A Down-szindrómával (DS) élő gyermekek, kamaszok és fiatalok Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház Down Szakrendelésén alkalmazott főbb nemzetközi irányelveket és saját tapasztalatainkat mutatjuk be, hogy segítse a gyermekgyógyászokat és a háziorvosokat a leggyakoribb, értelmi elmaradással járó genetikai szindróma és társbetegségeinek ellátásában. A kromoszómatöbblet számos gént és ennek ...

 A ritka betegségek heterogén, döntően genetikai eredetű kórképek csoportját alkotják, és bár egyenként ritkák, összességükben jelentős egészségügyi terhet jelentenek. Jelenleg több mint 6000-8000 ritka kórképet ismerünk, és a molekuláris diagnosztika fejlődése (pl. exom- és genomszekvenálás) folyamatosan bővíti a felismerhető betegségek körét, valamint korábbi stádiumban teszi lehetővé a diagnózist....

A gerincvelői izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, SMA) kezelése történelmet írt a korai gyermekhaláltól az akár tünetmentes fejlődésig eltelt több mint egy évszázad alatt, a genetika fejlődésének, a betegségmódosító terápiák kifejlesztésének, a preszimptómás kezelésnek és a multidiszciplináris ellátásnak köszönhetően. A gyógyszerek megváltoztatták a betegség kórlefolyását, amely a már fennálló ...

Az arginázenzim veleszületett deficienciája egy ritka, autoszómális recesszíven öröklődő ureaciklus-zavar, amelyet tartós hiperargininémia, progresszív neurológiai károsodás és jelentős életminőség-romlás jellemez. A betegség klinikai megjelenése eltér a klasszikus ureaciklus-zavarokétól, az arginázhiány nem jár súlyos hiperammonémiával, amely a diagnózis felállításának késéséhez és a terápiás lépések...

A lizoszomális savanyúlipáz-hiány (LAL-D) ritka, autoszomális recesszíven öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amely széles klinikai spektrummal rendelkezik az infantilis, gyors lefolyású formától a gyermek- és serdülőkorban jelentkező, lassan progrediáló variánsokig. A kórkép gyakran aluldiagnosztizált, mivel tünetei nem specifikusak, és számos gyakoribb gyermekgyógyászati betegséghez hasonlóak. A korai ...

Az oxaláthomeosztázist az endogén oxaláttermelődés, az étrendi bevitel és a szervezetből történő kiválasztás közötti egyensúly tartja fenn. A hyperoxaluria – az oxalátanyagcsere-végtermék vizelettel történő fokozott kiválasztása – hozzájárulhat a vesekőképződéshez és más egészségügyi problémákhoz. Primer hyperoxaluriában a glioxilátmetabolizmus zavara miatt endogén oxalát-túltermelődés áll fenn. ...

A vesekövesség kialakulásakor a vizelet az adott összetevőre (gyermekkorban leggyakrabban kalcium-oxalát) túltelítetté válik. Ha az anyagcsere-betegség révén túlzott oxalátképződés jön létre, akkor a kalcium-oxalát-túltelítettség nemcsak a húgyutakban, a vesékben, hanem egyéb szövetekben is kialakulhat. Primer hyperoxaluria (PH) gyanúja esetén fontos a klinikai gyanújelek ismerete, amelyet azután laboratóriumi és...

Az otitis media a csecsemő- és a kisdedkor egyik leggyakoribb betegsége. Két alapvető formáját ismerjük: a vírusok vagy a baktériumok által okozott akut otitis mediát (AOM), illetve a fülkürt diszfunkciójára visszavezethető, szerózus otitis mediát (SOM). Előbbi tünetei: fülfájás, láz, halláscsökkenés, esetenként savós vagy gennyes fülfolyás. A SOM szinte egyedüli tünete a kis-közepes fokú, vezetéses ...

A megfelelő hallás kulcsfontosságú a beszédfejlődéshez. A kötelező hallásszűrés korai felismerést biztosít, így megelőzhetők a visszafordíthatatlan állapotok.
A szülő, a védőnő, a háziorvos és a fül-orr-gégész együttműködése elengedhetetlen a pontos diagnózishoz és a megfelelő kezeléshez.
 ...

A gyermekgasztroenterológia jelentős fejlődésen ment keresztül az elmúlt évtizedekben, ezért a blokk közleményeinek mindegyike olyan témákkal foglalkozik, amelyekben több, gyakorlati szempontból is fontos előrelépés történt. ...

