A veleszületett gerincvelői izomsorvadás kezelésében fordulópontot hozott a genetikai jellegű terápia. Új perspektíva nyílt a betegek életminőségének és életkilátásainak szignifikáns javulására. Hatásuk lényege a motoneuronok működésének megőrzése, a funkcióképességükhöz nélkülözhetetlen túlélőfehérje-képződés biztosításával. A gyógyszerekkel az elpusztult motoneuronok nem kelthetők életre, ...

Gyermekkorban az akut veseelégtelenség (AKI: acute kidney injury) fő oka szepszis, nefrotoxikus szerek és renalis iszkémia. A vesekárosodást súlyosbító tényezők a hypovolaemia, hypoxia, szepszis, trauma, műtét, extracorporalis keringés során aktiválódó szisztémás gyulladás és koaguláció, vazodilatátorok, vazo­presszorok, nefrotoxikus gyógyszerek alkalmazása az intenzív terápia során. Az AKI prevalenciája ...

A 18 hónapos kisleánynál kórházi felvétele előtt 6 hónappal hányás, nyelési nehezítettség, darabos étel elutasítása, és láz miatt hasi röntgenfelvétel készült negatív eredménnyel. A szülők a tünetek között már akkor említést tettek arról, hogy a gyermek megelőzően fa ruhacsipesszel játszott, aminek fémrugója elveszett. Ezt követően több alkalommal fordultak orvoshoz a kisleánnyal, visszatérő ...

A sokk, mint akut keringési elégtelenség, számos kiváltó ok következménye lehet. Adekvát sokktalanítás nélkül – az etiológiától függetlenül – törvényszerűen progrediál szöveti hipoxiába, majd celluláris energiacsőd miatt irreverzibilis sejthalálba. A sokk oka végső soron az inadekvát szisztémás oxigén- és tápanyagkínálat.
Ezért a diagnózis felállításához és a terápiás végpontok ...

Az életveszélyes vérzés a gyógyítás nagy próbatétele. A terápiás kudarc szomorú következménye a vérző beteg elvesztése. Kiterjedt intracerebrális vérzések esetén azonban a túlélésnek is gyakran súlyos az ára: az agyállomány roncsolódása életre szóló önellátási, szocializációs nehézségekkel, személyes és családi tragédiával járhat, megfosztva a beteget az emberhez méltó aktív és tudatos ...

A nagy műtét, trauma, égés, szepszis esetén fellépő hipermetabolizmus következménye a morbiditást és mortalitást fokozó katabolikus állapot. A fehérje-hiperkatabolizmus az izmok és a vitális szervek súlyos funkciózavarához, a sebgyógyulás elhúzódásához, és a bélmucosa atrófiájához vezet. Az égési hipermetabolikus stressz fő mediátorai a katecholaminok, a glükagon és a kortikoszteroidok. Az inzulinhiány és -...

A compartment szindróma oka a nyomás kóros mértékű megemelkedése zárt testüregben. Nem önálló kórkép, hanem más betegségek kapcsán, másodlagosan lép fel, súlyosbítja az alapbetegség lefolyását, és növeli a morbiditási, valamint a mortalitási rizikót. Patofiziológiai lényege a megemelkedett testüregi nyomás következtében megnövekvő vénás ellenállás, és csökkenő perfúziós nyomás, amely a szervek ...