24. évfolyam 1. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Né­meth Krisz­ti­na dr., Fe­ke­te György dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
2 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 2 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Biotinidáz hiányos betegek fenotípus-genotípus összefüggéseinek vizsgálata

Szerző: Milánkovics Ilona, Né­meth Krisz­ti­na dr., Fe­ke­te György dr.1 Kámory Eni­kõ dr., Csókay Bé­la dr., Fo­dor Fló­ra dr.2 So­mo­gyi Csil­la dr.3 Schuler Ág­nes dr.4
1Sem­mel­we­is Egye­tem, II. Gyer­mek­kli­ni­ka, Bu­da­pest
2Sem­mel­we­is Egye­tem, LabOrigo Di­ag­nosz­ti­kai Kft., Bu­da­pest
3Sem­mel­we­is Egye­tem, Budai Gyer­mek­kór­ház Kht., Bu­da­pest
4Semmelweis Egye­tem, I. Gyer­mek­kli­ni­ka, Bu­da­pest

A biotinidáz hi­ány autoszomális recesszív mó­don örök­lő­dő be­teg­ség. Ke­ze­let­len be­te­gek­ben el­ső­sor­ban ne­u­ro­ló­gi­ai és bőr­prob­lé­mák je­lent­kez­nek, ame­lyek ki­ala­ku­lá­sá­nak meg­elő­zé­se ér­de­ké­ben a vi­lág szá­mos or­szá­gá­ban újszülöttkori tö­meg­szű­rést al­kal­maz­nak. Mun­kánk so­rán a Bu­da­pes­ti Anyag­cse­re ...

Veleszületett anyagcserebetegségek nyugat-magyarországi újszülöttkori szűrése és gondozása 1988–2006 között a Budai Gyermekkórházban

Szerző: Schuler Ág­nes dr., So­mo­gyi Csilla dr., Kiss Erika, Milánkovics Ilona, Tő­rös Attiláné, Végh Zsófia, Ujvári Anna1 Csókay Béla dr., Kámory Enikõ, Fo­dor Flóra dr. 2 Né­meth Krisz­ti­na dr., Fe­ke­te György dr.3
1Budai Gyer­mek­kór­ház, Anyag­cse­re Szű­rő és Gon­do­zá­si Köz­pont, Bu­da­pest
2LabOrigo Di­ag­nosz­ti­ka Kft., Bu­da­pest
3Sem­mel­we­is Egye­tem, II. Gyer­mek­kli­ni­ka, Bu­da­pest

A szer­zők is­mer­te­tik a ve­le­szü­le­tett anyag­cse­re-be­teg­sé­gek nyu­gat-ma­gyar­or­szá­gi újszülöttkori szű­ré­sé­nek tör­té­ne­tét és az al­kal­ma­zott szűré­si mód­sze­re­ket. A ki­szűrt be­te­gek gon­do­zá­sa so­rán el­ért ered­mé­nye­ik meg­fe­lel­nek a nem­zet­kö­zi el­vá­rá­sok­nak, mind­amel­lett a ki­me­ne­telt az érin­tett csa­lá­dok ...

<< < 1 > >>
2 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 2 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!