A rhabdomyoma egy ritka benignus tumor, amelynek két típusa ismert. A kardiális és az extrakardiális előfordulás. Az extrakardiálisan elhelyezkedő tumorok szinte kizárólag a fej és a nyak régióját érintik. A szerzők egy veleszületett, nyelvben elhelyezkedő rhabdomyomáról számolnak be, amely a radikális eltávolítás ellenére recidivált és malignus transzformációt mutatott. A magyar irodalomban nem találkoztunk még ...

Cikkünkben egy összetett fejlődési rendellenességgel járó ritka genetikai betegséget, a CHARGE-szindrómát szeretnénk bemutatni egy betegünk kapcsán, aki a szindróma szinte összes szimptómáját mutatta. CHARGE egy betűszó, amely a betegségre jellemző leggyakoribb tünetek kezdőbetűiből áll össze: Coloboma, Szívfejlődési rendellenesség (Heart defect), Choanalis atresia, Retardált növekedés és fejlődés, Genitális...

A bakteriális megbetegedések mortalitásának csökkenésében az antibiotikumok áttörést hoztak, ez alól a Meningococcus infekció kivételt jelent. Az időben megkezdett, célzott terápia nagyban befolyásolja a betegek túlélését, mégsem olyan mértékben, mint más bakteriális fertőzések esetében. A hatékony kezeléshez ismernünk kell a szervezet fertőzésre adott válaszreakcióit, az infekció különböző megjelenési ...

A gyermekkorban gyakran észlelt légúti tünetek hátterében olykor igen ritka kórkép is állhat. Ha a légzészavar oka nem egyértelműen tisztázott, további vizsgálatok szükségesek az esetleges ritka rendellenességek igazolására. Így történt ez esetünkben is, amikor egy 2 hónapos csecsemő került felvételre intenzív osztályunkra légzési elégtelenség tüneteivel. A fokozódó légzészavar miatt intubálnunk kellett, ...

A gyermekkori, különböző indikációból végzett subglotticus régiót és a tracheát érintő beavatkozások száma az elmúlt években jelentősen emelkedett a szegedi Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinikán. A diagnosztikus vagy terápiás gégészeti eljárást követően a gyermekek megfigyelése az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ Intenzív osztályán történt. Ezen új betegcsoport...

A koronária fisztula egy ritka fejlődési rendellenesség, ahol kóros összeköttetés jön létre az egyik arteria coronaria és rendszerint a jobb szívfél, az arteria pulmonalis vagy a sinus coronarius közt. Bár a veleszületett szívfejlődési rendellenességek kis százalékát adják, a koronária fejlődési rendellenességek több mint 50%-át teszik ki. A kis fisztulák klinikailag tünetmentesek lehetnek, pusztán a halk ...