A kapszulás endoszkópia (capsule Endoscopy, CE) alkalmazása több mint 2 évtizedes múltra tekint vissza. Az eljárás során egy vezeték nélküli videókamerát tartalmazó kapszulát nyel le a beteg, amely végighalad a bélrendszeren, miközben több ezer fotót készít. A vékonybél kapszulás endoszkópiájának leggyakoribb javallata gyermekkorban a gyanított vagy ismert Crohn-betegség és az ismeretlen eredetű bélrendszeri ...

Az epehólyag az embrionális élet 4. hetében fejlődik ki a hepatikus diverticulumból. Számos fejlődési rendellenessége ismert, köztük az agenézia és a kettős epehólyag. A gyermekkorban előforduló epehólyag-eltérések közé tartoznak a polipok, a különböző gyulladásos kórképek – köztük az akut akalkulózus cholecystitis. Az utóbbi évtizedekben a gyermekkori cholelithiasis előfordulása is gyakoribbá vált, ...

A gyermekkori pancreatitisek etiológiája változatos, egyéb betegségekkel való társulása sem ritka. Gyulladásos bélbetegségben a pancreatitisek előfordulása gyakoribb, akut és krónikus formával, autoimmun pancraetitisszel, tünetmentes enzimemelkedéssel találkozhatunk. A pancreatitis lehet a gyulladásos bél­betegségben zajló gyulladásos folyamatok következménye. Cisztás fibrózisban pancreassufficiens betegek 15-20%-...

A gyermekkori alvásfüggő légzészavar (Sleep-Disordered Breathing, SDB) egy spektrumbetegeség, amelynek legsúlyosabb formája az obstruktív alvási apnoe szindróma (Obstructive Sleep Apnea Syndrome, OSAS). Fő kockázati tényezői az adenotonzilláris hipertrófia, az elhízás és a kraniofaciális rendellenességek.
A kezelési lehetőségek a konzervatív terápiától a sebészeti beavatkozásokig terjednek. A tonsilloadenotomia az...

Az allergiás rhinitis előfordulási gyakorisága a gyermekek körében folyamatosan nő, és kialakulása szorosan összefügg a genetikai tényezőkkel, a lakókörnyezettel és az allergéneknek való kitettséggel. Az utóbbi években egyre több vizsgálatot alkalmaznak az AR diagnosztizálására. A gyógyszeres kezelések mellett a személyre szabott megközelítések, mint például a környezetszabályozás és az allergénspecifikus ...

A gyermeklégút jellemzőiből adódóan kisebb mértékű változás is vezethet dyspnoét okozó obstrukcióhoz. A fejlődő koraszülött- és gyermekintenzív ellátásnak köszönhetően, a légutak ritkán előforduló veleszületett szűkületei mellett, egyre gyakrabban jelennek meg annak szerzett formái. Megfelelő ellátásukhoz elengedhetetlen a pontos diagnózis, a társuló társbetegségek, funkciók felmérése és a gyermek ...

A cöliákia gyakorisága 1% körül mozog a népességben, a betegségre jellemző genetikai konstelláció azonban a populáció 30%-ában jelen van. Ennek hátterében egyértelműen környezeti faktorok állnak, így többek között a születés módja, a gluténfogyasztás mennyisége, az infekciók gyakorisága és a bélflóra változása. Ez utóbbi a legfontosabb tényező, és az összes többi is a mikrobióta összetételét ...

Az akut vagy krónikus produktív köhögés kezelésében vizsgálatokkal igazoltan hatásos, biztonságos és jól tolerálható megoldást kínálhatnak a borostyánlevél- alapú növényi gyógyszerek.
A szabadalmaztatott eljárással kinyert EA 575 borostyánlevél száraz kivonathoz a légúti nyák fellazítása, a légzés elősegítése, gyulladáscsökkentés és a köhögés általi irritáció csökkentése köthető, legyen szó ...

A nátha (rhinitis acuta) a leggyakoribb gyermekbetegség, amellyel a háziorvos találkozik. Noha egyszerű, nem súlyos, általában spontán gyógyuló betegségről van szó, mégis meglehetős polipramázia tapasztalható az ellátásban. A közleményben ennek tisztázását, feloldását kíséreltük meg. A rhinitis és a rhinosinusitis nehezen elkülöníthető kórképek, mégis fontos a differenciálás, mivel a lefolyás, a kezelés ...