Esetünkben egy 12 éves fiú jelentkezett Ambulanciánkon a következő tünetekkel: sápadtság, két hete fennálló hőemelkedés, étvágytalanság, fogyás (5 kg 2 hét alatt). A gyermek megelőző anamnézise eseménytelen volt. A beteg fizikális vizsgálata során a sápadtságon túl egyéb eltérést nem észleltünk. Laborvizsgálatok jelentősen beszűkült vesefunkciót, non-oliguriás akut veseelégtelenséget igazoltak (Ckreat: 20...

A közelmúltban számos gyermekorvos, háziorvos jelezte, hogy a genetikai ismeretek rohamos bővülésének is köszönhetően hiányosnak érzi a genetikai tudását. Nehezen tudja értelmezni a zárójelentéseken található betűket, a genetikai terminusokat, a „misszensz” mutációt és „összetett” heterozigótát. Éppen ezért indítunk egy szisztematikus, rövid és tömör genetikai továbbképzést, amelynek első része a ...