A szervezet csökkent pajzsmirigyhormon-ellátottságát hypothyreosisnak, a fokozott mértékű pajzsmirigyhormon-hatást hyperthyreosisnak nevezzük. A diagnózist pajzsmirigy-funkcionális tesztekkel állítjuk fel (tireoideastimuláló hormon, szabad tiroxin, szabad trijód-tironin). Pajzsmirigy-alulműködést leggyakrabban veleszületett organogeneziszavar vagy hormonszintézis-defektus (kongenitális forma), illetve autoimmun patogenezisű...

A Silver–Russell-szindróma ritka kórkép, amely jellegzetes minor anomáliákkal, pre- és posztnatális növekedésbeli elmaradással jár, valamint több szervrendszert is érintő specifikus problémák jelentkezhetnek. Az érintett gyermekek mielőbbi felismerése és gondozásba vétele, komplex ellátása, valamint hosszú távú, felnőttkorban is megvalósuló követése kulcsfontosságú a minél jobb életminőség elérése ...

Komplett gonáddiszgenezis esetén mindkét oldalon csíkgonád található. Az uterus kialakulása zavartalan, a fenotípus (külső nemiszervek) női, nemi érés (mellfejlődés) nem jön létre. Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser-szindrómában a Müller-cső egyesülésének és kanalizációjának zavara következtében a méh és a hüvely felső 2/3-ának a fejlődése rendellenes, akár teljesen hiányzik.
A kromoszomális nem ...