
24. évfolyam 1. szám
A 11-es kromoszóma hosszú karjának részleges hiánya nem tartozik a gyakori rendellenességek közé, mégis a vizsgálómódszerek elterjedése és a diagnosztika fejlődése következtében egyre több eset válik ismertté. Ez a deléció meglehetősen jellegzetes fenotípussal és hematológiai tünetekkel jár, ezért...