Hatéves fiú gyermek akut hasi kórkép tüneteivel, szeptikus sokk állapotában került osztályunkra felvételre. Anamnézisében gyakori hörghurutok szerepeltek, amelyeket többször is antibiotikummal kezeltek. Hároméves kora óta több alkalommal gennyes bőrfolyamat miatt ambuláns sebészeti kezelés történt, felvétele előtt egy évvel térd körüli subcutan phlegmone és inguinalis lymphadenitis miatt kórházi parenteralis ...

Egy 9 éves fiú gyermek deréktáji fájdalom miatt jelentkezett a területi kórházban. Fizikális státusában petechiák, generalizált lymphadenopathia, hepa­to­me­galia és a gerinc beszűkült mozgásai szerepeltek. Leukocytosis, neutropenia és thrombocytopenia miatt hematológiai malignitás kivizsgálása céljából érkezett intézményünkbe. Felvételkor fej-, hát- és derékfájásra, éjszakai izzadásra panaszkodott, a ...

 A mitokondriális betegségek klinikailag heterogén csoportot alkotnak. A kórfolyamat esetenként csak egy szervet érint, de sokszor multiszisztémás betegség formájában jelentkezik. Elsősorban a nagy energiaigényű szövetek, mint a központi idegrendszer, vázizmok, szívizom, az endokrin szervek, máj, vese és a szem érintettek. A klinikai tünetek specifikusak, de nagyon változatosak. A mito­kond­riális betegség ...

Néhány évtizede még az egyedi tulajdonságok-, illetve a fenotípus megvalósulását az akkori tudományos kutatások alapján a DNS→RNS→fehérje lánc alapján determinálták. Később kiderült, hogy a DNS 98%-át nem kódoló szakaszok teszik ki, így joggal merült fel az a kérdés, hogy vajon mi a szerepe, funkciója ezeknek a szakaszoknak a fenotípus kialakításában? A közelmúltban kerültek az előtérbe az epigenetika ...

A mindennapi gyakorlatban hatalmas különbség van a rendelkezésre álló, illetve megismerhető ismeretanyag között. A napi, betegekre lebontható döntés főképpen az egyéni tapasztalatokon, megszokásokon, a szakemberek véleményén és sokkal kevésbé a tudományos bizonyítékokon alapul. Az időhiány, az elérhető eljárások, gyógyszerek, tápszerek és eszközök mennyisége lehetetlenné teszi, hogy valamennyi kérdéssel ...

A mellékvese-betegségek széles spektruma jelenik meg gyermekkorban. Sokszor véletlenszerűen kerülnek felfedezésre, de egyéb esetekben endokrinológiai, metabolikus és neurológiai tünetekkel kezdődnek. A közlemény célja összefoglalni a jelen ismereteket, a mellékvese-betegségek különböző típusairól, ezek diagnosztikai és kezelési lehetőségeiről, különös tekintettel a ma is mortalitással járó hypadreniás ...

A CAH 21-OHD az egyik leggyakoribb öröklődő endokrin megbetegedés. A szteroid-bioszintézis zavara nyomán kialakuló androgén túlsúly klasszikus formában már az újszülöttkorban, illetve a korai gyermekkorban, nem klasszikus forma esetén a későbbi életkorban jellegzetes klinikai tüneteket okoz. A diagnózis biokémiai és genetikai igazolása korszerű laboratóriumi technológiákat, a betegek kezelése és nyomon követése ...

Az SZTE Gyermekgyógyászati Klinikán 2013. május 15-től lehetőség van a szűrőpapír vércsepp-mintából 17-hidroxiprogeszteron (17-OHP) meghatározására DELFIA Time-resolved fluoroimmunoassay módszerrel. A szteroid­pro­fil (17a-OH-progeszteron, 4-andro­sztendion, 21-deoxi­kortizol, 11-deoxikortizol és kortizol) meghatározás beállítása tandem tömegspek­tro­metriás módszerrel folyamatban van. Ennek bevezetése után, ...

