24. évfolyam 1. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Reiger Zsolt dr., Tóth Beáta, Maródi László dr., Erdõs Melinda dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Felnőttkorban diagnosztizált dyskeratosis congenita

Szerző: Reiger Zsolt dr., Tóth Beáta, Maródi László dr., Erdõs Melinda dr.1 Reiger Zsolt dr., 2 Varga Gergely dr.3
1Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék, Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Debrecen
2Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged
3Semmelweis Egyetem, III. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest

A dyskeratosis congenita (DC) ritka multiszisztémás betegség, amelyre ectodermalis dysplasia, korai öregedés, csontvelő-elégtelenség, és a malignus tumorok gyakori előfordulása jellemző. A szerzők a DC klinikai manifesztációit és egy 30 éves korban diagnosztizált beteg esetét ismertetik. A betegség leggyakoribb, X-kromoszómához kötött formájában a kromoszóma-végek védelmét biztosító telomerek szintézisében fontos...

<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!