A szer­zők tár­gyal­ják a „rongy­ba­ba” tünet­e­gyüttes fo­gal­mát, kór­ere­de­tét, tí­pu­sa­it. Al­go­rit­must is­mer­tet­nek a ki­vizs­gá­lás me­ne­tét il­le­tő­en. Fel­hív­ják a fi­gyel­met a de­fi­ni­tív ne­u­ro­ló­gi­ai, ge­ne­ti­kai, anyag­cse­re el­té­ré­sek meg­ál­la­pí­tá­sá­nak fon­tos­sá­gá­ra. Ez ter­em­ti meg a be­teg ke­ze­lé­sé­nek ...

A csont ás­vá­nyi­anyag-tar­tal­má­nak ki­ala­ku­lá­sá­ban az örök­le­tes té­nye­zők, hor­mo­ná­lis fak­to­rok, a táp­lál­ko­zás mód­ja, va­la­mint a fi­zi­ká­lis ak­ti­vi­tás ját­sza­nak dön­tő sze­re­pet. Az el­múlt év­ti­zed­ben az igen ala­csony sú­lyú ko­ra­szü­löt­tek (very low birth weight infant – VLBW) élet­ki­lá­tá­sai ked­ve­ző­en ala­kul­tak, ...

A ha­lá­los ki­me­ne­te­lű fer­tő­zé­sek kö­zött a lég­úti in­fek­ci­ók fe­le­lő­sek a ha­lá­lo­zá­sok nagy ré­szé­ért. A meg­be­te­ge­dé­sek zö­mét az inf­lu­en­za­ví­rus és a S. pneumoniae bak­té­ri­um okoz­za. A két kór­oko­zó együtt­mű­kö­dé­se a vi­lág­ra nagy csa­pást mér­het. Az el­ső fi­gyel­mez­te­tő jel, a ma már tör­té­ne­lem­nek ...

Az akut pharyngitis, tonsillopharyngitis az egyik leg­gya­ko­ribb be­teg­ség, ami mi­att a be­te­gek fel­ke­re­sik a gyer­mek­or­vost és a csa­lád­or­vost. Az ese­tek túl­nyo­mó több­sé­gét (kb. 70%-át) tí­pu­sos lég­úti ví­ru­sok okoz­zák, ame­lyek an­ti­bio­ti­kum-ke­ze­lést nem igé­nyel­nek. A bak­te­ri­á­lis kór­oko­zók kö­zül a leg­gya­ko­ribb, és a leg­na­gyobb ...

A ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek és az ér­tel­mi fo­gya­té­kos­ság oka­i­nak fel­de­rí­té­sé­ben fon­tos sze­re­pe van a szindró­ma di­ag­nosz­ti­ká­nak. En­nek is­me­re­té­ben le­he­tő­ség van meg­fe­le­lő ge­ne­ti­kai ta­nács­adás­ra,
a prog­nó­zis meg­íté­lé­sé­re, az eset­le­ges ké­sőb­bi szö­vőd­mé­nyek meg­elő­zé­sé­re, ...

Az aláb­bi rö­vid ös­­sze­ál­lí­tás be­mu­tat­ja a ve­le­szü­le­tett mor­fo­ló­gi­ai rend­el­le­nes­sé­gek ér­tel­me­zé­sé­re irá­nyu­ló ál­ta­lá­no­san el­fo­ga­dott ka­te­gó­ri­á­kat és ér­tel­me­zi az alap­fo­gal­ma­kat....

A szindromológiai mun­ka alap­ve­tő fel­ada­ta a rész­le­tes és tel­jes kö­rű fi­zi­ká­lis vizs­gá­lat alap­ján a proband leg­tel­je­sebb tü­net­lis­tá­ját meg­ha­tá­roz­ni. A stan­dar­dok és in­de­xek se­gí­tik a test­mé­re­tek ob­jek­tív meg­íté­lé­sét, a dysmorphiák he­lyes meg­ne­ve­zé­se a fenotípus le­írá­sát. A gya­kor­la­ti mun­kát meg­kön­­nyí­ti a ...

Spe­ci­á­lis kom­pu­ter­prog­ra­mok je­len­tős se­gít­sé­get nyúj­ta­nak ma­nap­ság a szindró­ma iden­ti­fi­ká­lá­sá­ban. A leg­is­mer­tebb ilyen prog­ra­mok kö­zül in­té­ze­tünk­ben a Lon­don Dysmorphology Database-t hasz­nál­juk. Rö­vi­den be­mu­tat­juk az adat­bá­zist, és pél­dák­kal il­luszt­rál­juk a mun­kánk­hoz nyúj­tott se­gít­sé­gét....

A szer­ző rend­sze­re­zi a szindromológiai di­ag­nó­zis alap­ve­tő lé­pé­se­it, ki­tér a tü­ne­tek vi­szony­la­gos­sá­gá­ra, a di­ag­nó­zis va­ló­szí­nűsé­gé­nek fo­ko­za­ta­i­ra, is­mer­te­ti a szindromológiai kon­zí­li­um el­vár­ha­tó vé­le­mény­adá­si is­mér­ve­it, vé­gül a szindromológiai di­ag­nó­zis­hoz ve­ze­tő út ki­in­du­lá­si pont­ja­it ...

A szindromológia a ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek rend­sze­re­zé­sé­vel, etiológiájával és pél­dá­i­val fog­lal­ko­zik (3). A szer­zők a kromoszómális rend­el­le­nes­sé­gek fel­tá­rá­sá­nak ha­zai di­ag­nosz­ti­kai le­he­tő­sé­ge­it át­te­kint­ve ez eset­ben az etiológia ol­da­lá­ról kö­ze­lí­tik meg a kér­dést. A kromoszómális el­té­ré­sek ...

