A szer­zők egy cent­rá­lis ere­de­tű pubertas praecox-ban szen­ve­dő, 4,5 éves fiú ese­tét is­mer­te­tik. A kór­kép hát­te­ré­ben szö­vet­ta­ni­lag iga­zolt hypothalamicus hamartoma állt. Az eset­is­mer­te­tés fel­hív­ja a fi­gyel­met
a ko­rai, kor­rekt di­ag­nó­zis fon­tos­sá­gá­ra, amely az adek­vát te­rá­pi­át biztosítja. Az eset be­mu­ta­tá­sa al­kal­mat ad a ...

A cisz­tás fibrózis (CF) hát­te­ré­ben je­len is­me­re­te­ink sze­rint egyet­len gén de­fek­tu­sa áll, amely va­la­men­­nyi exokrin mi­rigy mű­kö­dé­sét érint­he­ti. A prog­nó­zis szem­pont­já­ból még­is a tü­dő ál­la­po­ta, il­let­ve a bak­te­ri­á­lis in­fek­ci­ók dön­tő je­len­tő­sé­gűek. A lég­ző­szer­vi ma­ni­fesz­tá­ci­ók te­kin­te­té­ben fel­me­rült...

A poliglanduláris autoimmun szind­ró­mák kö­zül a leg­gya­ko­ribb va­ri­á­ció az autoimmun thyreoiditis és az 1-es tí­pu­sú diabetes mellitus tár­su­lá­sa. A szer­zők egy ser­dü­lő le­ány ese­tét mu­tat­ják be. Ko­ráb­bi anam­nézi­se ne­ga­tív volt. 13 éves kor­ban két­gó­cú, kö­rül­írt morphea ala­kult ki a jobb térd és belboka bő­rén, ek­kor fej­bőr­re ...