A lizoszomális savas lipáz deficiencia (LAL-D) egy ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, tárolási betegség. A LAL-D pontos előfordulása az aluldiagnosztizáltsága miatt nem teljesen ismert, legújabb adatok alapján prevalenciája körülbelül 3,45-5,97, egymillió születésre nézve. A betegség kialakulásáért a LIPA-gén mutációja felelős, amely a betegekben csökkent vagy hiányos LAL-aktivitást okoz. A hiányos...