A gerincvelői izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, SMA) kezelése történelmet írt a korai gyermekhaláltól az akár tünetmentes fejlődésig eltelt több mint egy évszázad alatt, a genetika fejlődésének, a betegségmódosító terápiák kifejlesztésének, a preszimptómás kezelésnek és a multidiszciplináris ellátásnak köszönhetően. A gyógyszerek megváltoztatták a betegség kórlefolyását, amely a már fennálló ...

A genetikai gyermekhalál egyik fő oka évtizedekig a progresszív kórlefolyású, veleszületett gerincvelői izomsorvadás volt. A betegség első leírásától napjainkig megtett évszázados út kiemelkedő mérföldkövei között a betegségmódosító gyógyszerek kifejlesztése, az újszülöttkori SMA-szűrés elindulása, valamint a megszületés után még tünetmentes életkorban elkezdett gyógyszeres kezelések voltak a ...