A Duchenne-féle izomdisztrófia (duchenne muscular dystrophy, DMD) X-hez kötött, recesszív, progresszív izomvesztéssel és -gyengeséggel járó megbetegedés, amely a szkeletális és szívizmokat érinti. A megbetegedések 2/3-a anyai úton öröklődik, 1/3-a új mutáció (1). Oka a disztrofin gén mutációjából adódó disztrofin fehérje károsodása: a fehérje teljes hiánya, csökkent mennyisége, illetve károsodott ...

Előadók: Dr. Laki István, Dr. Kontz Katalin...

Átlagosan 50 százalékkal magasabb lehet a fejlődési zavarok kialakulásának kockázata azoknál a magzatoknál, akiknél az édesanya a várandósság első három hónapjában influenzafertőzésen esik át – állapították meg a Semmelweis Egyetem kutatói. A szakemberek szerint ezért különösen fontos az influenza elleni védőoltás beadatása már a terhesség tervezésekor és alatt is. A világon ez az első vizsgálat, amely ...

A téli időszakban gyakrabban kell megküzdenünk felső légúti fertőzésekkel, amelyeket 200-nál is több féle vírus okozhat. A kellemetlen tünetek enyhítésében sokat segíthetnek a növényi kivonatok: a mentolt az orrnyálkahártya váladéktermelésének csökkentésére, köhögéscsillapításra, a kámfort orrdugulásra, légcsőhurut enyhítése alkalmazzuk már hosszú ideje. A hatásukról Dr. Laura Sadofsky beszél ...

Az idei Aranyhintaló díjat Dr. Garami Miklós docens, a SE Gyermekklinika Onkológiai Osztály vezetője vehette át, aki az onkológia és a hematológia területének országszerte és nemzetközileg is elismert szakembere. Ünnepi előadásában bemutatta a korszerű gyermekonkológia ellátás elméletét és gyakorlatát. Egy rövid történeti áttekintés segítségével érzékeltette azt a hatalmas fejlődést, ami ezt a területet az ...

Előadók: Dr. Czövek Dorottya, Dr. Gönczi Ildikó, Dr. Halász Adrien, Dr. Laki István, Dr. Párniczky Andrea...

Mit tudunk ma a Fabry-kórról? Milyen gyakoriságú ez a lizoszomális tárolási betegség? Milyen biokémiai háttér határozza meg a patomechanizmust? Miért olyan változatos a kórkép fenotípus-spektruma? Dr. Szabó Tamásnak, a DE Gyermekgyógyászati Klinika igazgatójának az MGYT 2022-ben megrendezett kongresszusán elhangzott előadásából mindezek mellett megismerhetjük a betegség tüneteit, szövődményeit, és az előadó ...

A Gyermekorvos Továbbrendel webcastsorozat legutóbbi adásában dr. Onozó Beáta gyermekháziorvos, immunológus előadását láthattuk a COVID-19 betegség gyermekgyógyászati vonatkozásairól. Az előadásban, valamint az azt követő, dr. Póta György háziorvossal folyatatott beszélgetésben a betegség és a poszt-COVID-állapotok gyermekkori jellegzetességei mellett a gyermekek COVID-19 betegség elleni oltásának kérdései is ...

„Boldog voltam én akkor: Óh gyönyörű gyermekkor!”
Kisfaludy Sándor (1772. szept. 27.)
 ...

Az elhízott gyermekekben és különösen a metabolikus szindrómában szenvedőkben észlelhető laboratóriumi eltérések egy sajátos csoportját alkotja egyes zsírban oldódó vitaminok viszonylagos hiányállapota, amiért elsősorban a zsírban oldódó vegyületek a zsírszövetben való „csapdába kerülése” tehető felelőssé. Egy metaanalízis adatai szerint a szérum 25-hidroxi-D-vitamin-koncentrációja alapján a legmagasabb...

