
24. évfolyam 1. szám
A coeliakia változatos klinikai megjelenését befolyásoló faktorok jelentős része ismeretlen. A haptoglobin (Hp) molekula alfa-láncát kódoló gén két allélja – Hp1 és Hp2 – következtében létrejövő három különböző fenotípusú Hp-molekula térszerkezete eltérő és ezek különböző mértékű antioxidáns, scavenger ...
Az I/b típusú glycogenosist a glükóz-6-foszfát transzporter zavara okozza. A legfontosabb klinikai tünetek közé a hepatomegalia, hypoglykaemia, hyperlactacidaemia, hyperlipidaemia és hyperurikaemia tartoznak, de jelentős problémát jelent a növekedési elmaradás és az osteopenia is. Ezen felül az I/b típusban súlyos intermittáló neutropenia és neutrofil ...