23. évfolyam 4. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Kiss Pé­ter dr., Im­rei Jú­lia, Schill Be­á­ta dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

A 11-es kromoszóma hosszú kar részleges hiánya – Jacobsen-szindróma

Szerző: Kiss Pé­ter dr., Im­rei Jú­lia, Schill Be­á­ta dr.1
1Schöpf-Merei Ágos­ton Kór­ház, Genetikai és Ko­ra­szü­lött Osz­tály, Bu­da­pest

A 11-es kro­mo­szó­ma hos­­szú kar­já­nak rész­le­ges hi­á­nya nem tar­to­zik a gya­ko­ri rend­el­le­nes­sé­gek kö­zé, még­is a vizs­gá­ló­mód­sze­rek el­ter­je­dé­se és a di­ag­nosz­ti­ka fej­lő­dé­se kö­vet­kez­té­ben egy­re több eset vá­lik is­mert­té. Ez a deléció meg­le­he­tő­sen jel­leg­ze­tes fenotípussal és he­ma­to­ló­gi­ai tü­ne­tek­kel jár, ezért...

<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!