Egy négy éve történt, rendkívül sajnálatos tragédia, amelynek során egy 7 éves, földimogyoró-allergiás kisfiú vesztette életét egy váratlan expozíció kapcsán kialakult anafilaxiás reakció következtében, átformálta hazánkban a gyermekkori anafilaxiákkal, azon belül is elsősorban az ételallergiákkal kapcsolatos hozzáállást. Nemcsak a szakemberek, hanem az érintett családok, illetve a szélesebb közvélemény ...

A világviszonylatban is 30% körüli prevalenciájú allergiás nátha kezelése az allergéngének távoltartásával, a tüneti szerek állandó szedésével nem jelent tartós életminőség javulást, gyógyulást a betegnek. A kisiklott immuntolerancia helyreállításával, az allergén immunterápiával a helyes immuntoleranciát próbáljuk visszaállítani, amely a kezelés abbahagyása után is évekig hatékony maradhat, a beteg a ...

A szemészeti allergiák a szemfelszín allergiás gyulladásával járó állapotok. Az allergiás kötőhártya-gyulladás nagyon gyakori állapot, amely általában allergiás náthával együtt jelentkezik. A ritkább, súlyosabb formák már érintik a szaruhártyát és veszélyeztetik a látást. Az allergiás szemgyulladást gyakran alulbecsülik mind a betegek, mind az orvosok, holott az életminőség kifejezett romlása, a betegség ...

Az allergológia és a klinikai immunológia területe az elmúlt évtizedekben az orvostudomány egyik legdinamikusabban fejlődő ágává vált. Ez a fejlődés egyben kényszerű válasz korunk egyik legégetőbb népegészségügyi kihívására: az allergiás betegségek „világjárványára”. Míg korábban az allergiát egyfajta szezonális kényelmetlenségnek vagy izolált szervi problémának tekintették, ma már egy ...

A fogantatástól a gyermek kétéves koráig tartó időszak – az első 1000 életnap – az immunrendszer strukturális és funkcionális érésének egyik legkritikusabb szakasza. Ebben az érzékeny fejlődési ablakban zajlik az immunológiai tolerancia kialakulása, a gyulladásos válaszkészség hosszú távú beállítódása, valamint az immunmetabolikus és neuroendokrin szabályozás alapmintázatainak rögzülése. A korai ...

A közlemény célja az allergiás megbetegedések és az asztma patomechanizmusában bekövetkezett szemléletváltás bemutatása, a perinatális programozástól a precíziós medicináig. A munka áttekinti a barrierhipotézis szerepét, az epigenetikai módosulások hatását és a mikrobiom, kiemelten a Staphylococcus aureus jelentőségét a T2-típusú gyulladás fenntartásában. A legfrissebb kutatási adatok alapján elemzi az asztma ...

Az allergiás rhinitis az orrnyálkahártya IgE-mediált, krónikus gyulladásos megbetegedése, amely genetikailag fogékony egyénekben (atópiás hajlam) környezeti allergének hatására alakul ki (1–3). A kórkép a fejlett országok egyik leggyakoribb atópiás betegsége, prevalenciája mind gyermek-, mind felnőttkorban jelentős, és az utóbbi évtizedekben növekvő tendenciát mutat (1, 2). Bár sok esetben „enyhe” ...

A Down-szindrómával (DS) élő gyermekek, kamaszok és fiatalok Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház Down Szakrendelésén alkalmazott főbb nemzetközi irányelveket és saját tapasztalatainkat mutatjuk be, hogy segítse a gyermekgyógyászokat és a háziorvosokat a leggyakoribb, értelmi elmaradással járó genetikai szindróma és társbetegségeinek ellátásában. A kromoszómatöbblet számos gént és ennek ...

 A ritka betegségek heterogén, döntően genetikai eredetű kórképek csoportját alkotják, és bár egyenként ritkák, összességükben jelentős egészségügyi terhet jelentenek. Jelenleg több mint 6000-8000 ritka kórképet ismerünk, és a molekuláris diagnosztika fejlődése (pl. exom- és genomszekvenálás) folyamatosan bővíti a felismerhető betegségek körét, valamint korábbi stádiumban teszi lehetővé a diagnózist....

