A de novo mutációkból fakadó súlyos betegségek döntően gyermekkorban jelentkeznek. Ezen betegségek sporadikus megjelenésűek, nem halmozódnak a családokban, ezért a családfa alapján nem felismerhető monogénes eredetük. Az elmúlt évtizedben az új generációs szekvenálás elterjedésével egyre gyakrabban tudjuk a korábban ismeretlen eredetűnek vagy multifaktoriálisnak gondolt betegség de novo mutációból fakadó ...

Száz évvel az utolsó világjárványt követően került át emberre újra egy olyan vírus, ami több millió ember halálához vezető magas kontagiozitású betegséget okoz. Szemben a spanyolnáthával, a SARS-CoV-2 által okozott betegség rendkívül ritkán súlyos gyermekekben. A COVID-19 gyermekgyógyászati jelentősége ezért az esetek döntő részében járványügyi. A változatos megjelenésű, rendszerint igen enyhe tünetek ...

A Genetika sarok egy korábbi számában bemutatásra került a nagyobb, 3-5 Mb méretet meghaladó de­lé­ci­ók és duplikációk kimutatására alkalmas kario­tipi­zálás, illetve a mikrodeléciók/duplikációk kimutatására alkalmas fluoreszcens in-situ hibridizáció (1). A következő szám ezen kópiaszám-változások teljes genomszintű feltérképezését lehetővé tevő úttörő módszerbe, az array-CGH-technikába enged ...

A közelmúltban számos gyermekorvos, háziorvos jelezte, hogy a genetikai ismeretek rohamos bővülésének is köszönhetően hiányosnak érzi a genetikai tudását. Nehezen tudja értelmezni a zárójelentéseken található betűket, a genetikai terminusokat, a „misszensz” mutációt és „összetett” heterozigótát. Éppen ezért indítunk egy szisztematikus, rövid és tömör genetikai továbbképzést, amelynek első része a ...

Bevezetés: A szteroid-rezisztens nephrosis szindróma egy rossz prognózisú kórkép. Immunológiai és monogénes formájának elkülönítése fontos, mert kezelésük különböző, de rendszerint csak genetikai vizsgálattal lehetséges.

Célkitűzés, beteganyag: Célunk a gyakran kóroki NPHS2, WT1 és NPHS1 gének vizsgálatának hazai bevezetése volt. Ötvennyolc SRNS vagy nefrotikus mértékű proteinuria miatt gondozott ...