Nap­ja­ink egy­re job­ban szakosodó or­vos­tu­do­má­nyá­ban a kli­ni­kai ge­ne­ti­ka szin­te egye­dül őr­zi a szak­ma in­teg­ri­tá­sát. Ezen be­lül ki­emelt sze­re­pe van a ge­ne­ti­kai ta­nács­adás­nak. Egy­re töb­ben for­dul­nak a ta­nács­adó­hoz va­ló­di vagy vélt örök­le­tes be­teg­ség mi­att, egy­re töb­ben kér­nek „ge­ne­ti­kai ki­vizs­gá­lást” és egy­re ...

A ki­egyen­sú­lyo­zott, szü­lői transz­lo­ká­ció kö­vet­kez­té­ben, a mag­zat­ban meg­je­le­nő rész­le­ges triszómiák ál­ta­lá­ban többszörös, többnyire súlyos fejlődési rend­el­le­nes­sé­get okoz­nak. A ki­ala­kult rend­el­le­nes­sé­gek sok­szí­nű­ek, de en­nek el­le­né­re az iro­dal­mi ada­tok ös­­sze­ve­té­se so­rán, sok eset­ben meg­le­he­tő­sen egy­sé­ges...

A Pfeiffer-szindróma do­mi­nán­san örök­lő­dő csont­rend­sze­ri rend­el­le­nes­ség, ame­lyet a corona var­ra­tok ko­rai el­cson­to­so­dá­sa mel­lett, haj­lott orr, szé­les és de­for­mált hü­velyk- és öreg­ujj jel­le­mez. A szindró­ma elő­idé­zé­sét oko­zó gén­hi­ba is­mert. A kli­ni­kai kép alap­ján 3 al­tí­pus kü­lö­nít­he­tő el, az aláb­bi­ak­ban egy 1. tí­pu­sú ...

A 11-es kro­mo­szó­ma hos­­szú kar­já­nak rész­le­ges hi­á­nya nem tar­to­zik a gya­ko­ri rend­el­le­nes­sé­gek kö­zé, még­is a vizs­gá­ló­mód­sze­rek el­ter­je­dé­se és a di­ag­nosz­ti­ka fej­lő­dé­se kö­vet­kez­té­ben egy­re több eset vá­lik is­mert­té. Ez a deléció meg­le­he­tő­sen jel­leg­ze­tes fenotípussal és he­ma­to­ló­gi­ai tü­ne­tek­kel jár, ezért...

A distalis arthrogryposis cso­port­ba tar­to­zó rend­el­le­nes­sé­gek kö­zött kü­lö­nös he­lyet fog­lal el a Freeman–Sheldon-szindróma. Olyan ve­le­szü­le­tett el­vál­to­zás­ról van szó, ame­lyet a kéz- és láb­fe­jek, a kéz- és láb­uj­jak de­for­mi­tá­sa mel­lett, a jel­leg­ze­tes arc- és száj­for­ma kü­lö­nít el az arthrogryposisok egyéb for­má­i­tól....

A trigonocephalia, amint az el­ne­ve­zés is mu­tat­ja, olyan ko­po­nya­csont fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­ség, amely­ben az agy­ko­po­nya, rész­le­ges synostosis, a metopiás var­ra­tok ko­rai cson­to­so­dá­sa kö­vet­kez­té­ben, jel­leg­ze­tes há­rom­szög ala­kot vesz fel. A kór­ere­det sok­szí­nű. Az ese­tek egy ré­szé­ben izo­lált rend­el­le­nes­ség­ről van szó, más­kor ...