tól füg­gő­en, hogy a tü­ne­tek hát­te­ré­ben az erek el­zá­ró­dá­sa, vagy vér­zé­se áll. A stroke okai rend­kí­vül vál­to­za­to­sak le­het­nek. Az iszkémiás stroke hát­te­ré­ben leg­gyak­rab­ban a szív ve­le­szü­le­tett vagy ...

A Pediatric Allergy and Immunology ha­sáb­ja­in (2007; 18: 7–9) je­lent meg az aláb­bi­ak­ban is­mer­te­tett ös­­sze­fog­la­ló köz­le­mény az egyik leg­gya­ko­ribb gyer­mek­be­teg­ség­gel kap­cso­lat­ban. A rhino­sinusitis ál­ta­lá­ban egy­sze­rű nát­ha szö­vőd­mé­nye­ként ala­kul ki, és a ví­ru­sos for­ma után a duz­zadt nyál­ka­hár­tyák bak­te­ri­á­lis ...

Idén ja­nu­ár 20–26-a. kö­zött – im­már má­so­dik al­ka­lom­mal – ke­rült meg­ren­de­zés­re a Méhnyakrák Meg­elő­zé­si Hét. A ren­dez­vény cél­ja, hogy Eu­ró­pa-szer­te fel­hív­ja a nők fi­gyel­mét a méhnyakrákra és tu­da­to­sít­sa an­nak meg­elő­zé­si le­he­tő­sé­ge­it. A té­ma rend­kí­vül ak­tu­á­lis, hi­szen csak Ma­gyar­or­szá­gon min­den nap meg­hal ...

Mér­föld­kő­nek szá­mí­tó nap volt 2007. ok­tó­ber 18. a ma­gyar gyer­mek­or­vos­ok éle­té­ben, il­let­ve a ma­gyar kar­di­o­ló­gia ed­di­gi tör­té­ne­té­ben: Ma­gyar­or­szá­gon elő­ször ke­rült sor gyer­mek-szív­transz­plan­tá­ci­ó­ra. A hét­éves Ba­lázs­nak olyan sú­lyos szív­izom­be­teg­sé­ge volt, és már olyan vég­stá­di­u­mú ke­rin­gé­si ...

A gyer­mek­gyógy­ásza­ti mor­bi­di­tá­si struk­tú­ra vál­to­zá­sa mi­att a kró­ni­kus be­teg­sé­gek ará­nya megnövekedett és egy­re több a ne­u­ro­ló­gi­ai el­té­rés­sel élő be­teg is. Op­ti­má­lis élet­mi­nő­sé­gük fel­té­te­le a ko­rán el­kez­dett ne­u­ro­ló­gi­ai re­ha­bi­li­tá­ció. A cikk el­ső­sor­ban szem­lé­let­for­má­ló szán­dék­kal író­dott...

Ha­zánk­ban is egy­re gyak­rab­ban ke­rül­nek ha­za az új­szü­löt­tek a 3. élet­nap be­töl­té­se után, a fi­zi­o­ló­gi­ás sár­ga­ság meg­szűné­se előtt. Ép­pen ezért fon­tos az újszülöttkori el­hú­zó­dó sár­ga­ság leg­gya­ko­ribb oka­i­nak is­me­re­te, hogy az ese­ten­ként szük­sé­ges ke­ze­lést idő­ben el le­hes­sen kez­de­ni. Je­len köz­le­mény a ...

A szer­zők tár­gyal­ják a „rongy­ba­ba” tünet­e­gyüttes fo­gal­mát, kór­ere­de­tét, tí­pu­sa­it. Al­go­rit­must is­mer­tet­nek a ki­vizs­gá­lás me­ne­tét il­le­tő­en. Fel­hív­ják a fi­gyel­met a de­fi­ni­tív ne­u­ro­ló­gi­ai, ge­ne­ti­kai, anyag­cse­re el­té­ré­sek meg­ál­la­pí­tá­sá­nak fon­tos­sá­gá­ra. Ez ter­em­ti meg a be­teg ke­ze­lé­sé­nek ...

A csont ás­vá­nyi­anyag-tar­tal­má­nak ki­ala­ku­lá­sá­ban az örök­le­tes té­nye­zők, hor­mo­ná­lis fak­to­rok, a táp­lál­ko­zás mód­ja, va­la­mint a fi­zi­ká­lis ak­ti­vi­tás ját­sza­nak dön­tő sze­re­pet. Az el­múlt év­ti­zed­ben az igen ala­csony sú­lyú ko­ra­szü­löt­tek (very low birth weight infant – VLBW) élet­ki­lá­tá­sai ked­ve­ző­en ala­kul­tak, ...

