24. évfolyam 1. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Koncz Kovács Noémi dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Hipofoszfatázia gyermekkorban

Szerző: Koncz Kovács Noémi dr.1 Buzogány Mária dr.2 Gárdos László dr.3 Erhardt Éva dr.4
1Zala Vármegyei Szt. Rafael Kórház, Csecsemő- és Gyermekosztály, Zalaegerszeg
2Zala Vármegyei Szt. Rafael Kórház, Csecsemő- és Gyermekosztály, Zalaegerszeg
3Zala Vármegyei Szt. Rafael Kórház, Csecsemő- és Gyermekosztály, Zalaegerszeg
4Pécsi Tudomány- ­egyetem, Klinikai Központ, Gyermek­gyógyászati Klinika, Pécs

A hipofoszfatázia (hypophosphatasia, HPP) egy ritka örökletes csontanyagcsere-betegség, amely a csontok és a fogak hibás mineralizációjával jár. A betegség oka a szöveti alkalikus foszfatáz (alkaline phosphatase, ALP) enzim funkciójának teljes vagy részleges hiánya. Jelenleg, az irodalom alapján, több mint 400 különböző patológiás ALP-gén-variánst azonosítottak, ebből következik, hogy a klinikai megjelenés is nagyon...

<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!