Az arginázenzim veleszületett deficienciája egy ritka, autoszómális recesszíven öröklődő ureaciklus-zavar, amelyet tartós hiperargininémia, progresszív neurológiai károsodás és jelentős életminőség-romlás jellemez. A betegség klinikai megjelenése eltér a klasszikus ureaciklus-zavarokétól, az arginázhiány nem jár súlyos hiperammonémiával, amely a diagnózis felállításának késéséhez és a terápiás lépések...