Keresés eredménye
Változások a veleszületett gerincvelői izomsorvadás diagnosztikájában és kezelésében
A genetikai gyermekhalál egyik fő oka évtizedekig a progresszív kórlefolyású, veleszületett gerincvelői izomsorvadás volt. A betegség első leírásától napjainkig megtett évszázados út kiemelkedő mérföldkövei között a betegségmódosító gyógyszerek kifejlesztése, az újszülöttkori SMA-szűrés elindulása, valamint a megszületés után még tünetmentes életkorban elkezdett gyógyszeres kezelések voltak a ...
A veleszületett spinális muszkuláris atrophia modern terápiás lehetőségei
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás kezelésében fordulópontot hozott a genetikai jellegű terápia. Új perspektíva nyílt a betegek életminőségének és életkilátásainak szignifikáns javulására. Hatásuk lényege a motoneuronok működésének megőrzése, a funkcióképességükhöz nélkülözhetetlen túlélőfehérje-képződés biztosításával. A gyógyszerekkel az elpusztult motoneuronok nem kelthetők életre, ...