23. évfolyam 4. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Lengyel Anna dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
3 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 3 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

A szisztémás autoinflammatorikus betegségek genetikai háttere

Szerző: Illés Anett dr.1 Lengyel Anna dr.2 Balla Bernadett dr.3 Horváth Zsuzsanna dr.4 Lengvári Lilla dr.5 Lakatos Péter dr.6 Kósa János dr.7 Constantin Tamás dr.8
1Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest
2Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai Részleg, Budapest
3Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest
4Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai Részleg, Budapest
5Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai Részleg, Budapest
6Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest
7Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest
8Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai Részleg, Budapest

A szisztémás autoinflammatorikus betegségek (Systemic Autoinflammatory Diseases, SAID) genetikai háttere rendkívül összetett és heterogén. A következő sorokban bemutatjuk a betegségcsoportra jellemző fő öröklésmeneteket, kitérve a ritkább és különlegesebb eshetőségekre (digénes, oligogénes, poligénes öröklődés, mozaicizmus, szomatikus eltérések jelentősége). Röviden ismertetjük a gyakoribb kórképek ...

Genetikai vizsgálatok szerepe a növekedési zavarok ellátásában

Szerző: Lengyel Anna dr., Pinti Éva dr.1
1Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Tűzoltó utcai részleg, Budapest

 A növekedési zavarok genetikai háttere rendkívül összetett. A számtalan, egymással gyakran fenotípusos átfedést mutató szindrómák elkülönítésében ma már segítségünkre vannak a korszerű genetikai vizsgálómódszerek. A genetikai kivizsgálás gyakran többlépcsős folyamat, klinikai genetikus bevonása ajánlott már a tervezés fázisában is. A pontos genetikai diagnózis mind terápiás, mind egyénre szabott ...

A nemi identitás és fejlődés zavarainak genetikai háttere

Szerző: Pinti Éva dr.1 Lengyel Anna dr.2 Fekete György dr.3 Haltrich Irén dr.4
1Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyó­gyászati Klinika, Budapest
2Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyó­gyászati Klinika, Budapest
3Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyó­gyászati Klinika, Budapest
4Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyó­gyászati Klinika, Budapest

A pszichoszexuális fejlődés komplex, több tényező által szabályozott folyamat, amelyből a kromoszóma- és génmutációk jelentős hányadot képviselnek. Leggyakoribbak a nemi kromoszómák szám- és szerkezetbeli rendellenességei, amelyeket a nemi determinációban és differenciációban szerepet játszó gének mutációi követnek. 

A különböző genetikai aberrációk eltérően befolyásolhatják a szexuális ...

<< < 1 > >>
3 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 3 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!