25. évfolyam 2. szám
Keresés eredménye
Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Molnár Mária Judit dr. | szakcikk |
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!
Hány ritka betegséget ismerünk jelenleg, és melyek a ritka betegségek kezelési lehetőségei napjainkban?
A ritka betegségek heterogén, döntően genetikai eredetű kórképek csoportját alkotják, és bár egyenként ritkák, összességükben jelentős egészségügyi terhet jelentenek. Jelenleg több mint 6000-8000 ritka kórképet ismerünk, és a molekuláris diagnosztika fejlődése (pl. exom- és genomszekvenálás) folyamatosan bővíti a felismerhető betegségek körét, valamint korábbi stádiumban teszi lehetővé a diagnózist....
Genetikai alapfogalmak
A klinikai genomika napjainkban elmozdult a klasszikus genetikai diagnosztikától, diszmorfologiától és komplexitásából adódóan mint önálló szakterület foglalkozik mind a gyakori és ritka betegségek átfogó diagnosztikájával, mind a genetikai betegségekben szenvedő egyének gondozásával, gyógyításával. Ugyanakkor ez a szakterület nem szervrendszerre specializálódott, hanem betegségmechanizmusra, ennél fogva a ...
A mitokondriális DNS vizsgálati módszerei
A mitokondriális betegségek klinikailag heterogén csoportot alkotnak. A kórfolyamat esetenként csak egy szervet érint, de sokszor multiszisztémás betegség formájában jelentkezik. Elsősorban a nagy energiaigényű szövetek, mint a központi idegrendszer, vázizmok, szívizom, az endokrin szervek, máj, vese és a szem érintettek. A klinikai tünetek specifikusak, de nagyon változatosak. A mitokondriális betegség ...
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!
.jpg "MGYAITT26")
