A primer hyperoxaluria ritka, autoszomális recesszív betegség. Hátterében a glioxilát-anyagcserében részt vevő enzim működési zavara áll, amely emelkedett oxaláttermeléshez vezet. Mivel az oxalát gyengén oldódó vegyület, kalcium-oxalátként rakódik le különböző szervekben: vesében, szívben, erekben, ízületekben, csontban és a retinában. A primer hyperoxaluria megjelenése igen változó, amely a betegséghez ...

A de novo mutációkból fakadó súlyos betegségek döntően gyermekkorban jelentkeznek. Ezen betegségek sporadikus megjelenésűek, nem halmozódnak a családokban, ezért a családfa alapján nem felismerhető monogénes eredetük. Az elmúlt évtizedben az új generációs szekvenálás elterjedésével egyre gyakrabban tudjuk a korábban ismeretlen eredetűnek vagy multifaktoriálisnak gondolt betegség de novo mutációból fakadó ...

Nehéz megjósolni, hogy a csecsemő- és kisdedkorban visszatérő obstruktív bronchitises esetekből vajon ki fog-e alakulni asztma. Az asztma diagnózisa 6 év alatti gyermekeknél is kimondható, de gondos mérlegelést kíván, 6 év felettieknél már támaszkodhatunk a légzésfunkciós vizsgálatok objektív eredményeire is. A 2019-ben megjelent Global Initiative For Asthma (GINA-) ajánlás szerint a hörgőtágító mellé mindig kell...

A Nemzetközi Probiotikum és Prebiotikum Tudományos Társaság (International Scientific Association of Probiotics and Prebiotics, ISAPP) definíciója szerint a probiotikumok olyan élő mikroorganizmusok, amelyek adekvát mennyiségben adva a szervezet számára egészségi előnyt jelentenek (1). A probiotikumok legtöbbször baktériumok, amelyek közül leginkább használatosak a lactobacillusok és a bifidobaktériumok, de lehet gomba ...

Bár a COVID-19-járvány 2023-ban jelentősen kevesebb súlyos megbetegedést okozott, mint a világjárvány tetőzésén, az endémikussá vált, és további mutációkra képes SARS-CoV-2 vírus továbbra is fontos közegészségügyi kihívást jelent.
A megelőzés kiváló eszközei a védőoltások, azonban a kialakult betegség kezelése továbbra is komoly feladatot ró az orvosokra. Az újabb vírusvariánsok (delta, omikron) elleni...

Szent-Györgyi Albert (1930)

 ...

A COVID-19-világjárvány egyes hullámai különböző mértékben érintették a gyermekeket. A legsúlyosabb megjelenési formák közé tartozott a sokszervi gyulladás, de megfigyelhető volt a gyermekek körében a long COVID is. Az iskolák, az óvodák szeptemberi megnyitásával a gyermekek újra ki vannak téve a fertőzésnek, a koronavírus mellett azonban számos egyéb légúti fertőző betegség terjedése is megindult, pl. a ...

Gyermekkorban a lázas állapot leggyakoribb oka valamilyen fertőzés, de a láz mértéke, tartóssága, az egyéb tünetek megjelenéséig, nem alkalmas a kiváltó ok és a betegség súlyosságának megítéléséhez. A rutinszerű lázcsillapítást ma már indokolatlannak tartjuk, célja egyedül a beteg gyermek közérzetének, általános állapotának javítása. A gyermekek lázcsillapítására ötféle hatóanyag, a ...

A köhögés a leggyakoribb tünetek közé tartozik gyermekkorban. Mivel sokféle kiváltó oka lehet, néha nem könnyű, különösen az elhúzódó esetekben, kideríteni az eredetét. A diagnózisban segítségünkre lehet a gondos anamnézisfelvétel, a köhögés jellegének és a köpetnek a megfigyelése, valamint a társuló tünetek és a környezeti tényezők figyelembevétele. A köhögés típusától függően különböző nem ...

