23. évfolyam 4. szám
Keresés eredménye
Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Molnár Mária Judit dr. | szakcikk |
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!
Genetikai alapfogalmak
A klinikai genomika napjainkban elmozdult a klasszikus genetikai diagnosztikától, diszmorfologiától és komplexitásából adódóan mint önálló szakterület foglalkozik mind a gyakori és ritka betegségek átfogó diagnosztikájával, mind a genetikai betegségekben szenvedő egyének gondozásával, gyógyításával. Ugyanakkor ez a szakterület nem szervrendszerre specializálódott, hanem betegségmechanizmusra, ennél fogva a ...
A mitokondriális DNS vizsgálati módszerei
A mitokondriális betegségek klinikailag heterogén csoportot alkotnak. A kórfolyamat esetenként csak egy szervet érint, de sokszor multiszisztémás betegség formájában jelentkezik. Elsősorban a nagy energiaigényű szövetek, mint a központi idegrendszer, vázizmok, szívizom, az endokrin szervek, máj, vese és a szem érintettek. A klinikai tünetek specifikusak, de nagyon változatosak. A mitokondriális betegség ...
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!
