23. évfolyam 4. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Kovács Árpád Ferenc dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
3 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 3 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

A DiGeorge-szindróma

Szerző: Szumutku Fanni dr.1 Haltrich Irén dr.2 Fekete György dr.3 Kovács Árpád Ferenc dr.4
1Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
2Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
3Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
4Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

A DiGeorge-szindróma az egyik leggyakoribb, jellemzően szívfejlődési rendellenességgel járó öröklődő megbetegedés, amelynek hátterében leggyakrabban a 22q11.2 mikrodeléció áll. A 22q11.2 mikrodeléciós szindróma a klinikai tünetek széles spektrumával járó, multiszisztémás betegség. A szindróma egyik alappillérét a thymushypoplasia/-aplasia és az annak következtében kialakuló immundiszfunkció képezi. A betegek ...

A diagnózis időzítésének jelentősége a kezelhető genetikai betegségekben

Szerző: Kovács Árpád Ferenc dr.1
1Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai részleg, Budapest

 ...

Klinikai ajánlások az NF1-betegek kezeléséhez

Szerző: Brückner Edit Ágota dr., Juhász Orsolya dr., Fekete György dr., Kovács Árpád Ferenc dr., Garami Miklós dr.1
1Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermek­gyógyászati Klinika, Budapest

A neurofibromatózissal kórismézett betegek korszerű kezelése és utánkövetése a szindrómára jellemző változatos klinikai képre tekintettel csak összehangolt, multidiszciplináris csapatmunka keretében valósulhat meg. A genetikai eltérés okozta megváltozott intracelluláris jelátviteli folyamat malignus szövet­szaporulat megjelenéséhez is vezethet, ezért a megfelelő időben indított, tolerálható mellékhatással ...

<< < 1 > >>
3 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 3 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!