24. évfolyam 1. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Kar­ca­gi Ve­ro­ni­ka dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Csípővállövi izomdisztrófia (LGMD) mutációs analízise roma családban, a kórkép klinikai genetikai aspektusával

Szerző: Kiss Ol­ga dr.1 Endreffy Emő­ke dr., Lász­ló Aran­ka dr.2 Hor­to­bá­gyi Ti­bor dr., Tiszlavicz Lász­ló dr.3 Her­ceg­fal­vi Ág­nes dr.4 Kar­ca­gi Ve­ro­ni­ka dr.5
1Pándy Kál­mán Kór­ház, Gyer­mek­osz­tály, Gyu­la
2SZTE ÁOK, Gyer­mek­kli­ni­ka, Sze­ged
3SZTE ÁOK, Pathologiai In­té­zet, Sze­ged
4RE Bethesda Gyer­mek­kór­ház, Bu­da­pest
5Fodor Jó­zsef Or­szá­gos Köz­egész­ség­ügyi Köz­pont, Or­szá­gos Köz­egész­ség­ügyi In­té­zet, Mo­le­ku­lá­ris Ge­ne­ti­kai és Di­ag­nosz­ti­kai Osz­tály, Bu­da­pest

A szer­zők egy 11 éves ro­ma szár­ma­zá­sú fiú­gyer­mek­nél ti­pi­kus me­den­ce­övi túl­sú­lyú, de a váll­övet is érin­tő izomdisztrófiát di­ag­nosz­ti­zál­tak. A be­teg­ség az utób­bi egy év­ben gyor­san progrediált, har­ma­dik stá­di­um­nak fe­lel meg. Az izom­ult­ra­hang már jel­zi a struk­tu­rá­lis izom­vál­to­zást, a CK ext­rém fok­ban emel­ke­dett, nagy­fo­kú ...

<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!