A ha­lá­los ki­me­ne­te­lű fer­tő­zé­sek kö­zött a lég­úti in­fek­ci­ók fe­le­lő­sek a ha­lá­lo­zá­sok nagy ré­szé­ért. A meg­be­te­ge­dé­sek zö­mét az inf­lu­en­za­ví­rus és a S. pneumoniae bak­té­ri­um okoz­za. A két kór­oko­zó együtt­mű­kö­dé­se a vi­lág­ra nagy csa­pást mér­het. Az el­ső fi­gyel­mez­te­tő jel, a ma már tör­té­ne­lem­nek ...

Az akut pharyngitis, tonsillopharyngitis az egyik leg­gya­ko­ribb be­teg­ség, ami mi­att a be­te­gek fel­ke­re­sik a gyer­mek­or­vost és a csa­lád­or­vost. Az ese­tek túl­nyo­mó több­sé­gét (kb. 70%-át) tí­pu­sos lég­úti ví­ru­sok okoz­zák, ame­lyek an­ti­bio­ti­kum-ke­ze­lést nem igé­nyel­nek. A bak­te­ri­á­lis kór­oko­zók kö­zül a leg­gya­ko­ribb, és a leg­na­gyobb ...

A ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek és az ér­tel­mi fo­gya­té­kos­ság oka­i­nak fel­de­rí­té­sé­ben fon­tos sze­re­pe van a szindró­ma di­ag­nosz­ti­ká­nak. En­nek is­me­re­té­ben le­he­tő­ség van meg­fe­le­lő ge­ne­ti­kai ta­nács­adás­ra,
a prog­nó­zis meg­íté­lé­sé­re, az eset­le­ges ké­sőb­bi szö­vőd­mé­nyek meg­elő­zé­sé­re, ...

Az aláb­bi rö­vid ös­­sze­ál­lí­tás be­mu­tat­ja a ve­le­szü­le­tett mor­fo­ló­gi­ai rend­el­le­nes­sé­gek ér­tel­me­zé­sé­re irá­nyu­ló ál­ta­lá­no­san el­fo­ga­dott ka­te­gó­ri­á­kat és ér­tel­me­zi az alap­fo­gal­ma­kat....

A szindromológiai mun­ka alap­ve­tő fel­ada­ta a rész­le­tes és tel­jes kö­rű fi­zi­ká­lis vizs­gá­lat alap­ján a proband leg­tel­je­sebb tü­net­lis­tá­ját meg­ha­tá­roz­ni. A stan­dar­dok és in­de­xek se­gí­tik a test­mé­re­tek ob­jek­tív meg­íté­lé­sét, a dysmorphiák he­lyes meg­ne­ve­zé­se a fenotípus le­írá­sát. A gya­kor­la­ti mun­kát meg­kön­­nyí­ti a ...

Spe­ci­á­lis kom­pu­ter­prog­ra­mok je­len­tős se­gít­sé­get nyúj­ta­nak ma­nap­ság a szindró­ma iden­ti­fi­ká­lá­sá­ban. A leg­is­mer­tebb ilyen prog­ra­mok kö­zül in­té­ze­tünk­ben a Lon­don Dysmorphology Database-t hasz­nál­juk. Rö­vi­den be­mu­tat­juk az adat­bá­zist, és pél­dák­kal il­luszt­rál­juk a mun­kánk­hoz nyúj­tott se­gít­sé­gét....

A szer­ző rend­sze­re­zi a szindromológiai di­ag­nó­zis alap­ve­tő lé­pé­se­it, ki­tér a tü­ne­tek vi­szony­la­gos­sá­gá­ra, a di­ag­nó­zis va­ló­szí­nűsé­gé­nek fo­ko­za­ta­i­ra, is­mer­te­ti a szindromológiai kon­zí­li­um el­vár­ha­tó vé­le­mény­adá­si is­mér­ve­it, vé­gül a szindromológiai di­ag­nó­zis­hoz ve­ze­tő út ki­in­du­lá­si pont­ja­it ...

A szindromológia a ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek rend­sze­re­zé­sé­vel, etiológiájával és pél­dá­i­val fog­lal­ko­zik (3). A szer­zők a kromoszómális rend­el­le­nes­sé­gek fel­tá­rá­sá­nak ha­zai di­ag­nosz­ti­kai le­he­tő­sé­ge­it át­te­kint­ve ez eset­ben az etiológia ol­da­lá­ról kö­ze­lí­tik meg a kér­dést. A kromoszómális el­té­ré­sek ...