A Pfeiffer-szindróma do­mi­nán­san örök­lő­dő csont­rend­sze­ri rend­el­le­nes­ség, ame­lyet a corona var­ra­tok ko­rai el­cson­to­so­dá­sa mel­lett, haj­lott orr, szé­les és de­for­mált hü­velyk- és öreg­ujj jel­le­mez. A szindró­ma elő­idé­zé­sét oko­zó gén­hi­ba is­mert. A kli­ni­kai kép alap­ján 3 al­tí­pus kü­lö­nít­he­tő el, az aláb­bi­ak­ban egy 1. tí­pu­sú ...