Az utóbbi évtizedekben a túlsúly és az elhízás meredek emelkedésének következtében az elhízáshoz kapcsolódó metabolikus és szervi eltérések is megszaporodtak nemcsak felnőtt-, de gyermekkorban is. A jelen közlemény a gyermekkori metabolikus szindróma (MS) kérdéskörével foglalkozik. MS főleg elhízott gyermekekben fordul elő. Komponensei: a centrális elhízás, a magas vérnyomás, a zsíranyagcsere zavara és a ...

A várandósság alatti táplálkozás befolyásolhatja az utódoknál a betegségek kialakulásának kockázatát. Ezen korai programozásnak egy lehetséges mechanizmusa az epigenom módosítása. Jelen cikkben összefoglaljuk az irodalmi adatokat a várandósság alatti táplálkozás epigenetikai szerepéről a gyermekkori metabolikus szindróma kialakulásában. Összefüggést találtunk a várandósság alatti metilcsoportdonorok, az n-3 ...

Bár a gyermekkori metabolikus szindróma az irodalomban és a mindennapi gyakorlatban is folyamatosan megjelenő probléma, egységes irányelvek sem a definíciójára, sem a terápiás lehetőségekre jelenleg nem állnak rendelkezésre. Irodalmi ajánlások szerint a metabolikus szindróma komponenseit külön-külön kell kezelni, amely során az elsővonalbeli az életmód-változtatás, a másodvonalbeli terápia a gyógyszeres kezelés. ...

A gyermekkori elhízás és a metabolikus szindróma, valamint utóbbi észrevétlen, vagy diagnosztizálatlan formájának előfordulása tovább nőtt az egészségügyi jelentések szerint. Az elhízás és a metabolikus szindróma hátterében megtalálható az alacsony egészségértés is. Az alacsony egészségértésű személyek számára nehézséget jelent az egészségügyi rendszerben történő megfelelő tájékozódás.
A ...

Az inzulin 100 évvel ezelőtt történt felfedezése óta a készítmények jelentős változásokon mentek keresztül. Egészen a közelmúltig ugyanakkor csupán az inzulinkészítmények tisztaságában és a hatástartam megnyújtására alkalmazott anyagokban történt előrelépés. A molekuláris genetikai technikák térhódítása tette lehetővé az inzulinanalógok kifejlesztését, amelyekben már lehetővé vált a natív protein ...

A gyermekneurológiai szakrendeléseket felkereső betegek több mint fele fejfájásos panaszok miatt jelentkezik vizsgálatra. A betegek túlnyomó többségénél a panaszok hátterében primer fejfájás igazolható. A viszonylag gyors diagnózis ellenére a terápiás lehetőségek nagyon szűkek. Ez a cikk a terápiás stratégia felállításában szeretne segítséget nyújtani.
 ...

Ez év októberében, Kecskeméten került sor a Hitek és Tévhitek Továbbképző tanfolyamra, amelynek egy, a Pfizer cég által támogatott szimpóziumán két aktuális téma került terítékre. A borsodi meningococcus-járvány kapcsán
dr. Onozó Beáta azt elemezte, hogy vajon mi az oka a diagnosztikus és terápiás késlekedésnek a meningitisek esetében, Dr. Szabó László professzor pedig a COVID-19 betegség és a poszt-COVID-...

Egyes statisztikák szerint a gyermekorvoshoz forduló szülők 25-30%-ban valamilyen, fül-orr-gégészeti jellegű panasszal fordulnak orvoshoz. Ha az őszi-téli megfázásos, influenzaszerű megbetegedéseket, felső légúti hurutokat is ide számítjuk (és számítsuk csak ide!), akkor ez az arány jóval nagyobb. Nehéz is szakmák szerint elhatárolni, hogy hova tartozik egy pharyngitis, laryngitis, vagy akár a szövődmény nélküli ...

Az effúzióval járó középfülgyulladás a szerzett vezetéses nagyothallás leggyakoribb oka gyermekkorban. A prevalencia csúcsa a beszédtanulás meghatározó időszakára esik. Széles tüneti skála és változatos klinikai lezajlás jellemzi. Diagnosztikus kritériumai: retrahált, csökkent mobilitású dobhártya, vezetéses halláscsökkenés,
B típusú timpanogram. Spontán javul 7–11 éves kor között az alkalmazott ...