A hypohidroticus ectodermalis dysplasia (HED) el­ső­sor­ban a bőr és já­ru­lé­kos szer­ve­i­nek a morfogene­zisét érin­tő örök­le­tes be­teg­ség.
A kli­ni­ka­i­lag ha­son­ló autoszomális és X-kro­mo­szó­má­hoz kö­tött do­mi­náns és recesszív (AD, AR, XR) for­mák kö­zül a kór­kép leg­gyak­rab­ban XR öröklődésmenetet mu­tat, fér­fi­ak­nál sú­lyo­sabb tü­ne­tek­kel ...

A ki­egyen­sú­lyo­zott transz­lo­ká­ció hor­do­zás emel­ke­dett koc­ká­za­tot je­lent az utód­ban ki­egyen­sú­lyo­zat­lan transz­lo­ká­ció, il­let­ve tár­su­ló aneuploidia ki­ala­ku­lá­sá­ra. A ter­mé­sze­tes sze­lek­ció ré­vén a kro­mo­szó­ma- rend­el­le­nes­ség­gel súj­tott mag­za­tok nagy ré­sze spon­tán, il­let­ve habitualis ve­té­lés ál­do­za­ta lesz. Egy ...