Az ősz beköszöntével és a gyermekintézmények újranyitásával terjedő vírusfertőzések különösen súlyosan érinthetik az allergiás gyermekeket. A fertőzéses és allergiás tünetek elkülönítése nem mindig egyszerű, de ismert allergiás egyénekben antiallergiás kezelésre mindenképpen szükség van, amelynek alapszerei az allergiás nátha esetén az antihisztaminok, asztma esetén pedig a rohamok megelőzésére ...

Míg nyáron főként a bakteriális bélfertőzések és ételmérgezések fordulnak elő nagyobb számban, ősszel inkább a vírusfertőzések dominálnak. A bakteriális eredetű akut hasmenéseket gyakran véres széklet és magas láz jellemzi, a vírusos eredetűekben inkább vizes széklet ürül. Akut hasmenésekben a legfontosabb teendő a megfelelő folyadékpótlás, amelyre leginkább az orális rehidráló folyadék adása ...

A gyermekkori túlsúly és kövérség mértéke elfogadhatatlanul magas mértéket ölt Európában. Gyermekkorban és kamaszkorban az obesitas kialakulásának legfontosabb tényezői közé a környezeti faktorok tartoznak. A genetikai fogékonyságon kívül a legfontosabb az étrend összetétele és mennyisége, valamint a fizikai aktivitás mértéke. A gyermekek helytelen étkezési szokásai is fokozhatják az elhízás kockázatát, ...

A malária elsősorban a trópusi éghajlat betegsége, Magyarországon behurcolt esetekkel találkozhatunk. A gyors progresszió és súlyos klinikai állapot lehetősége miatt a diagnosztikus és terápiás késlekedés minimalizálása a cél. Minden endémiás területről érkező lázas beteg esetén elsők között kell felmerülnie a malária lehetőségének! A következőkben a kórházunkban létrehozott protokoll alapján ...

Nagyon sokan fordulnak orvoshoz ételek által kiváltott panaszok miatt, gyermekkorban különösen gyakoriak az ételallergiák és -intoleranciák. A tünetileg hasonló kórképek azonban különböző eredetűek: míg az allergiák az immunrendszer kóros működésére vezethetők vissza, az ételintoleranciák okát az emésztőrendszerben kell keresnünk. A témában feltett kérdéseinkre dr. Béres Nóra PhD, a Semmelweis Egyetem ...

A légzőrendszer megfelelő működéséhez szükség van a központi idegrendszer és a légzőizmok megtartott funkciójára, valamint arra, hogy a légzőizmok munkája legyőzze a légzőrendszerre eső terhelést. A légzőrendszerre eső terhelés számos ok miatt megnövekedhet, idetartoznak a tüdő primer és szekunder megbetegedései, a légzési ellenállás megnövekedése, a felső légutak összeesése vagy akár súlytöbblet ...

Hasmenésről beszélünk, ha 3 vagy annál több, laza/híg konzisztenciájú székletet ürít a beteg naponta. Ehhez társulhat hányinger, hányás, hasi fájdalom, esetleg láz. Az állapot pár napon belül általában spontán rendeződik, egy hét után perzisztáló, 14 napon túl krónikus hasmenésről beszélünk.
 ...

„Mit ott átéltem, ahhoz mérten/most minden élmény törpe nékem.”

Weöres Sándor: Gyermekkor
 ...

A genetikai gyermekhalál egyik fő oka évtizedekig a progresszív kórlefolyású, veleszületett gerincvelői izomsorvadás volt. A betegség első leírásától napjainkig megtett évszázados út kiemelkedő mérföldkövei között a betegségmódosító gyógyszerek kifejlesztése, az újszülöttkori SMA-szűrés elindulása, valamint a megszületés után még tünetmentes életkorban elkezdett gyógyszeres kezelések voltak a ...

Az újszülöttkori hydrocephalus leggyakoribb oka a koraszülött gyermekekben jelentkező agykamrai vagy agyállományi vérzést követő felszívódási zavar és elzáródás kombinált képe: a poszthemorrágiás hydrocephalus (PHH). A kórkép korai kezelése során az első szakaszban átmeneti tehermentesítő műtétet végzünk, majd a liquor feltisztulását követően lehetővé válik a permanens megoldást nyújtó ...