Néhány évtizede még az egyedi tulajdonságok-, illetve a fenotípus megvalósulását az akkori tudományos kutatások alapján a DNS→RNS→fehérje lánc alapján determinálták. Később kiderült, hogy a DNS 98%-át nem kódoló szakaszok teszik ki, így joggal merült fel az a kérdés, hogy vajon mi a szerepe, funkciója ezeknek a szakaszoknak a fenotípus kialakításában? A közelmúltban kerültek az előtérbe az epigenetika ...

A mindennapi gyakorlatban hatalmas különbség van a rendelkezésre álló, illetve megismerhető ismeretanyag között. A napi, betegekre lebontható döntés főképpen az egyéni tapasztalatokon, megszokásokon, a szakemberek véleményén és sokkal kevésbé a tudományos bizonyítékokon alapul. Az időhiány, az elérhető eljárások, gyógyszerek, tápszerek és eszközök mennyisége lehetetlenné teszi, hogy valamennyi kérdéssel ...

A mellékvese-betegségek széles spektruma jelenik meg gyermekkorban. Sokszor véletlenszerűen kerülnek felfedezésre, de egyéb esetekben endokrinológiai, metabolikus és neurológiai tünetekkel kezdődnek. A közlemény célja összefoglalni a jelen ismereteket, a mellékvese-betegségek különböző típusairól, ezek diagnosztikai és kezelési lehetőségeiről, különös tekintettel a ma is mortalitással járó hypadreniás ...

A CAH 21-OHD az egyik leggyakoribb öröklődő endokrin megbetegedés. A szteroid-bioszintézis zavara nyomán kialakuló androgén túlsúly klasszikus formában már az újszülöttkorban, illetve a korai gyermekkorban, nem klasszikus forma esetén a későbbi életkorban jellegzetes klinikai tüneteket okoz. A diagnózis biokémiai és genetikai igazolása korszerű laboratóriumi technológiákat, a betegek kezelése és nyomon követése ...

Az SZTE Gyermekgyógyászati Klinikán 2013. május 15-től lehetőség van a szűrőpapír vércsepp-mintából 17-hidroxiprogeszteron (17-OHP) meghatározására DELFIA Time-resolved fluoroimmunoassay módszerrel. A szteroid­pro­fil (17a-OH-progeszteron, 4-andro­sztendion, 21-deoxi­kortizol, 11-deoxikortizol és kortizol) meghatározás beállítása tandem tömegspek­tro­metriás módszerrel folyamatban van. Ennek bevezetése után, ...

Az autoinflammatoros betegségek patomechanizmusában az excesszív IL-1 szignál semmi esetre sem az egyetlen effektor útvonal. Az útvonalat befolyásoló regulátoros folyamatok genetikai hibáiból adódó szabályozási zavarok is hozzájárulhatnak a gyulladásos eseményekhez. Ebbe a csoportba tartozik többek között a mevalonát-kináz defektus, az IL-10R genetikai hibája, az IL-12 szintézis zavara, az IL-36R-antagonista deficiencia,...

Az immunrendszer egyik alapvető funkciója a fertőzésekkel szembeni védekezés, de emellett számos más funkcióval is rendelkezik. Az utóbbi évek immunológiai kutatásai alapján fény derült arra, hogy jó néhány krónikus gyulladásos megbetegedés alapja a természetes immunválasz kóros aktivitása. A természetes immunválasz különböző mechanizmusainak patológiás aktivitása áll a hátterében a ma autoinflammatoros ...

Alapítványunk 1993 óta folyamatosan foglalkozik asztmás gyermekek gyógyúszásával. Jelen publikációban 20 éves szakmai tapasztalataink és kutatásaink főbb eredményeit kívánjuk a nagy nyilvánossággal megosztani.
 ...

A szerzők röviden ismertetetik a gyermek- és serdülőkori D-vitamin- és kalciumellátottságot. Bemutatják a hiányos ellátottság okait és egészségügyi következményeit. Ismertetik a primer prevenció lehetséges módjait....

Az anémia mellett a thrombocytopenia a leggyakoribb hematológiai eltérés újszülöttkorban. Súlyos formában (<50 G/l) az újszülöttek 0,1-0,2%-ában fordul elő. A manifesztáció ideje alapján foetalis, korai (<72 h) vagy késői (>72 h) megjelenésű lehet. A szerzők egy connatalis cytomegalia (CMV) fertőzés és egy alloimmun thrombocytopenia esetének bemutatásával ismertetik az újszülöttkori thrombocytopenia ...

