
24. évfolyam 1. szám
A primer hyperoxaluria ritka, autoszomális recesszív betegség. Hátterében a glioxilát-anyagcserében részt vevő enzim működési zavara áll, amely emelkedett oxaláttermeléshez vezet. Mivel az oxalát gyengén oldódó vegyület, kalcium-oxalátként rakódik le különböző szervekben: vesében, szívben, erekben, ízületekben, csontban és a retinában. A primer hyperoxaluria megjelenése igen változó, amely a betegséghez ...