Be­ve­ze­tés és cél­ki­tű­zés: A gyul­la­dá­sos bél­be­teg­ség (IBD) pon­tos patomechanizmusa nem is­mert, de úgy tű­nik, hogy eb­ben a fo­lya­mat­ban az en­do­gén bél­bak­té­ri­u­mok­nak és a mucosalis im­mun­rend­szer­nek fon­tos sze­re­pe van. A kór­fo­lya­mat­ban az adap­tív im­mun­vá­lasz mel­lett a ter­mé­sze­tes im­mun­vá­lasz is kulcs­fon­tos­sá­gú, ahol az egyik ...

A coeliakia vál­to­za­tos kli­ni­kai meg­je­le­né­sét be­fo­lyá­so­ló fak­to­rok je­len­tős ré­sze is­me­ret­len. A haptoglobin (Hp) mo­le­ku­la al­fa-lán­cát kó­do­ló gén két allélja – Hp1 és Hp2 – kö­vet­kez­té­ben lét­re­jö­vő há­rom kü­lön­bö­ző fenotípu­sú Hp-molekula tér­szer­ke­ze­te el­té­rő és ezek kü­lön­bö­ző mér­té­kű antioxidáns, scavenger ...

A coeliakia di­ag­nosz­ti­ká­já­ban alap­ve­tő sze­re­pe van a szö­ve­ti min­ta­vé­tel­nek, de pon­to­san nem is­mert, hogy a duodenum me­lyik ré­sze a leg­al­kal­ma­sabb er­re. A claudinok (CLDN), mint a tight junction al­ko­tó­ré­szei jel­lem­ző expressziós min­tá­za­tot mu­tat­nak kü­lön­bö­ző da­ga­na­tos és gyul­la­dá­sos kór­ké­pek­ben, de meg­je­le­né­sük ...

Immunmediált és oxidatív fo­lya­ma­tok szá­mos máj­be­teg­ség­ben, így pri­mer szklerotizáló cholangitisben (PSC) is je­len van­nak. A kór­kép patomechanizmusában ezen té­nye­ző­ket be­fo­lyá­so­ló ge­ne­ti­kai fak­to­rok sze­re­pet játsz­hat­nak. A haptoglobin (Hp) egy hemkötő glikoprotein, amely antioxidáns, scavanger és immunmoduláns tu­laj­don­sá­gok­kal ren­del­ke­zik. A ...

A Ma­gyar Gyermek-gasztroenterológiai Tár­sa­ság meg­bí­zá­sá­ból 2007. ja­nu­ár el­se­jé­től ha­zánk­ban prospektív gyer­mek IBD-regiszter in­dult, amely­ben 27 in­téz­mény (kli­ni­ka, kór­ház, gasztro­enterológiai ren­de­lő) vett részt, biz­to­sít­va az or­szá­gos le­fe­dett­sé­get. A re­gisz­ter ada­ta­it a rot­ter­da­mi köz­pon­­tú Eu­ró­pai Gyer­mek IBD ...

A táp­lá­lék­fe­hér­je in­du­kál­ta al­ler­gi­ás colitis (AC), il­let­ve eosinophil colitis (EC) a cse­cse­mő­kor­ban fel­lé­pő hematochezia gya­ko­ri okai. A cse­cse­mők ál­ta­lá­ban jól gya­ra­pod­nak, egyéb­iránt tü­net­men­te­sek, szék­le­tük­ben kór­oko­zó nem ta­lál­ha­tó, fissura nem jel­lem­ző.
Cél­ki­tűzés: Az AC/EC-re jel­lem­ző kli­ni­kai tü­ne­tek, ...

A gyer­mek­ko­ri kró­ni­kus gyul­la­dá­sos bél­be­teg­ség (IBD: In­flam­ma­to­ry bowel disease) vo­nat­ko­zá­sá­ban ha­zánk­ban a 2007. év­ben két fon­tos mo­men­tum tör­tént, egy­részt 2007. ja­nu­ár el­se­jé­től pro­spektív úton min­den újon­nan kó­ris­mé­zett IBD-s gyer­mek re­giszt­rá­ci­ó­ra ke­rül (HUPIR: Hungarian Pediatric IBD Registry), más­részt 2007 ...

A Föld la­kos­sá­gá­nak kb. 60-80%-a laktóz-intoleráns, amely gyak­ran nem ke­rül kó­ris­mé­zés­re. Az adult-típusú laktóz-intolerancia hát­te­ré­ben a kö­zel­múlt­ban két­faj­ta ge­ne­ti­kai po­li­mor­fiz­must ha­tá­roz­tak meg, amely­nek meg­osz­lá­sa leg­job­ban az észak-eu­ró­pai or­szá­gok­ban is­mert. A pri­mer autoszomális recesszív örök­lés­me­ne­tet mu­ta­tó ...

Az I/b tí­pu­sú glycogenosist a glükóz-6-foszfát transzporter za­va­ra okoz­za. A leg­fon­to­sabb kli­ni­kai tü­ne­tek kö­zé a hepatomegalia, hypoglykaemia, hyperlactacidaemia, hyperlipidaemia és hyperurikaemia tar­toz­nak, de je­len­tős prob­lé­mát je­lent a nö­ve­ke­dé­si el­ma­ra­dás és az osteopenia is. Ezen felül az I/b tí­pus­ban sú­lyos intermittáló neutropenia és neutrofil ...

A Crohn-betegség és a colitis ulcerosa a gasztrointesztinális rend­szer kró­ni­kus gyul­la­dá­sa, amely­nek incidenciája fo­ko­za­to­san nö­vek­szik, fő­ként Észak-Ame­ri­ká­ban, Nyu­gat-Eu­ró­pá­ban és Skan­di­ná­vi­á­ban; a be­teg­ség 10-25%-ban gyer­mek­kor­ban kez­dő­dik. Ge­ne­ti­kai haj­lam, trigger fak­to­rok, il­let­ve kör­nye­ze­ti té­nye­zők ha­tá­sá­ra ...