
24. évfolyam 2. szám
A növekedési zavarok genetikai háttere rendkívül összetett. A számtalan, egymással gyakran fenotípusos átfedést mutató szindrómák elkülönítésében ma már segítségünkre vannak a korszerű genetikai vizsgálómódszerek. A genetikai kivizsgálás gyakran többlépcsős folyamat, klinikai genetikus bevonása ajánlott már a tervezés fázisában is. A pontos genetikai diagnózis mind terápiás, mind egyénre szabott ...