A gerincvelői izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, SMA) kezelése történelmet írt a korai gyermekhaláltól az akár tünetmentes fejlődésig eltelt több mint egy évszázad alatt, a genetika fejlődésének, a betegségmódosító terápiák kifejlesztésének, a preszimptómás kezelésnek és a multidiszciplináris ellátásnak köszönhetően. A gyógyszerek megváltoztatták a betegség kórlefolyását, amely a már fennálló ...

Az oxaláthomeosztázist az endogén oxaláttermelődés, az étrendi bevitel és a szervezetből történő kiválasztás közötti egyensúly tartja fenn. A hyperoxaluria – az oxalátanyagcsere-végtermék vizelettel történő fokozott kiválasztása – hozzájárulhat a vesekőképződéshez és más egészségügyi problémákhoz. Primer hyperoxaluriában a glioxilátmetabolizmus zavara miatt endogén oxalát-túltermelődés áll fenn. ...

Az otitis media a csecsemő- és a kisdedkor egyik leggyakoribb betegsége. Két alapvető formáját ismerjük: a vírusok vagy a baktériumok által okozott akut otitis mediát (AOM), illetve a fülkürt diszfunkciójára visszavezethető, szerózus otitis mediát (SOM). Előbbi tünetei: fülfájás, láz, halláscsökkenés, esetenként savós vagy gennyes fülfolyás. A SOM szinte egyedüli tünete a kis-közepes fokú, vezetéses ...

A vesekövesség kialakulásakor a vizelet az adott összetevőre (gyermekkorban leggyakrabban kalcium-oxalát) túltelítetté válik. Ha az anyagcsere-betegség révén túlzott oxalátképződés jön létre, akkor a kalcium-oxalát-túltelítettség nemcsak a húgyutakban, a vesékben, hanem egyéb szövetekben is kialakulhat. Primer hyperoxaluria (PH) gyanúja esetén fontos a klinikai gyanújelek ismerete, amelyet azután laboratóriumi és...

Az arginázenzim veleszületett deficienciája egy ritka, autoszómális recesszíven öröklődő ureaciklus-zavar, amelyet tartós hiperargininémia, progresszív neurológiai károsodás és jelentős életminőség-romlás jellemez. A betegség klinikai megjelenése eltér a klasszikus ureaciklus-zavarokétól, az arginázhiány nem jár súlyos hiperammonémiával, amely a diagnózis felállításának késéséhez és a terápiás lépések...

A lizoszomális savanyúlipáz-hiány (LAL-D) ritka, autoszomális recesszíven öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amely széles klinikai spektrummal rendelkezik az infantilis, gyors lefolyású formától a gyermek- és serdülőkorban jelentkező, lassan progrediáló variánsokig. A kórkép gyakran aluldiagnosztizált, mivel tünetei nem specifikusak, és számos gyakoribb gyermekgyógyászati betegséghez hasonlóak. A korai ...

A megfelelő hallás kulcsfontosságú a beszédfejlődéshez. A kötelező hallásszűrés korai felismerést biztosít, így megelőzhetők a visszafordíthatatlan állapotok.
A szülő, a védőnő, a háziorvos és a fül-orr-gégész együttműködése elengedhetetlen a pontos diagnózishoz és a megfelelő kezeléshez.
 ...

A gyermekgasztroenterológia jelentős fejlődésen ment keresztül az elmúlt évtizedekben, ezért a blokk közleményeinek mindegyike olyan témákkal foglalkozik, amelyekben több, gyakorlati szempontból is fontos előrelépés történt. ...

A kapszulás endoszkópia (capsule Endoscopy, CE) alkalmazása több mint 2 évtizedes múltra tekint vissza. Az eljárás során egy vezeték nélküli videókamerát tartalmazó kapszulát nyel le a beteg, amely végighalad a bélrendszeren, miközben több ezer fotót készít. A vékonybél kapszulás endoszkópiájának leggyakoribb javallata gyermekkorban a gyanított vagy ismert Crohn-betegség és az ismeretlen eredetű bélrendszeri ...

Az epehólyag az embrionális élet 4. hetében fejlődik ki a hepatikus diverticulumból. Számos fejlődési rendellenessége ismert, köztük az agenézia és a kettős epehólyag. A gyermekkorban előforduló epehólyag-eltérések közé tartoznak a polipok, a különböző gyulladásos kórképek – köztük az akut akalkulózus cholecystitis. Az utóbbi évtizedekben a gyermekkori cholelithiasis előfordulása is gyakoribbá vált, ...