Az autoinflammatoros betegségek patomechanizmusában az excesszív IL-1 szignál semmi esetre sem az egyetlen effektor útvonal. Az útvonalat befolyásoló regulátoros folyamatok genetikai hibáiból adódó szabályozási zavarok is hozzájárulhatnak a gyulladásos eseményekhez. Ebbe a csoportba tartozik többek között a mevalonát-kináz defektus, az IL-10R genetikai hibája, az IL-12 szintézis zavara, az IL-36R-antagonista deficiencia,...

Az immunrendszer egyik alapvető funkciója a fertőzésekkel szembeni védekezés, de emellett számos más funkcióval is rendelkezik. Az utóbbi évek immunológiai kutatásai alapján fény derült arra, hogy jó néhány krónikus gyulladásos megbetegedés alapja a természetes immunválasz kóros aktivitása. A természetes immunválasz különböző mechanizmusainak patológiás aktivitása áll a hátterében a ma autoinflammatoros ...

Alapítványunk 1993 óta folyamatosan foglalkozik asztmás gyermekek gyógyúszásával. Jelen publikációban 20 éves szakmai tapasztalataink és kutatásaink főbb eredményeit kívánjuk a nagy nyilvánossággal megosztani.
 ...

A szerzők röviden ismertetetik a gyermek- és serdülőkori D-vitamin- és kalciumellátottságot. Bemutatják a hiányos ellátottság okait és egészségügyi következményeit. Ismertetik a primer prevenció lehetséges módjait....

Az anémia mellett a thrombocytopenia a leggyakoribb hematológiai eltérés újszülöttkorban. Súlyos formában (<50 G/l) az újszülöttek 0,1-0,2%-ában fordul elő. A manifesztáció ideje alapján foetalis, korai (<72 h) vagy késői (>72 h) megjelenésű lehet. A szerzők egy connatalis cytomegalia (CMV) fertőzés és egy alloimmun thrombocytopenia esetének bemutatásával ismertetik az újszülöttkori thrombocytopenia ...

A Magyar Gyermekgasztroentológiai Társaság szervezésében a Gyermek IBD napot Budapest szívében, az Ybl palotában tartották meg 2013. május 16-án. A legfontosabb tudnivalókat a négy üléselnök fogalmazta meg....

Új közbeszerzési eljárás révén ősszel új orvosi műszerekkel és informatikai rendszerrel gyarapodhat a Zala Megyei Kórház koraszülött- és intenzív ellátásra szoruló újszülöttjeinek részlege....

Budapest, 2013. július 24. – A K&H gyógyvarázs program 2013-ban ünnepli 10 éves fennállását. Idén a zsűri 11 intézményt választott ki a 20 millió forintos pályázati támogatásra, amely 12 000 beteg gyermek gyorsabb gyógyulását segíti. A jubileum alkalmából a K&H további 5 millió forint értékű különdíjat is felajánlott, amely májtranszplantációra váró csecsemők életének megmentésében segíthet. A...

A kisgyermekes szülők rutinszerűen végzik a pelenkázást, és miután megtelt a papírpelus, gondolkodás nélkül kidobják a szemétbe. Az új, digitális pelenkával azonban érdemes egy pillanatot várni, mielőtt a szemetesben landol. A Pixie Scientific nevű New York-i startup által fejlesztett Okos Pelenkával (Smart Diapers) ugyanis nyomon követhetjük a gyermek egészségügyi állapotát. Legalábbis azokat az információkat, ...

Amerikai kutatóknak sikerült „kikapcsolniuk” a Down-szindrómát okozó kromoszómát, ami a rendellenesség új gyógymódjához vezethet. A terápia alkalmazásához azonban az áttörést jelentő eredmény ellenére még többéves kutatómunka szükséges....

Soltész Miklós, az Emberi Erőforrások Minisztériumának szociális és családügyért felelős államtitkára elmondta, hogy noha a Korszerű Szülészetért és Nőgyógyászatért Alapítványnak adott 5 millió forint nem egy hatalmas összeg az egészségügyben, mégis szerették volna segíteni az intézmény gyermekekért folytatott küzdelmét....