A ritka betegségek heterogén, döntően genetikai eredetű kórképek csoportját alkotják, és bár egyenként ritkák, összességükben jelentős egészségügyi terhet jelentenek. Jelenleg több mint 6000-8000 ritka kórképet ismerünk, és a molekuláris diagnosztika fejlődése (pl. exom- és genomszekvenálás) folyamatosan bővíti a felismerhető betegségek körét, valamint korábbi stádiumban teszi lehetővé a diagnózist....