A prenatalis ult­ra­hang-szűrő­vizs­gá­lat­ok ha­té­kony­sá­gát kü­lön­bö­ző ta­nul­má­nyok szé­les tar­to­mány­ban, 18-85% kö­zött ha­tá­roz­zák meg. A mag­za­ti malformációk szű­ré­sé­ben el­ért ered­mé­nye­ket olyan kül­ső té­nye­zők be­fo­lyá­sol­ják, mint az ult­ra­hang-szű­rő­vizs­gá­lat­ok szá­ma, idő­pont­ja, mód­ja, tech­ni­kai fel­tét­elei és a ...

A szer­zők is­mer­te­tik azo­kat a gyer­mek­kor­ban je­lent­ke­ző leg­fon­to­sabb szind­ró­má­kat, ame­lyek­nek a kö­zép­pont­já­ban gasztroenterológiai, vagy hepatológiai be­teg­sé­gek áll­nak. Ki­eme­lik azo­kat a fenotípusban meg­fi­gyel­he­tő el­té­ré­se­ket, ame­lyek alap­ján az adott szindró­ma fenn­ál­lá­sa va­ló­szí­nű­sít­he­tő. Rész­le­te­sen ...

Köz­le­mé­nyünk­ben ös­­sze­gez­tük a min­den­na­pi gya­kor­lat­ban is gyak­ran elő­for­du­ló ve­le­szü­le­tett szív­fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­ség­gel já­ró mul­tip­lex malformációs szind­ró­má­kat. A vitiumok sok­fé­le­sé­ge mi­att, egy­faj­ta cso­por­to­sí­tás cél­já­val, át­te­kin­tet­tük a kardiovaszkuláris malformációk patogenetikai me­cha­niz­mu­son ...

A cikk­ben fel­so­rolt szind­ró­mák­ban a gyer­mek meg­te­kin­tése­kor do­mi­nált a bőr kó­ros el­sza­ru­so­dá­sá­val já­ró barrier funk­ció­za­var, az ichthyosis. A gon­dos vizs­gá­lat­tal fel­tárt gyer­mek­gyógy­ásza­ti sa­já­tos­sá­gok,
az el­té­rő kli­ni­kai tü­ne­tek, szind­ró­mák­ra hív­ják fel a fi­gyel­met. A kli­ni­kus so­kat te­het a genotípus-fenotípus ...

Az Orphanet (www.orpha.net) (egy 1997-ben pá­ri­zsi (INSERM) kez­de­mé­nye­zés­re lét­re­jött, interneten sza­ba­don hoz­zá­fér­he­tő, több ezer rit­ka be­teg­sé­get ma­gá­ba fog­la­ló nem­zet­kö­zi adatbázis, és információk gyûj­té­sé­re és az ada­tok ke­ze­lé­sé­re szolgáló prog­ra­m. Célja a szak­em­be­rek, ku­ta­tók el­ér­he­tő­sé­gé­nek biz­to­sí­tá­sa, a ...

A nem-fer­tő­ző be­teg­sé­gek kö­zül a ve­le­szü­le­tett fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­sé­gek – gya­ko­ri­sá­guk és sú­lyos­sá­guk alap­ján –, je­len­tős nép­egész­ség­ügyi sze­rep­pel bír­nak. A Ve­le­szü­le­tett Rend­el­le­nes­sé­gek Or­szá­gos Nyilvántartásának fel­ada­ta a fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­sé­gek, az izo­lált és a több­szö­rös ...

A mag­za­ti ve­szé­lyez­te­tett­ség meg­ál­la­pí­tá­sá­nak, mind szak­mai, mind eti­kai szem­pont­ból ugyan­úgy hi­bát­lan­nak kell len­nie, mint az or­vo­si te­vé­keny­ség­nek ál­ta­lá­ban. A ta­pasz­ta­lat ugyan­ak­kor azt mu­tat­ja, hogy e té­ren a té­ve­dé­sek nem rit­kák, fő­leg, hogy a ve­szélyt túl­be­csü­lik. Rá­adá­sul, az újabb ku­ta­tá­si ered­mé­nyek ...

No­ha egy ve­le­szü­le­tett anyag­cse­re­za­var ál­ta­lá­nos­ság­ban nem okoz ve­le­szü­le­tett dysmorphiát az új­szü­lött­ben, a metabolikus za­var­ra jel­lem­ző kór­ál­la­pot mel­lett aspecifikus, s nem rit­kán spe­ci­fi­kus fi­zi­ká­lis tü­ne­tek is ész­lel­he­tők. Fon­tos, hogy bi­zo­nyos tü­net­cso­por­tok ese­tén a vizs­gá­ló or­vos­ban fel­me­rül­jön az ...

Biz­tos min­den kol­lé­ga egyik leg­in­kább nem köz­ked­velt pil­la­na­ta, ami­kor az anyu­ka ijed­ten be­ront a ren­de­lő­be hó­na alatt gyer­me­ké­vel és kap­kod­va pró­bál­ja elő­ad­ni, hogy a gyer­mek mit nyel­he­tett le, de le­het, hogy le sem nyel­te, csak ját­szott ve­le. No, itt pró­bál­jon meg bár­ki is okos len­ni. Elő­ször a szü­lő­ből kell meg­pró­bál­ni ér­tel­mes ...