23. évfolyam 4. szám
Keresés eredménye
Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Kiss Péter dr., Imrei Júlia, Schill Beáta dr. | szakcikk |
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!
A 11-es kromoszóma hosszú kar részleges hiánya – Jacobsen-szindróma
A 11-es kromoszóma hosszú karjának részleges hiánya nem tartozik a gyakori rendellenességek közé, mégis a vizsgálómódszerek elterjedése és a diagnosztika fejlődése következtében egyre több eset válik ismertté. Ez a deléció meglehetősen jellegzetes fenotípussal és hematológiai tünetekkel jár, ezért...
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!