A Magyar Gyermekgasztroentológiai Társaság szervezésében a Gyermek IBD napot Budapest szívében, az Ybl palotában tartották meg 2013. május 16-án. A legfontosabb tudnivalókat a négy üléselnök fogalmazta meg....

Ebben az évben a magyar gyermekorvosok legnagyobb hazai kongresszusát a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségügyi Centrum Gyermekgyógyászati Intézete rendezte június 6-a és 8-a között. „Elvek, melyek irányíthatnak” volt a konferencia fő mottója, ami jelezte, hogy a gyermekgyógyászati diagnosztikában és terápiában egyaránt a bizonyítékokon alapuló orvoslás tekinthető lehet csak az iránymutató....

Kedves Kollégák!

Még iskolás voltam, amikor meghalt egy híres színész. Az újságban megjelent 2 kép róla. Az egyiken a színész fiatalkori képe, amikor még minden szerep előtte állt. Lobogó, sötét, tiszta szemmel, egyenes derékkal nézett előre. Aztán eltelt 60 év, s a második képen egy ősz hajjal keretezett ráncos arc látszott, de a tiszta, egyenes tekintet és tartás semmit nem változott. Ha egyetlen ...

Ennek a rovatnak az ötletét az adta, amikor a 70-es évek végén ott álltam a TV előtt és néztem, amint Nagy László ezüstös hajjal szavalja versét: a „Ki viszi át a szerelmet a túlsó partra”. Majd a végén, amikor a riporter megkérdezte a költőt, mit üzen az ifjúságnak 100 év múlva, ha megnézik ezt a műsort, azt felelte:
„Ha lesz emberi arcuk egyáltalán, akkor csókolom őket.” Erre gondolva indítjuk ezt a ...

Esetismertetés

A 17 éves, 2 éve Crohn-betegség (CD) miatt gondozott fiúnál a súlyos, aktív alapbetegség miatt kezdtünk infliximab (IFX) terápiát. Megelőzően elvégzett tu­ber­kulin-próba és mellkasröntgen-vizsgálata negatív volt, anamnézisében tuberkulózis vagy kontaktus nem szerepelt. Az IFX-kezelés 6. hetében láz, köhögés miatt készült mellkasfelvételen bal oldalon, a csúcshoz közel 2-2,5 cm ...

Az ötéves fiúnak korábban komolyabb betegsége nem volt. Ekkor észlelték először, hogy rosszabbul hall és mindkét füle bedugulására panaszkodik. Mivel a fülbedugulás – amely láztalanul zajlott – két hét alatt sem múlt el, fülészeti vizsgálatra jelentkeztek. Itt negatív fültükri kép mellett garatfali gennycsorgást észleltek, ezért sinusitis klinikai diagnózisa miatt antibiotikumot kapott....

Az édesanya első terhességéből a 32. gesztációs hétre per vias naturales, 1980 gramm születési súllyal, Apgar 10-10-10 státusban világra jött koraszülöttet praema­turi­tas, intrauterin infekció gyanúja, légzészavar miatt vettük fel a neonatális intenzív centrumba. Az anamnézisben korai burokrepedés, anyai hüvelyváladék Candida albi­cans pozitivitás szerepelt. Szteroid profilaxis történt. Az adaptációs szakban ...

A betegségek genetikai hátterének megismerése a modern medicina egyik fókuszpontja. A genetikai információnak lehet diagnosztikai, prognosztikai és terápiás következménye is.
A DNS-szekvenálás segítségével a legalapvetőbb biológiai információt, a DNS nukleotid sorrendjét vizsgálhatjuk. E módszer tette lehetővé a Humán Genom Projektet, azaz az emberi genom felmérését, a gének definiálását és ezáltal a ...

A mentálisan és/vagy mozgásában retardált gyermekek több mint fele órákon át tartó szignifikáns fájdalmat él meg. Több száz cerebrális parézisben szenvedő, 8–12 éves életkorú gyermek 60%-a panaszkodott fájdalomról, míg szüleik ezt 73%-ban adták meg.
 ...