Házi gyermekorvosi praxisban a prevenció és néhány igen gyakori kórkép ellátása számít mindennapi rutinnak. Lehetnek azonban olyan pácienseink is, akiknél a panaszok, tünetek hátterében a „ritka betegségek” meglehetősen népes családjába tartozó betegség áll. Hosszú évek telhetnek el azzal, hogy az érintett családok vizsgálatról-vizsgálatra, egyik szakembertől a másikig járnak anélkül, hogy megnyugtató ...